چکید ه   سابقه و هدف   موتاسیون های flt3 با پیامد ضعیفی در بیماران مبتلا به لوسمی میلوبلاستیک حاد( apl ) همراه هستند. هدف این مطالعه، بررسی فراوانی و تاثیر موتاسیون های flt3 بر روی ویژگی های کلینیکی و پاسخ به درمان در بیماران apl درمان شده با آرسنیک تری اکساید (as2o3) بود.   مواد و روش ها   در یک مطالعه گذشته نگر، نمونه خون 115 بیمار apl درمان نشده جمع آوری و dna ژنومی به روش نمک اشباع استخراج ...

زمینه:طی سال‌های اخیر، بروز و گسترش مقاومت داروئی در مایکوباکتریوم توبرکلوزیس، باکتری مولد سل، این بیماری را در اولویت‌های سازمان بهداشت جهانی هم‌ردیف بیماری‌هایی مانند ایدز و هپاتیت قرار داده است. بررسی دقیق ژنوتیپ سویه‌های کلینیکی مقاوم و حساس برای غلبه بر مقاومت دارویی ایجاد شده ضرورت دارد. از میان سیستم‌های متعدد ترمیم تنها تعداد محدودی ژن کد کننده آنزیم‌های ترمیم DNAدر مایکوباکتریوم توبرکل...

زمینه و هدف : شایعترین نقص در هنگام تولد ناشنوایی است که تقریبا" در 500/1 از نوزادان تازه متولد شده رخ می دهد. بیشتر از 50% موارد ناشنوایی به صورت ارثی می باشند که از این میان 70% آنها غیرسندرومیک می باشند. ناشنوایی یک اختلال بسیار هتروژن می باشد و می تواند به دلیل عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو رخ دهد. حدود 46 ژن در ایجاد نقص شنوایی غیرسندرومیک درگیر می باشند. اخیرا" دلمقانی و همکارانش ( 2006)...

کمبود پروتئین c بیماری نادری است که بدو فرم هموزیگوت و هتروزیگوت مشاهده می شود. سطح پلاسمایی پروتیئن c در بالغین 140-70 درصد حد میانگین و در نوزادان معادل 40-20 درصد بالغین می باشد. نوع هموزیگوت بیماری بیشتر در سنین نوزادی همراه با علائم پوستی بصورت پورپورای فولمینانت پیشرونده و یاعلائم مغزی بصورت ضایعات ترمبوزتیک سیستم عصبی مرکزی بروز می نماید. موتاسیون برروی قسمت فعال ژن پروتئین c رخ می دهد و...

اثرات فیزیولوژیکی و ژنتیکی سه موتاژن شیمیائی شناخته شده بهنامهای سدیم آزید (sa)، اتیل متان سولفات (ems) و دی اتیل سولفات (des) روی بذرهای دو رقم جو، یکی رقم هیمالیا و دیگری رقم ترش 537 مورد آزمایش قرار گرفت . بذرها در دو نوبت متوالی تحت تاثیر موتاژنهای فوق قرار گرفتند. در فاصله دوترتمان متوالی بذرها را خشک کرده یا بصورت خیسی نگاهداری شدند. درنسل اول جوانه زدن، ارتفاع نهال، میزان عقیمی، مقدار بذ...

زمینه و هدف: سندرم بارتر از اختلالات توبولی کلیه است که سبب کاهش باز جذب سدیم و کلر در قسمت ضخیم بازوی بالا رونده لوله هنله و سبب دفع سدیم و کلر می‎شود. سندرم بارتر نوع 2 با موتاسیون‎های ژن kcnj1 ایجاد می‎شود که کانال‎های پتاسمی حساس به آدنوزین‎ تری فسفات تصحیح کننده به سمت داخلkir1.1 (romk) را کد می‎کند. در این پژوهش اثرات موتاسیون جایگاه 338 بر روی کانال پتاسیمی romk2 بررسی گردیده است. مواد و...

سابقه و هدف: تا به حال مطالعه‌ای در مورد فراوانی و بیان بیوشیمیایی موتاسیون‌ها در ارتباط با بیماری هموکروماتوز (H63D/C282Y) در جمیعت بالغ ایرانی انجام نشده است. هدف این مطالعه ارزیابی فراوانی موتاسیون‌های ژن هموکروماتوز در گروهی از جمعیت ایرانی می‌باشد. روش بررسی: فراوانی موتاسیون‌های ژن HFE شامل C282Y/H63D را در 1029 اهداءکننده خون ایرانی که به طور تصادفی انتخاب شده بودند، همراه با میزان اشبا...

چکیده ندارد.

زمینه و هدف: حدود 13 موتاسیون بتاگلوبین، 90-70% طیف ملکولی تالاسمی ها را در ایران تشکیل می دهند که به نام موتاسیون های شایع بتاگلوبین خوانده می شوند. مابقی موتاسیون ها به نام نادر یا ناشناخته معروف هستند. هدف از این مطالعه شناسایی و توصیف موتاسیون های نادر و کم شیوع بتاگلوبین در استان قزوین می باشد.روش بررسی: در یک مطالعه توصیفی- تحلیلی از 100 بیمار تالاسمی ماژور وابسته به انتقال خون مراجعه کنن...

یکی از روشهای نوین اصلاح کلزا، کشت میکروسپورهای جدا شده و سپس باززایی جنین و تولید گیاهان هاپلوئید/دابل هاپلوئید از آن ها است. بدین منظور آزمایشی به منظور بهینه سازی روش موتاسیون در جنین زایی میکروسپورهای کلزا، باززایی جنین ها و تولیدگیاهان هاپلوئید، از هیبریدهای hyola 401 و hyola 420 انجام شد. در مرحله اول میکروسپورهای کلزا در مرحله انتهای تک هسته ای جدا شدند. استوک ems برای غلظت های 1/0 ، 2/0...