نشانگان جوهانسون-بلیزارد یکی از اختلالات نادر دیسپلازی اکتودرم است. مشخصات بارز این نشانگان هیپوپلازی پره های بینی، نقص اکتودرمی جمجمه، اختلال رشد، هیپوتیروییدیسم، ناشنوایی، درجاتی از عقب افتادگی ذهنی و نارسایی بخش برون ریز پانکراس است. دقت در علائم بارز بیماری و تشخیص افتراقی های زیادی که در طب کودکان در مورد این علائم وجود دارد، حاکی از اهمیت مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی این بیماران برای رسیدن...

نشانگان استئوپوروز پسودوگلیوما بیماری ارثی صفت مغلوبی می باشد که با خصوصیات پسودوگلیوما و علائم استئوژنسیس ایمپرفکتا و عقب افتادگی ذهنی همراهی دارد. این بیماری به علت موتاسیون در ژن سازنده پروتئین وابسته به رسپتور لیپو پروتئین با چگالی پایین (lrp5) می باشد. در این گزارش سه برادر با نابینائی مادر زادی- میکروکورنه آ و کاتاراکت، شکستگی متعدد در استخوان های بلند از دوران کودکی و کوتاهی قد معرفی می ...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

پژوهش حاضر با هدف مقایسه نیمرخ روانی والدین با و بدون کودک عقب مانده ی ذهنی براساس پرسشنامه چند محوری میلون صورت گرفت. این تحقیق توصیفی از نوع علٌی- مقایسه ای است. 50 نفر از والدین کودکان عقب مانده ذهنی مدارس استثنایی تبریز به صورت در دسترس انتخاب و با 50 نفر از والدین دانش آموزان غیر بالینی از نظر سن، جنس، سطح تحصیلات همگن شدند. از پرسشنامه بالینی چند محوری میلون سه (mcmi-iii) برای جمع آوری داد...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سندرم x شکننده یکی از شایعترین علل عقب ماندگی ذهنی ارثی است.جایگاه شکنندگی روی بازوی بلند کروموزوم x در ناحیه xq 27.3 قرار دارد. شیوع این سندرم در مردان 1 در 2000 و در زنان 1 در 2500 نفر است. این ناحیه شکننده تنها در صورت استفاده از روش های کشت مخصوص قابل مشاهده می باشد. از آنجایی که زنان دارای دو کروموزوم x هستند، کمتر از مردان علایم را بروز می دهند. زنان حامل ژن معمولاً نقص ذهنی شدید نداشته ام...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.