زمینه و هدف : جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2456 با توالی های تکراری ca که در ناحیه 3 ژن slc26a4 است؛ در پنج قومیت از ...

مقدمه: جهش در ژن SLC26A4 که در جایگاه کروموزومی DFNB4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می‌شود. در جمعیت‌های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش‌های ژن SLC26A4 در خانواده‌های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی است. حداقل 50% از ناشنوایی ها ارثی بوده و تقریباً نیمی از ناشنوایی های ارثی به صورت اتوزومال مغلوب غیر سندرومی می باشد. جهش در ژن کانکسین 26 (gap junction beta2=gjb2) شایع ترین دلیل ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب می باشد. جهش نقطه ای delg35، شایع ترین جهش در ژن کانکسین 26 می باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی شایع ترین جهش ژن gjb2 به نام delg35 در ...

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (gjb2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن gjb2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره بزر...

مقدمه: جهش در ژن slc26a4 که در جایگاه کروموزومی dfnb4 قرار دارد، سبب ایجاد کاهش شنوایی ارثی به طور غیرسندرمی و سندرمی (سندرم پندرد) می شود. در جمعیت های زیادی جهش این ژن به عنوان دومین عامل ناشنوایی ارثی گزارش شده است. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش های ژن slc26a4 در خانواده های مبتلا به ناشنوایی سندرمی(سندرم پندرد) و غیرسندرمی در ناشنوایان جسمی مغلوب همراه با کاهش شنوایی ارثی بود. مواد و روش...

  ناشنوایی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های حسی- عصبی با فراوانی یک در هزار است. مهم‌ترین عامل ناشنوایی مادرزادی، جهش در ژن ( GJB2 (CX26 در جایگاه ژنی DFNB1 در موقعیت 13q12 است. این مطالعه به منظور تعیین نوع جهش‌های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در خانمی ۳۷ ساله با ناشنوایی کامل ارثی از نوع غیرسندرمی انجام شد. بررسی مولکولی وجود هتروزیگوسیتی ترکیبی (35delG/del120E) در ژن GJB2 را در فرد مبتلا نشان داد. بن...

    Background & Aim: Hereditary hearing loss(HHL) affects one in 1000-2000 newborns and more than 50% of these cases have a genetic base. About 70% of HHL are nonsyndromic with autosomal recessive forms accounting for 85% of the genetic load. Different genes have been reported to be involved, but mutations in GJB2 gene at DFNB1 locus have been established as the basis of autosomal recessive no...

چکیده زمینه و هدف: جهش در ژن gjb2 شایع ترین علت ناشنوایی حسی- عصبی غیرسندرمی با الگوی توارث جسمی در بسیاری از جمعیت ها می باشد. هدف از این مطالعه بررسی میزان جهش های 35delg، 167delt، m34tو 235delcدر جمعیت استان آذربایجان غربی بود. روش بررسی: 129 بیمار از 96 خانواده وارد مطالعه شدند .تکنیک های aso-pcr و pcr-rflpبرای تعیین کردن جهش ها اجرا شد. یافته ها: در کل 89/65 درصد از بیماران به صورت تک گیر ...

زمینه و هدف: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر 1000 کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود 50% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریباً 70% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود 80% این نوع ناشنوایی به‌صورت مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. این بیماری هتروژن می‌باشد و شیوع آن در کشورهای در حال ‌توسعه بیشتر است. در ایران نیز به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج‌های خویشاوندی،...

ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی – عصبی در انسان است . نیمی از موارد این بیماری سبب شناسی ژنتیکی دارند و ژنهای دخیل در بیماری بسیار متنوع هستند . با این وجود جهش های ژنی بنام gjb2 سهم بزرگی از علل ژنتیکی ناشنوایی غیر سندرومی با توارث اتوزومی مغلوب را در جمعیت های مختلف به خود اختصاص میدهند . اما تعداد زیادی از بیماران (% 42 – 10 ) یک جهش هتروزیگوت را در تنها اگزون کد کننده ژن gjb2 (اگزون 2 ) در حا...