مقدمه و اهداف: بررسی چندین نشان گر نزدیک به هم، اطلاعات بیشتری را برای تعیین دقیق تر مکان بیماری با استفاده از آنالیز ارتباط ژنتیکی فراهم می آورد. این تحقیق ضمن معرفی روش های چند نشان گری fbat-mm و fbat-lc و به کار گیری آن ها، به مطالعۀ ارتباط ژنتیکی چند نشان گری برخی میکروستلایت های منتخب با میزان hdl-c برای شناخت نواحی ژنی موثر در سندرم متابولیک می پردازد. روش کار: تعداد 125 خانواده از بین شر...

چکیده ندارد.

مقدمه: هاپلوتیپ ها در بررسی ارتباط ژنتیکی، از اهمیت ویژه ای برخوردار هستند. یکی از روش های بررسی ارتباط ژنتیکی هاپلوتیپ ها با یک یا چند صفت، استفاده از روش haplotype base association test (hbat) است. آماره ی آزمون این روش که برای هریک از هاپلوتیپ ها محاسبه می شود، از توزیع نرمال استاندارد تبعیت می نماید. در پژوهش حاضر به کمک روش hbat، به بررسی ارتباط ژنتیکی هاپلوتیپ های برخی میکروستلایت های منت...

زمینه و هدف: با توجه به اهمیت مطالعات ژنتیکی بر روی سندرم متابولیک، هدف از این مطالعه بررسی تجمع خانوادگی این سندرم و خطر ابتلای آن در میان خواهر و برادرها در جمعیت تهرانی بود. روش کار: در مطالعه مقطعی حاضر، شاخص­های تن سنجی، بیوشیمیایی و فشار خون 566 خانواده از افراد شرکت کننده در مطالعه قند و لیپید تهران اندازه­گیری شد. سپس، نقش عوامل خطرساز در سندرم متابولیک، همبستگی نسبی پیرسون بین اجزای سن...

سندرم ولفرام ) Wolfram syndrome « ( که با نام اختصاری DIDMOAD هم شناخته میشود، نوعی اختلال » ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور میکند و با آتروفی عصب بینایی، دیابت تیپ 1 ، ناشنوایی، دیابت بی مزه و تعدادی اختلال دیگر همراه است.

مقدمه: سندرم متابولیک مجموعه­ای از اختلالات می باشد که خطر وقوع همزمان آن ها در هر شخص بیشتر از وقوع احتمالی هر یک به تنهایی است. سندرم متابولیک مجموعه ای از عوامل خطرساز بیمارهای قلبی ـ عروقی را در بر می­گیرد و فدراسیون بین المللی دیابت، معیارهایی برای تشخیص این سندرم را ارایه داده است که چاقی مرکزی، تری گلیسرید افزایش یافته، کلسترول hdl-  کاهش یافته، فشار خون افزایش یافته و قند پلاسمای ناشتای...

بطور کلی میزان بروز ناهنجاری های مادرزادی در زمان تولد 3-2% می باشد که علت عمده ی مرگ و میر در نوزادان است. تشخیص پره ناتال به معنای شناسایی این ناهنجاری ها در جنین می باشد. سندرم داون (تریزومی 21) شایعترین اختلال کرومزومی شناخته شده و از علل مهم عقب افتادگی ذهنی کودکان است. در سال 1930 محققین علت این سندرم را اختلالات ژنتیکی معرفی کردند. این سندرم با سن مادر (بیشتر از 35 سال) افزایش می یابد.، ...

سابقه‌ و هدف‌: سندرم پروتئوس یک اختلال ژنتیکی نادر است که سبب رشد بی قاعده نسوج بدن مانند استخوان ها، عروق، پوست و سر شده و علائم بالینی گوناگون را ایجاد می کند. در این مقاله یک مورد سندرم پروتئوس و همراهی آن با بیضه های بزرگ را گزارش می نمائیم.گزارش مورد: مرد 28 ساله ای به علت بزرگی اسکروتوم مراجعه نمود. در معاینه بالینی بیضه های بزرگ، هیپوتروفی اندامها و ضایعات پوستی در قسمت هایی از بدن وجود ...

مقدمه و اهداف: تحلیل مکانی و تغییرات جغرافیایی در بیماری با توجه به عوامل خطر فردی، زیست محیطی، رفتاری، اجتماعی و اقتصادی، ژنتیکی و عفونی است در این پژوهش به بررسی فضایی نشانگان (سندرم) اسهال در سطح استان مازندران پرداخته شده است. روش کار: در این پزوهش آمار مراجعان مبتلا به نشانگان (سندرم) اسهال که دارای پرونده پزشکی و اطلاعات مکانی بودند؛ برای دوره ی زمانی ۹۰-۱۳۸۵ از مراکز درمانی دانشگاههای عل...

سابقه و هدف: یکی از اهداف علم اپیدمیولوژی ژنتیک یافتن دقیق مکان ژنتیکی در ارتباط با یک فنوتیپ خاص است. گام موثر در این مسیر پر فراز و نشیب، تحلیل پیوستگی ژنتیکی این فنوتیپها و نزدیک شدن به مکان ژنی آنهاست. روش آماری رایج جهت تحلیل پیوستگی ژنتیکی فنوتیپهای کمی روشهای رگرسیونی haseman-elston (یا he) است که در حال حاضر هفت نوع از این روشها بهطور رایج مورد کاربرد است. تغییرات hdl-c یکی از فنوتیپهای...