نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

مقدمه: میکروسفالی یک یافته ی بالینی به معنی کاهش در اندازه دورسر می باشد، که این کاهش براثر کاهش درحجم مغز ایجاد مـــی شود. از نظر بالینی میکروسفالی به دو دسته تقسیم می شود: سندرمی و غیر سندرمی. تا کنون بیش از 500 سندرم همراه با میکروسفالی گزارش شده است که می توان به سندرم های سکل، کوهن، رت و کافین لاری اشاره کرد. در بین لکوس هایی که عامل میکروسفالی غیرسندرمی هستند، 7 لکوس به میکروسفالی اولیه ا...

مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(gjb2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با ور...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

نقص ناشنوایی به عنوان شایع ترین ناهنجاری حسی،1 نوزاد از هر 500 تولد را درگیر میکند. تخمین زده می شود حداقل 50% موارد ناشنوایی پیش زبانی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود که از این میان 30% آن به صورت سندرمی می باشد. ناشنوایی حسی-عصبی ارثی همراه با اسیدوز لوله های کلیوی دیستال در اثر جهش در زیر واحدهای b1 و a4 پمپ h+-atpase که توسط ژن های atp6v1b1(nm-001692) و atp6v0a4(nm-020632) کد می شوند، ای...

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن dfnb59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 5 (5p15.2-15.3.3) است که در مطالعات قبلی با هشت خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. روش بررسی: در این مطالعه 84 خانواده از نقاط مختلف ایران که دارای 2 فرزند مبتلا به عقب ماندگی ذهنی و یا بیشتر بودند مورد بررسی قرار گرفت. عقب ماندگی ذهنی افراد مبتلا قبلاً با انجام مشاوره ژنتیک و مع...

زمینه و هدف : ناشنوایی یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است. از هر 1000 توزاد زنده یک نوزاد در هنگام تولد یا اوایل کودکی دارای نقص شنوایی عمیق با شدید است. بیش از 50% ناشنوایی های prelingual زمینه ژنتیکی دارند که این گروه را می توان به دو دسته ی سندرمی و غیرسندرمی تقسیم نمود.بیش از 80% ناشنوایی های غیرسندرمی الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب را دارا هستند. ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب(arnshl) در...

مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...