مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز  منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری  دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران  تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...

چکیده مقدمه: یکی از شایع ترین یافته های غیر طبیعی کلیوی وجود هیدرونفروز جنینی است که در 100/1 تا 500/1 تولد زنده اتفاق میافتد هدف: هدف ما بررسی تشخیص هیدرونفروز جنینی در دوران پس از تولد در 21 نوزاد وشیر خوار متولد شده بااین مشکل بوده است. مواد و روش ها: در این مطالعه 21 نوزاد وشیر خواری که وجود هیدرونفروز جنینی آنها در سه ماهه دوم حاملگی تایید شده بود، مورد بررسی قرار گرفتند. در موارد هیدرونفر...

  دریافت: 2/5/92   پذیرش: 19/8/92مقدمه: ناهنجاری‌های ژنتیکی و مادرزادی از عمده عوامل مرگ و میر قبل از تولد و دوره نوزادی می‌باشند. اغلب علایم این ناهنجاری‌ها از همان روزهای اول ظاهر می‌شود؛ ولی گاهی این علایم خفیف بوده واز نظر دور می‌ماند. بیماری فنیل‌کتونوری از مهم‌ترین این بیماری‌هاست که در صورت عدم تشخیص به موقع آن، اغلب صدمات جبران‌ناپذیری بر سلامت نوزاد خواهد گذاشت. بدین منظور و برای کاهش ...

پیش زمینه و هدف: بیماری کم کاری مادرزادی تیرویید، یکی از شایع ترین علل قابل پیشگیری اختلالات رشد جسمی و عقب ماندگی ذهنی، در صورت تشخیص و درمان زودهنگام است. این مطالعه در زمینه ارزیابی شاخص های تن سنجی در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید که بر طبق دستورالعمل کشوری طی غربالگری دوره نوزادی شناسایی شده و تحت درمان قرار گرفته اند، انجام شده تا این شاخص ها را در سن ورود به مدرسه با گروه کنتر...

هیپربیلی روبینمی یکی از مشکلات شایع و مهم دوران نوزادی می باشد. جهت تشخیص غلظت بیلی روبین از روشهای اندازه گیری سطح سرمی بیلی روبین استفاده می شود. تکنیک جدید بررسی سطح بیلی روبین استفاده از روش غیرتهاجمی پوستی است که در سالهای اخیر تحقیقاتی هم در این زمینه صورت گرفته است . با توجه به امکان کاهش خونگیری های مکرر در این روش، جلوگیری از القا عفونت ، صرف هزینه و وقت کمتر تا دریافت جواب آزمایشگاه ،...

سابقه و هدف: علی رغم این که کم کاری مادرزادی تیروئید، از علل قابل پیشگیری عقب ماندگی ذهنی است، کمتر از 10 درصد نوزادان مبتلا بر اساس علائم بالینی در ماه اول تشخیص داده می شوند و چنانچه تشخیص بر مبنای برنامه های غربالگری صورت نگیرد، تشخیص دیررس بوده و عوارض جبران ناپذیر مغزی - شنوایی ایجاد خواهد شد. هدف از انجام این مطالعه، تعیین شیوع کم کاری مادرزادی تیروئید در استان مازندران بود.مواد و روش ها:...

آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) یکی از آنزیم‌های حیاتی در متابولیسم گلبول‌های قرمز می‌باشد. کمبود این آنزیم شایع ‌ترین اختلال آنزیمی در انسان است. تاکنون بیش از 400 نوع از این آنزیم در دنیا شناسایی شده است و حدود 400 میلیون نفر مبتلا هستند. کمبود G6PD باعث بروز تظاهرات بالینی به شکل زردی نوزادی در بدو تولد و حملات حاد همولیز به دنبال تماس با داروها با باقلا (فاویسم) می‌شود. به منظور به دس...

زمینه و هدف: تشخیص و درمان زودرس کم کاری تیروئید در پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی ضروری است. این مطالعه به منظور ارزیابی برنامه غربالگری کم کاری تیروئید نوزادی در استان چهارمحال وبختیاری انجام شده است. روش بررسی: مطالعه حاضر از نوع توصیفی- مقطعی در سال 1388 بر روی 100 نوزاد متولد شده انجام شد. داده ها با کمک چک لیست محقق ساخته مبتنی بر دستورالعمل کشوری در خصوص غربالگری تیروئید جمع آوری و در نرم اف...