سندرم van creveld ellias  یادیسپلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر است که با تریادپلی داکتیلی postaxial ، دیسپلازی غضروفی استخوانهای دراز که منجر به کوتاه قدی آکرومزوملیک شده و دیس پلازی اکتودرمال مشخص می شود. در این مطالعه سه نوزاد مبتلا به این سندرم با علائم کوتاه قدی اکرومزوملیک ، پلی داکتیلی دوطرفهpostaxial  ، هیپوپلازی ناخن وقفسه سینه باریک بادنده های کوتاه ونارسایی تنفسی شدید که دو نفر آن...

سابقه و هدف: رتینیت پیگمنتوزا RP)) نوعی بیماری ژنتیکی چشمی است که به روش‌های اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به جنس مغلوب و غیروراثتی ایجاد می‌شود. در مطالعه جاری، نحوه وراثت بیماری همراه با ارتباط آن با سایر عوامل ازجمله ازدواج فامیلی بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، بیمارانی که طی سال‌های 1386 و 1387 در مؤسسه حمایت از بیمارانRP عضو شده بودند، از نظر جنسیت، سن آغاز علایم، نحو...

مقدمه: سندرم متابولیک به صورت گستره ای از آسیب های متابولیکی شامل چاقی شکمی، مقاومت به انسولین، قند خون بالا، دیس لیپیدمی و پرفشاری خون می باشد. عوامل به وجود آورنده ی سندرم متابولیک تا حدود زیادی ناشناخته است. ثابت شده است که عوامل ژنتیکی، متابولیکی، استرس و عوامل محیطی مانند رژیم غذایی نقش مهمی در پیشرفت سندرم دارد. با توجه به این که سندرم متابولیک خطر ابتلا به بیماری های مختلف مانند کیست های...

مقدمه: سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت ...

سندرم پوسته ریزی کاذب ‏‎(pxs)‎‏ مشخص می شود با رسوبات مواد فیبریلار در انتریور سگمان چشم. این مواد را می توان در اپی تلیوم و کپسول لنز، مارژنی پوپیل، اپی تلیوم سیلیاری بادی، اپی تلیوم پیگمانته آیریس، استرومای آیریس، عروق خونی انتریورهیالوئید، بافت زیر ملتحمه، زونولا، ترابکولار مشورک هم دید، افزایش پروالانس اوکولار هایپرتانسیون و گلوکوم همراه با ‏‎(pxs)‎‏ گزارش شده است. افزایش سن و احتمالا مواجه...

چکیدهمقدمه: شیوع چاقی در کودکان و نوجوانان و به تبع آن سندرم متابولیک، در دهه های اخیر افزایش یافته است. تعیین شیوع این سندرم در گروههای مختلف وزنی، منجر به غربالگری و مداخله ی مناسب و در نهایت، کاهش عوارض مرگبار آتی بیماری های قلبی ـ عروقی و دیابت می شود. مطالعه ی حاضر جهت تعیین شیوع سندرم متابولیک در درجه های متفاوت وزنی نوجوانان انجام شد. مواد و روش ها: در یک مطالعه ی مقطعی در افراد شرکت کنن...

زمینه و هدف: اونیکومایکوزیس به عفونت قارچی ناخن اطلاق می شود. سیستم ایمنی بیمار نقش مهمی در ایجاد اونیکومایکوزیس دارد. یکی از علل شیوع اونیکومایکوزیس، افزایش جمعیت افراد مستعد دارای اختلال سیستم ایمنی موضعی یا عمومی است. در اختلالات هورمونی (دیابت قندی، سندرم کوشینگ و کم کاری تیروئید)، نارسایی عروق سطحی و هم چنین در افراد با کاهش سطح ایمنی، اونیکومایکوزیس شیوع بالایی دارد. هدف از این مطالعه، بر...

مقدمه: سندرم متابولیک با عوامل ژنتیک و شیوه‌ی زندگی مانند پرفشاری خون مرتبط است، با این وجود نظرات متناقضی در این خصوص وجود دارد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط سندرم متابولیک با پرفشاری خون در بیماران دیابتی مراجعه‌کننده به بیمارستان فاطمه‌الزهرا نجف‌آباد می‌باشد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه‌ی مقطعی و توصیفی تحلیلی که در بیماران دیابتی مراجعه‌کننده به درمانگاه بیمارستان فاطمه‌الزهرا نجف‌آباد ...

متوجه شد که سرطانهای کولورکتال در بعضی lynch بیش از بیست سال قبل برای اولین بار خانواده ها بطور ارثی و فامیلی مشاهده می شود. ادامه تحقیقات این دانشمند و سایر پژوهشگران  گرچه نتوانسته نحوه ابتلای به این بیماری را که از نظر توارث غالب هم هست دقیقا پیش بینی کند  ولی نکات بسیاری را در مورد این بیماری روسن نموده است.  لینچ سرطانهای راست و چپ کلون را از هم جدا کرده و سرطان سمت راست کلون را در صورتی ک...

چکیده: زمینه و هدف: سندرم تخمدان پلی کیستیک نارسایی آندوکرینی است که مانع تخمک گذاری شده و دارای جنبه های التهابی می باشد. عصاره تمشک با دارابودن ترکیب های فعال زیستی از جمله آنتوسیانین ها و پلی فنول ها دارای خواص ضد التهابی می باشد. هدف از این مطالعه بررسی اثرات ضد التهابی عصاره تمشک بر روند تکوین فولیکول های تخمدانی و سطح هورمون های هیپوفیزی، تخمدانی و کبدی در موش های مبتلا به سندرم تخمدان پل...