چکیده مقدمه: ناهنجاری مادرزادی یک طرفه ماهیچه های پکتورالیس همراه با براکی سین داکتیلی همان طرف، قابل قبول ترین تعریف نشانگان پولند است. این نشانگان با نقص و بدخیمی های گوناگون همراه است که ناهنجاری های قلبی- عروقی بخشی از آنها را شامل می شود. با توجه به گزارش های موجود، موردی از همراهی این نشانگان با تنگی دریچه پولمونر وجود نداشته ولی موارد بسیار نادری با نقص دیواره دهلیزی دیده شده است. علت شن...

مقدمه: ناهنجاری های مادرزادی از مهمترین دلایل معلولیت و مرگ و میر کودکان در کشورهای در حال توسعه و پیشرفته محسوب می شوند و هزینه بستری و اقدامات درمانی این کودکان، بار سنگینی را به سیستم بهداشتی و خانواده های آنها وارد می کند. لذا مطالعه حاضر با هدف تعیین شیوع ناهنجاری مادرزادی و عوامل خطر مرتبط با آن انجام شد. روش‌کار: در این مطالعه مقطعی، تمام نوزادانی که از آذر ماه سال 1389 تا مرداد ماه سال ...

چکیده سابقه و هدف: اثرات تراتوژنیک سیکلوفسفامید منجر به ناهنجاری های مادرزادی در انسان و حیوانات می شود. گزارشاتی وجود دارد که اثرات سیکلوفسفامید به وسیله آنتی اکسیدان ها کاهش می یابد. به نظر می رسد که باریجه اثر آنتی اکسیدانی داشته باشد و در مطالعات متعدد اثرات آنتی اکسیدانی باریجه به اثبات رسیده است. هم چنین مسنا (سدیم 2 مرکاپتو اتان سولفانات) برای کاهش عوارض جانبی سیکلوفسفامید به ویژه التهاب...

نشانگان تانز-بروکز (tbs) توارث اتوزومی غالب دارد و با مقعد سوراخ نشده (82%)، لاله گوش دیسپلاستیک (88%)، ناشنوایی حسی-عصبی و/یا انتقالی (65%)، انگشت شست غیرطبیعی (89%)، به صورت انگشت سه بندی، انگشت شست دوبخشی، پلی داکتیلی و هیپوپلازی انگشت شست، همراه است. ناهنجاری های ساختاری کلیوی، مانند کلیه اکتوپیک، کلیه پلی کیستیک و کلیه نعل اسبی و اشکال عملکرد کلیه، مانند بیماری مرحله نهایی کلیوی (esrd) در ...

چکیدهسندرم jarcho-levin یک اختلال نادر سیستم اسکلتی مرکزی است که مهره ها و دنده ها را درگیر کرده و با قد کوتاه و ناهنجاری های ارگان های دیگر همراه است. یکی از مشکلات این بیماران ناهنجاری های تنفسی است که میزان بروز آن در بیماران متفاوت می باشد. مبنای تشخیص اولیه بر اساس رادیو گرافی قفسه ی سینه است، اما سی تی اسکن مارپیچی سه بعدی در تعیین وضعیت دقیق دنده ها بسیار کمک کننده می باشد. از اختلالات د...

نشانگان تار معمولا در بدو تولد با دو مشخصه اصلی عدم وجود رادیوس و ترومبوسیتوپنی مطرح می گردد. دو تظاهر اساسی این نشانگان، کاهش پلاکت ناشی از کم کاری مغز استخوان و عدم تشکیل رادیوس دو طرفه است. سایر تظاهرات فتوتیبیک گستردهبوده و با ناهنجاری هایی در استخوان، پوست، دستگاه گوارش و سیستم قلبی – عروقی همراهند. از آنجایی که تعداد معدودی از این نشانگان وجود داشته و تظاهرات فنوتیپیک همراه آن به غیر ز دو...

پایش آتشفشان‌های نیمه فعال مانند آتشفشان دماوند ضروری است. هدف از این پژوهش، ارزیابی تغییرات دمای سطح زمین (LST) بر اساس تصاویر ماهواره لندست در یک بازه زمانی 23 ساله در ناحیه آتشفشان دماوند بوده است. مناطق با ناهنجاری حرارتی و مرتبط با فعالیت زمین‌گرمایی بر اساس تصاویر روز و شب سنجنده لندست استخراج شده‌اند. مقدار شار حرارتی زمین‌گرمایی (GHF) در مناطق زمین‌گرمایی به طور میانگین W/m2 42 (در تصوی...

ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48, XXXY، 48, XXYY و 49, XXXXY از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, XXXY سندرم Barr-Shaver-Carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم X اضافی در فنوتیپ زی...

سیکلوفسفامید به عنوان یک تراتوژن منجر به ناهنجاری های مادرزادی در انسان و حیوانات می شود. گزارشاتی وجود دارد که اثرات سیکلوفسفامید به وسیله آنتی اکسیدان ها کاهش می یابد. به نظر می رسد که باریجه اثر آنتی اکسیدانی داشته باشد و در مطالعات متعدد اثرات انتی اکسیدانی باریجه به اثبات رسیده است. همچنین مسنا (سدیم 2 مرکاپتو اتان سولفانات) برای کاهش عوارض جانبی سیکلوفسفامید به ویژه التهاب خونریزی دهنده م...