نوروپاتی هیپومیلنیزان مادرزادی یک پلی‌نوروپاتی شدید دوران شیرخواری است که با هیپوتونی، آرفلکسی و ضعف شدید عضلانی تظاهر کرده و معمولاً منجر به مرگ زودرس و یا ناتوانی شدید می‌شود. در این مقاله یک مورد از این بیماری که در بدو تولد با هیپوتونی شدید و تنفسهای ضعیف و وابستگی به ونتیلاتور تظاهر کرده بود، گزارش می‌شود. برررسی الکترودیاگنوستیک، کاهش شدید هدایت عصبی و بیوپسی عصب سورال باندل‌های عصبی فاقد ...

هدف از مطالعه حاضر بررسی میزان شیوع انواع ناهنجاری‌های مادرزادی در جوجه‌های گوشتی هچ شده مزارع مرغ مادر گوشتی در پایان دوره جوجه‌کشی می‌باشد. بدین منظور، جوجه‌های هچ شده سه مزرعه پرورش مرغ مادر گوشتی سویه راس 308 در کارخانه جوجه‌کشی طی شش ماه نخست سال 95 به دقت مورد بررسی قرار گرفت. پس از پایان دوره انکوباسیون جوجه‌های هچ شده‌ مزارع ثبت و جوجه‌‌های هچ شده از لحاظ عوارض ظاهری درجه‌بندی شدند. سپس...

افزایش فشار خون ریوی روند نهایی بسیاری از بیماریهای مادرزادی قلبی و یا بیماریهای عروق ریوی است . ابزار اصلی و استاندارد طلایی تشخیص آن کاتتریزاسیون قلبی است . در برابر این روش تهاجمی ، اکوکاردیوگرافی داپلر روشی غیرتهاجمی است که توانایی ارزیابی فشار شریان ریوی را داراست.شرح حال نتایج معاینه بالینی ، اکوکاردیوگرافی و سایر اطلاعات 84 بیمارمبتلا به بیماری مادرزادی قلبی که تحت کاتتریزاسیون قلبی قرار...

مقدمه: مصرف داروهای تراتوژن در طول بارداری می تواند یکی از علل فقدان عضو مادرزادی باشد. گزارش مورد: نوزاد یک ماهه ای گزارش می شود که از بدو تولد فاقد انگشتان دست و پا و استخوان های متاتارس و متاکارپ بود. این عارضه، نوع نادری از اختلالات مادرزادی است. این کودک حاصل یک ازدواج فامیلی بود و شرح حال بیماری مادرزادی در خانواده وجود نداشت. مادر از دو سال قبل از بارداری تا پایان ماه دوم بارداری از قرص ...

چکیده ندارد.

کم کاری تیروئید مادرزادی یک نقص متابولیکی است که به طور متوسط در هر 3000 یا 4000 تولد یک نوزاد به آن مبتلا می باشد و از طریق غربالگری این نوزادان مورد شناسایی قرار می گیرند. بیماران مبتلا دچار تیروئید دیسژنزی و یا نقایص هورمونی می باشند. نقص در 5 ژن ttf-1,ttf-2,tshr,pax8وgs? می تواند در کم کاری تیروئید مادرزادی دیسژنزی نقش داشته باشد. با توجه به اینکه در مطالعات پیشین ارتباط بین ژن های pax8 وtt...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

پیش‎زمینه: فقدان «مادرزادی» تی بیا بیماری نادر است و ممکن است یک متخصص ارتوپدی در یک دوره کار هرگز با آن روبرو نشود. در این گزارش تعداد قابل ملاحظه‎ای از این ضایعه نادر ارائه شده است. ساق و پا در بیشتر موارد حفظ شد و عمکلرد بیمار به طور دقیق ارزیابی گردید. مواد و روش‎ها: تعداد ۳۶ بیمار (۱۹ دختر و ۱۷ پسر) با ۴۸ نقصان تی‎بیا بررسی بالینی و پرتونگاری شدند. میانگین سنی بیماران ۱۲ سال بود. کیفیت زند...

زمینه و هدف : بدشکلی‌های مادرزادی اسکولیوز و کیفوز به دلیل بروز در نوزادی و کودکی با نگرانی‌های بسیاری برای والدین همراه است. ماهیت جنینی ایجاد بدشکلی نیاز به بررسی اختلالات سایر ارگان‌ها و نخاع را برمی‌انگیزد. هدف از این مطالعه اختلالات نخاعی، قلبی و کلیوی در بیماران با بدشکلی ستوان فقرات و ارتباط آنها با یکدیگر و یافته‌های بالینی بیماران بود.روش بررسی : این مطالعه توصیفی مقطعی روی 97 بیمار که...