زمینه و هدف:علت ایجادناهنجاریشکاف لب با یا بدون شکاف کام غیر سندرمی پیچیده است. وقوع آن می تواند ناشی از بر هم کنش عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی باشد. اخیرا مشخص شده است که پلیمورفیسم های ژن متیلن تترا هیدروفولات ردوکتاز(mthfr) خطر این ناهنجاری را افزایش می دهد. با این حال، این یافته ها هنوز مورد بحث است و نیاز به بررسی های بیشتر در این زمینه احساس می شود. هدف از اینمطالعه، بررسی پلی مورفیسم های...

اوتیسم زیر گروهی از اختلالات طیف اوتیسمی است که جز اختلالات رشدی - عصبی دسته بندی شده و قبل از سه سالگی رخ می دهد. شیوع اوتیسم در کودکان، به خصوص در پسرها بیشتر است. با اینکه علت اوتیسم ناشناخته است، اما توسط فاکتور های محیطی و ژنتیکی تحت تاثیر قرار می گیرد. مطالعات اخیر نشان داده است که، ژن های دخیل در مسیر متابولیسم فولات ممکن است نقش مهمی را در اوتیسم داشته باشند. این ژن ها شامل متیلن تترا ه...

چکیده همراهی پلی مورفسیم های شایع ژن های مسیر متیونین- فولات با بیماری رتینوبلاستوما الهه سلیمانی رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال با شیوع حدود 1 در 15 هزار الی 20 هزار تولد می باشد که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ی ژن rb1 در سلول های جنسی یا سلول های رتینال مسئول وقوع این بیماری می باشد. از آنجایی که ژن...

ناباروری زوج ها یک مشکل جهانی بوده و بر طبق آمار سازمان بهداشت جهانی تقریبا یک زوج از هر هفت زوج تحت تاثیر مشکلات باروری یا کاهش باروری قرار می گیرد. در 50-20 درصد موارد علت ناتوانی زوجین برای داشتن فرزند، ناباروری مردان می باشد. ناباروری مردان یک اختلال هتروژن ناشی از فاکتورهای متعدد ژنتیکی و محیطی می باشد که منجر به نقص در اسپرماتوژنز می گردند. بر اساس مطالعات، ارتباط مثبتی بین غلظت فولات سرم...

در این بررسی 208 فرد بدون علائم بالینی بیماری های قلبی-عروقی و سابقه ترومبوز وریدی از نقاط مختلف ایران با نژادهای متفاوت مطالعه شدند. در این مطالعه نحوه توزیع آلل جهش یافته mthfr c677t در نژادهای مختلف جمعیت ایران بررسی شده و نتایج آن با مطالعات صورت گرفته مقایسه شده است. جهت ارزیابی توزیع پلی مرفیسمmthfr c677t ، یکی از عوامل ژنتیکی ایجاد بیماری های قلبی-عروقی (cvd)، در جمعیت ایران از روش هیبری...

  B. Pourgheysari[1][2], A. Hasheminia[3], H. Rouhi-Boroujeni3   Received: 20/02/2014 Sent for Revision: 22/01/2014 Received Revised Manuscript: 09/10/2012 Accepted: 28/07/2012   Background and Objective: Venous thromboembolism (VTE) is one of the main causes of mortality in different human communities. Factor V Leiden, MTHFR C677T polymorphism and PLA2 polymorphism of platele...

Background: Red Blood Cell's (RBC)’s folate may be related to decreased risk of colorectal adenoma. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key regulatory enzyme in folate metabolism. The MTHFR C677T polymorphism is located in the Exon 4 region and is associated with the change of folate level. This study evaluated the associations between RBC’s Folate levels and colorectal adenoma ris...

یکی از آزمایشهایی که به منظور ارزیابی کیفیت باکتریابی شیر خام صورت می گیرد، آزمایش احیای متیلن بلو است. اساس این آزمایش احیای متیلن بلوی افزوده شده به شیر، در اثر فعالیت متابولیکی باکتریهای آن و بی رنگ شدن متیلن بلو می باشد. به منظور بررسی همبستگی نتایج این آزمایش و همچنین تاثیر بعضی متغیرهای دیگر شیر با تعداد باکتریهای شمارش شده شیر به روش استاندارد شمارش پلیت ( standard plat count-spc )، در ن...

Background and purpose: Mutation in factor V Leiden (R506Q), mutation of G20210Â in prothrombin and mutation of Ç667T in methylenetetrahydrofolate reductase (MTFHR) are part of genetic variant that increase the risk of thrombosis. The purpose of this study was to define the frequencies of three risk factors among thalassaemia major and thalassaemia intermedia compared with the normal subjects...

پلی پپتیدحاصل ازژن سیستاتیونین بتاسنتاز، یک آنزیم کلیدی درمتابولیسم امینواسیدهای سولفوردارمی باشد که درتبدیل هموسیستئین به سیستین نقش ویژه ای دارد.پروتئین متیل تتراهیدروفولیت ردوکتاز (mthfr) در احیاء متیل تتراهیدروفولیت وارد می شود. پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی c677t در ژن mthfr با افزایش سطح هموسیستئین به عنوان عامل خطر جهت بیماری های قلبی- عروقی عمل می نماید چون بالارفتن سطح هموسیستئین در آسیب ر...