سابقه و هدف: ژن درمانی یکی از مهم­ترین شیوه های تحقیقات بالینی است که ارایه دهنده­ی روش های جدیدی برای درمان نقص های ژنتیکی می باشد. نقص ژنتیکی آنزیم گلوکوسربروزیداز ( gba ) عامل بیماری گوشه بیش از بقیه ی بیماری ها در ژن درمانی مورد توجه قرار گرفته است. هدف از انجام این پروژه کلونینگ و انتقال ژن آنزیم گلوکوسربروزیداز توسط لنتی ویرال وکتور ارتقایافته به رده ی سلول های hek می باشد. مواد و روش ها:...

نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی های زیادی که در طب کودکان در مورد این علائم وجود دارد، حاکی از اهمیت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی این بیماران برای رسیدن...

 با توجه به نبود اطلاعات دودمانی و نسبی مشخص از مولدین وارداتی میگوی وانامی (Litopenaeus vannamei)، در کشور، وضعیت ساختار ژنتیکی و تنوع ژنتیکی این گونه مشخص نیست. به منظور برآورد وضعیت کنونی خزانه ژنتیکی و بررسی شاخص های تنوع ژنتیکی، مجموع 30 نمونه از دو مزرعه امیری و گورگیج در بندر جاسک استان هرمزگان با چهار نشانگر ریزماهواره ای Pvan1758، TUDGLv1-3.224، TUDGLv5-7.33، و TUDGLv7-9.17 ردیابی شدند...

در این مقاله بیماری ایدز با تابلوی بالینی پیچیده خود معرفی خواهد شد. ویروس HIV یا نقص ایمنی انسانی، مانند سایر ویروس ها، جهت چرخه حیات و تولید مثل خود به محیط درونی سلول نیاز دارد. میزبانان HIV در بدن بطور عمده سلول های سیستم ایمنی شامل لنفوسیت های T، سلول های کمک کننده T و مونوسیت ها می باشند . ویروس بصورت مؤثر سلول ها را بکار گرفته و از آن ها به عنوان ماشینی جهت اجرای دستورات ژنتیکی خود استفا...

نقص سنتز آنزیم اوریدین مونو فسفات (dumps) یک بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب در گاو است. جهش در این ژن باعث می شود که یک کدون  خاتمه در پروتئین این آنزیم به وجود آید. امروزه با استفاده از تکنیک های مولکولی می توان ژن های مغلوب در افراد هتروزیگوت را شناسایی کرد. در این تحقیق از دو جمعیت گاو، شامل 100 راس هلشتاین پرورش یافته در شرکت سهامی دامپروری سپیدرود و 100 راس دام نگه داری شده در مرکز اصلاح نژاد...

مقدمه: ناباروری مردان یک حالت پیچیده بالینی است که عوامل اپی ژنتیکی نیز در ایجاد آن دخیل هستند. به منظور گردآوری تغییرات اپی ژنتیکی در مردان نابارور، این مطالعه مروری انجام شد. روش: این مطالعه بر روی بیش از 50 مقاله مندرج در پایگاه اطلاعات علمی pubmed انجام شده است. کلیه مقالات تا تیرماه 1395 ، با کلمه های کلیدی اپی ژنتیک، اپی موتاسیون و اپی داروها همراه با کلمه ناباروری بررسی شدند. نتیجه گیری:...

جنس راش یکی از فراوانترین و از نظر اقتصادی مهمترین جنسهای درختان چوبی شمال ایران است. گوناگونی ژنتیکی fagus orientalis lipsky در 14 جمعیت راش ایرانی  در طول گستره پراکنش این گونه درختی در منطقه هیرکانی به وسیله مطالعات آنزیمی بررسی گردید. تنوع و تمایز ژنتیکی جمعیتهای راش با استفاده از 16 لوکوس آنزیمی در 10 سیستم آنزیمی شامل پراکسیداز (px)، لوسین آمینو پپتیداز (lap)، گلوتامات اکسالواستات ترانس آ...

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی در زنجیره گلوبین بوده و شایع ترین بیماری ژنتیکی در سراسر دنیاست. تالاسمی بتا با فقدان کامل زنجیره بتا، تالاسمی ماژور نام دارد. در این بیماران، آنمی همولیتیک شدیدی رخ می دهد که موجب اختلال در سیستم ایمنی ایشان می شود. تزریق مکرر خون، اسپلنکتومی و نقص ایمنی، این بیماران را در معرض ابتلا به عفونت های شدید قرارمی دهد. افزایش تعداد و میزان فعالیت سلول های t سرکوبگر(cd8)، کاه...

میتوکندری ها در تمام یوکاریوت ها وجود دارند و برای بقاء ضروری هستند. وظیفه اولیه آنها پشتیبانی از تنفس هوازی و فراهم کردن انرژی لازم برای مسیرهای متابولیکی است. به دلیل نقش اساسی میتوکندری ها در بدن انسان هر گونه نقص در فعالیت میتوکندری می تواند پیامدهای وخیمی را به همراه داشته باشد. نقص های متابولیسم میتوکندریایی باعث طیف وسیعی از بیماری های انسانی می شود. بیماری های میتوکندریایی می توانند ناش...