مقدمه: داده های بسیار کمی در مورد شیوع سندرم تخمدان پلی کیستیک در سطح جامعه وجود دارد؛ ناهمگونی معیارهای تشخیصی و فقدان توافق بین المللی برای هر یک از معیارهای تشخیصی در پژوهش های مبتنی بر جمعیت، مقایسه ی داده های موجود را دشوار نموده است. هدف پژوهش حاضر ارزیابی شیوع فنوتیپ های مختلف سندرم تخمدان پلی کیستیک در یک مطالعه ی مبتنی بر جمعیت وسیع در جنوب غربی ایران بود. مواد و روش ها: با استفاده از ...

 مقدمه: سندرم تخمدان پلی کیستیک به عنوان یک اختلال آندو کرینی شایع ‌ترین علت نا باروری زوجین محسوب می‌شود، شناخت بهتر پاتوژنز این سندرم نیازمند مدل‌های حیوانی است. این مطالعه با هدف القای تخمدان پلی کیستیک توسط دهیدرو اپی آندروستندیون در موش سوری انجام شده است. مواد و روش‌ها: برای القاء فنوتیپ سندرم تخمدان پلی کیستیک تعداد 24 سر موش‌‌های نا بالغ (حدوداً 22-21 روزه) در دو گروه 12 تایی کنترل و آزم...

    سندرم تخمدان پلی­کیستیک یک اختلال اندوکرینی در زنان در سن تولیدمثل است که معمولاً با مقاومت به انسولین و هایپرلیپیدمی همراه است.  رزوراترول یک پلی­فنول طبیعی دارای اثرات آنتی­اکسیدانی و محافظت کننده­ی قلبی می­باشد.  تا کنون مطالعه­ای درباره­ی اثر رزوراترول بر نمایه­ی لیپیدی در این سندرم انجام نشده است.  این مطالعه با هدف بررسی رزوراترول بر نمایه­ی لیپیدی و شاخص تصلب­زایی در موش­های صحرایی مد...

سندرم x شکننده یکی از شایعترین عوامل عقب ماندگی ذهنی وراثتی است. اساس مولکولی این بیماری گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی در ناحیه 5utr ژن fmr1 بر اثر بروز جهشی دینامیک است. بر اثر جهش تعداد تکرارهای cgg واقع در این ناحیه در مبتلایان به بیش از 200 تکرار افزایش پیدا می کند که حاصل آن متیله شدن ناحیه پروموتور ژن fmr1 است. در نتیجه تولید محصول ژن که پروتئین fmrp است کاهش می یابد یا متوقف می شود. غیر ف...

شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می شود. dfnb4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می شود...

زمینه و هدف : سندرم راکی تانسکی با ویژگی هایی نظیر رشد ناکامل لوله های مولرین در فردی با کاریوتایپ xx ، فنوتیپ زنانه و آمنوره توصیف می شود. این مطالعه به منظور ارزیابی جهش های شایع ژنcystic fibrosis transmembrane conductance regulator (df508, g542x, n1303k, w1282x) در بیماران زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی انجام شد. روش بررسی : این مطالعه مورد – شاهدی روی 25 زن مبتلا به سندرم راکی تانسکی و 25 زن...

سندرم گرب یک دیسپلازی آکرومزوملیک ارثی مغلوب است. در این گزارش یک شیرخوار 5ماهه تهرانی مورد بررسی قرار گرفت. فنوتیپ او به صورت سیستم اسکلتی محوری طبیعی و اندام های بسیار کوتاه و بد شکل بود. اندام های فوقانی و تحتانی بسیار کوتاه بودند .در رادیوگرافی هومروس و فمور نسبتاً قابل رویت بوده و اولنا، فیبولا و تیبیا اصلاً وجود نداشت. قسمتی از رادیوس در رادیوگرافی به صورت دفرمه دیده می شد . مفاصل کارپ، تار...

    Background & Objective: Turner syndrome is a chromosomal abnormality which encompasses multiple disorders. High prevalence of thyroid diseases has been described in patients with TS but the extent of this association is controversial. The purpose of this study was to determine the prevalence of thyroid disorders in patients with TS in the endocrine center of Iran university of medical scien...

مقدمه: تقریباً 40% از خواهران سالم زنان مبتلا به سندرم مبتلا به تخمدان پلی کیستیک، دارای فنوتیپ هایپراندورژنمیا بوده و دارای اختلالات متابولیکی نیز می باشند. هدف این مطالعه، بررسی سندرم متابولیک و تستوسترون آزاد در مادران زنان مبتلا به سندرم تخمدان پلی کیستیک مراجعه کننده به درمانگاه­های وابسته به دانشگاه علوم پزشکی شیراز می باشد. مواد و روش ها: مطالعه بر روی 34 نفر از مادران زنان مبتلا به سندرم...

ساب تایپ های متفاوتی از جمله 48, XXXY، 48, XXYY و 49, XXXXY از سندرم کلاین فلتر گزارش شده است. به ساب تایپ 48, XXXY سندرم Barr-Shaver-Carr می گویند که یک مورد در هر 50000 تولد پسر دیده می شود. این سندرم با علائمی چون عقب-ماندگی ذهنی، میکروپنیس، ناهنجاری های چهره، مشکلات شخصیتی و افزایش احتمال سرطان های پستان، هماتولوژیک و سلول‎های اولیه جنسی همراه است. مهم ترین اثر کروموزوم X اضافی در فنوتیپ زی...