نتایج جستجو برای: ناشنوایی غیر سندرومی

تعداد نتایج: 70075  

ژورنال: فیض 2011
ابوالحسنی, مرضیه, اکبری, محمد تقی , بنی طالبی, گل اندام, حیدری, ثریا, رئیسی, سمیه, شیرمردی, ابوالفتح, عطائی, زهره, فرخی, عفت, منتظر ظهوری, مصطفی, کثیری, محبوبه,

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
محمد تقی مرادی mohammad taghi moradi عفت فرخی efat farrokh فاطمه آزادگان fatemeh azadegan محسن بنی مهدی mohesen bani-mehdi معصومه دولتی masoumeh doulati سوسن کشاورز sosan keshavarz داریوش فرهود

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (gap junction beta2=gjb2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delg35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن gjb2 به نام delg35 در ...

ژورنال: :توانبخشی 0
رامک بدر ramak badr بهاره شجاع صفار bahareh shoja-saffar نیلوفر بزاززادگان niloofar bazzaz-zadegan خدیجه جلالوند khadijeh jalalvand کیمیا کهریزی kimia kahrizi university of welfare & rehabilitation siences, tehran, iran.دانشگاه علوم بهزستی و توانبخشی، تهران، ایران. حسین نجم آبادی hossein najm-abadi

هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 41 خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی d‏fnb1, dfnb2, dfnb3, dfnb4, dfnb6 ,dfnb7/11 ,df...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده علوم پایه 1393

ناشنوایی یکی از شایع ترین بیماری های حسی است که 1 در 1000 نوزاد به آن مبتلا می شوند. تا به امروز بیش از 50 ژن برای ناشنوایی غیر سندرومی اتوزومال شناسایی شده است. در ایران،ناشنوایی به دلیل ازدواج های خویشاوندی یکی از شایع ترین بیماری های ارثی است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع هفت ژن (gjb4, gjc3, slitrk6, serpinb6, nesp4, cabp2, and otogl) شناخته شده برای ناشنوایی مغلوب غیرسندرومی در صد خانواده ...

زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه زابل - دانشکده علوم پایه 1391

چکیده زمینه و هدف: شایع ترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریباً در 1000/1 از نوزادن متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی است که از این میان 70% غیر سندرومی می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ دهد. حدود 46 ژن در ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی درگیر می باشند.یکی از لوکوس های درگیر در ناشنوایی غیر س...

ژورنال: :فیض 0
سمیه رئیسی somayeh reisi زهره عطائی zohreh atai مرضیه ابوالحسنی marzieh abolhasani محبوبه کثیری mahbobeh kasiri محمد تقی اکبری mohamad taghi akbari ثریا حیدری soraya heidari مصطفی منتظر ظهوری

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی a1555g، a3243g و a7445g در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
احمدرضا صالحی چالشتری ahmad reza i salehi chaleshtor محمد امین طباطبائی فر mohammad amin tabatabaiefar حمیدرضا صالحی hamid reza salehi مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh chaleshtori

شایعترین نقص حسی در انسان ناشنوایی مادرزادی است و نقش ژنها در شکل گیری این اختلال غیرقابل انکار است. جهشهای ژنی زیادی به عنوان عوامل دخیل در ایجاد این بیماری بسیار ناهمگن مطرح هستند که بالاترین فراوانی جهش در ژن gjb2 دیده شده است و بعد از آن، ژن slc26a4 حائز رتبه دوم می باشد. به تازگی گزارشی برای اولین بار در جهان، مبنی بر نقش جهش c.637+1g>t ژن cabp2 در ایجاد ناشنوایی در سه خانواده ایرانی بررسی...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
نجمه فتاحی najmeh fattahi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمدامین طباطبائی فر mohamadamin tabatabaiefar isfahan university of medical sciencesدانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان بیولوژی مولکولی سمیه رییسی somayeh reeisi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد پریا علی پور paria alipour cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranکارشناسی ارشد اعظم پوراحمدیان azam pourahmadian cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranکارشناسی ارشد مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh chaleshtory cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید