بررسی و شناسایی بیماریهای ژنتیکی در جوامع انسانی و دامی از اهمیت ویژه ای برخوردار است و در این راستا استفاده از روش های نوین مولکولی در تشخیص ژن های مغلوب نهفته و اتوزومال در افراد هتروزیگوت ما را در جلوگیری از تشخیص ژن های مغلوب در اجتماع یاری می کند. چندین ژن مغلوب اتوزومال در نژاد های مختلف گاو شناسایی شده اند که باعث مرگ و میر گوساله های تازه متولد شده و یا جنین آنها می گردند. هدف از این تح...

هدف: عقب ماندگی ذهنی شدید تقریباً در ٪۵۰ موارد دارای علتی ژنتیکی می باشد. در این مطالعه به منظور درک بهتر این عوامل و هم چنین کمک به انجام مشاوره ژنتیکی موثرتر، عوامل ژنتیکی این بیماری در استان بوشهر بررسی شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی-کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر از بین ۲۰۰ خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر که بیماری آنها ت...

سابقه و هدف: نقص در dna کروموزوم و یا میتوکندری، از دلایل ناباروری مردان است. ژنهای زیادی روی کروموزوم x و y قرار دارند، که فرآیند اسپرماتوژنزیس را کنترل می کنند. ژن های کروموزوم y، در تعیین جنسیت و فرآیند تولید مثل مردان نقش دارند. جهش یا اختلال در ژن های کروموزوم y روی باروری مردان تاثیر می گذارد. در مطالعه حاضر، بیماری های ژنتیکی، نواحی جدید ژنی و آسیبهای جهشی در کروموزوم y، بررسی می شوند.  ...

زمینه و هدف: فرزندان حاصل از ازدواج های فامیلی با شیوع بیشتری نسبت به جمعیت عمومی دچار ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی می شوند و اکثر ناهنجاری های مادرزادی و ژنتیکی با دادن آگاهی و آموزش های قبل و حین ازدواج به راحتی قابل پیشگیری هستند. این مطالعه به بررسی نیازهای آموزشی زوجین در خصوص نقش مشاوره ژنتیک در پیشگیری از معلولیت های ارثی و ژنتیکی پرداخت. روش بررسی: مطالعه از نوع توصیفی تحلیلی مقطعی بو...

مقدمه: تشخیص قبل از لانه گزینی یک روش تشخیص پییشرفته ای است که با کمک IBF از طریق توارث بیماری های ژنتیک با حذف جنین های معیوب و انتقال جنین های سالم به داخل رحم مادر انجام می گیرد. در این مطالعه ناهنجاری تعدادی کروموزوم های جنسی با روش هیبریداسیون فلورسنت کروموزومی (فیش) با استفاده از پروب های اختصاصی کروموزوم های جنسی X و Y انسانی صورت گرفت. روش کار: این مطالعه تجربی در سال 1383 در مرکز ن...

زمینه و هدف: سندرم داون به عنوان شایع ترین دلیل ناتوانی های عقلی ناشی از اختالات ژنتیکی شناخته می شود. مبتلایان به سندرم داون ویژگی های فیزیولوژیکی و آناتومیکی خاصی دارند که آن ها را از دیگر همتایان سالم متفاوت می سازد. هدف از این پژوهش مطالعه رابطه بین نیمرخ ساختاری با کنترل پاسچردرکودکان سندرم داون بود. روش تحقیق: در این مطالعه 30 فرد مبتلا به سندرم داون (میانگین سنی 07 / 2± 02 /15 سال، قد 65...

سابقه و هدف: لوسمی های حاد که از تغییر شکل بدخیم سلول خون ساز ناشی می شوند در غالب موارد با ناهنجاریهای سیتوژنتیکی مشخصی همراه است. درمان این بیماری (شیمی درمانی و پرتودرمانی) نیز سبب تغییرات سیتوژنتیک و انواع ناهنجاری های کروموزومی می گردد. سلولهای خون ساز یکی از سلولهای بسیار حساس بدن نسبت به مواد شیمیایی و اشعه هستند و استفاده از این مواد تغییرات زیادی را در مغز استخوان به وجود می آورد که از...

زمینه: ناهنجاری های دستگاه ادراری و تناسلی از شایع ترین ناهنجاری های دوران جنینی هستند. هدف: مطالعه به منظور تعیین شیوع انواع ناهنجاری های دستگاه ادراری و تناسلی جنین در مرکز آموزشی درمانی کوثر قزوین انجام شد. مواد و روش ها: 3438 زن باردار مراجعه کننده از هفته بیست حاملگی به بعد در فاصله زمانی شهریور 1373 لغایت شهریور 1375 در مرکز آموزشی درمانی کوثر قزوین سونوگرافی و پیگیری شدند. یافته ها: در ا...

چکیده مقدمه: نقایص لوله عصبی شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی دستگاه عصبی مرکزی محسوب می‌شوند که بر اثر نقص دربسته شدن لوله عصبی در هفته‌های سوم و چهارم زندگی جنینی بوجود می‌آید. تخمین زده می‌شود که سالانه دردنیا 300000 نوزاد با این ناهنجاری‌ها متولد می‌شوند. مطالعات سال‌های اخیر دلالت برنقش مکمل عوامل محیطی وعلل ژنتیکی در بروز این ناهنجاری‌ها دارد. هدف: بررسی ارتباط بین سن بالای مادر؛ شغل؛ ...

چکیده مقدمه: نقایص لوله عصبی شایع ترین ناهنجاری های مادرزادی دستگاه عصبی مرکزی محسوب می شوند که بر اثر نقص دربسته شدن لوله عصبی در هفته های سوم و چهارم زندگی جنینی بوجود می آید. تخمین زده می شود که سالانه دردنیا 300000 نوزاد با این ناهنجاری ها متولد می شوند. مطالعات سال های اخیر دلالت برنقش مکمل عوامل محیطی وعلل ژنتیکی در بروز این ناهنجاری ها دارد. هدف: بررسی ارتباط بین سن بالای مادر؛ شغل؛ مصرف...