چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار ...

سندرم های تالاسمی و هموگلوبینوپاتی ها از شایع ترین اختلالات تک ژنی در دنیا بوده که موجب کم خونی همولیتیک و زندگی وابسته به تزریق خون و مرگ و میر می گردند. شناسایی ناقلین در پیشگیری از تولد فرزندان پرخطر نقش مهمی در جامعه دارد. وضعیت فرزندان از نظر شدت کم خونی در ازدواج ناقلین در یک جدول رنگی با رنگ های سفید، قرمز، بنفش و زرد پیش بینی گردیده است. رنگ قرمز به مفهوم خطر جدی، رنگ بنفش با ریسک خطر ک...

مجله علوم آزمایشگاهی، دوره چهارم(شماره 1) بهار و تابستان 1389 تحقیقی ارتباط سطح نیتریکاکسید و دی متیل آرژینین نامتقارن با غلظتهموگلوبین در بیماران سیکل سل چکیده در ، (adma) و دی متیل آرژینین نامتقارن (no) زمینه و هدف: اهمیت نیتریکاکسید به طور فزاینده ای در حال روشن شدن می باشد. با (scd) پاتوفیزیولوژی عوارض بیماری سیکل سل توجه به محدودیت مطالعات موجود در این زمینه و این که تاکنون مطالعه ای در ای...

بیماری سلول داسی شکل، شایع ترین نوع هموگلوبینوپاتی در دنیاست و ناشی از زنجیره غیر طبیعی بتاگلوبین در هموگلوبین می باشد. این بیماری معمولاً در دهه اول زندگی تشخیص داده می شود. درگیری استخوان یکی از شایع ترین تظاهرات بالینی می باشد و به صورت حاد (حملات انسداد عروقی) و یا مزمن (مانند نکروز آواسکولر استخوان) اتفاق می افتد. در این مقاله به معرفی بیماری مسن با تظاهرات اسکلتی پیشرفته ناشی از این بیماری...

اختلالات هموگلوبینی یکی از شایع ترین اختلالات ارثی در جهان هستند که حدود 7% از جمعیت دنیا و %5-6 از جمعیت ایران، حامل ژن های آن ها هستند. به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسند و در مناطق مدیترانه ای و بخش بزرگی از آسیا و آفریقا بسیار شایع می باشند. به منظور کنترل اختلالات ارثی هموگلوبینی و پیشگیری از انتقال آن ها به فرزندان می توان از مشاوره ژنتیکی و غربالگری جمعیتی با روش های پیشرفته تر و دقیق...

چکیده سابقه و هدف استفاده از روش‌های مناسب آزمایشگاهی جهت تشخیص هموگلوبینوپاتی‌ها، در آزمایشگاه‌هایی که مجهز به سیستم‌های اتوماتیک نیستند، بسیار ضروری است. در میان هموگلوبینوپاتی‌ها، تشخیص صحیح هموگلوبین Q- ایران ((α75Asp→His اهمیت خاصی دارد. مورد خانمی 33 ساله از آزمایشگاه ژنتیک جهت تشخیص نهایی به آزمایشگاه مرجع کشوری بیوسنتز زنجیره‌های گلوبین معرفی گردید. در بررسی کروماتوگرام زنجیره‌های گلوبی...

استفاده از داروهایی با توان القای تولید هموگلوبین جنینی به عنوان راه کار درمانی نوین در درمان ? – هموگلوبینوپاتی ها بویژه ? – تالاسمی و بیماری داسی شکل (scd) مورد توجه قرار می گیرد. داروهای القا کننده بیان ژن ? گلوبین شامل هیدروکسی اوره، داروهای مهارکننده آنزیم هیستون داستیلاز (hdac inhibitors) مانند سدیم بوتیرات و آزاسیتیدین و دسی تابین، و همینطور داروهای تعدیل کننده سیستم ایمنی مانند پمالیدوم...

زمینه و هدف : بیماری تالاسمی آلفا شایع‌ترین نوع هموگلوبینوپاتی در جهان است و ممکن است بیمار مبتلا علایم بالینی متنوعی را از کم‌خونی بدون علامت گرفته تا کم‌خونی شدید منجر به مرگ تجربه کند. این مطالعه به منظور ارزیابی فراوانی ناقلین جهش‌های شایع ژن آلفاگلوبین در نوزادان متولد ساری انجام گردید. روش بررسی : در این مطالعه توصیفی 412 نمونه خون بند ناف نوزادان متولد بیمارستان امیر مازندرانی شهر ساری ...

مقدمه: بیماری  سلول داسی شکل نوعی هموگلوبینوپاتی است که در آن افراد گاهی نیازمند تزریق خون مکرر بوده و از این رو دچار رسوب بیش از حد آهن در بافت‌ها و اختلالات غددی می‌گردند. هدف از این مطالعه، ارزیابی میزان فراوانی اختلالات غدد درون‌ریز در بیماران مبتلا به کم‌خونی سلول داسی شکل در شهر کرمان بود. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مقطعی، برای 66  فرد مبتلا به کم‌خونی داسی با محدوده سنی 14 تا 59 سال شک...

زمینه و هدف : هموگلوبینوپاتی‌ها از بیماری‌های ارثی شایع در سراسر دنیا است که به‌واسطه جهش در ژن سازنده زنجیره‌های هموگلوبین به وجود می‌آیند. تاکنون بیشتر از 1000 نوع نقص در ژن گلوبین شناخته شده است و هموگلوبین D یکی از انواع هموگلوبینوپاتی است که در آن جهش در موقعیت 121 بر روی زنجیره بتا رخ می‌دهد. این اختلال هموگلوبینی در غرب هندوستان، پاکستان و ایران شایع است. این مطالعه به منظور تعیین جهش‌ها...