چکیدههدف: هدف از این بررسی مقایسه میزان عنصر روی موجود در موی کودکان مبتلا به سندرم داون، فلج مغزی، میکرو- ماکرو و هیدروسفالی با افراد بهنجار و تعیین رابطه میان غلظت روی و این ناهنجاری ها در کودکان ایرانی است.روش: در این بررسی نمونه های موی سر افراد برای برآورد میزان روی انتخاب شد. از آن جا که بسیاری از شرایط آسیب شناسی سبب تغییر در عناصر کمیاب موجود در مو می شوند، نمونه های متعلق به افراد بهنج...

سندرم یعنی مجموعه علائم بدنی و ذهنی که تظاهری از یک بیماری بالینی یا ناهنجاری ارثی است و معادل فارسی آن نشانگان می باشد. کسانی که سندرم داون دارند در سلول های بدن خود به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند و کروموزوم اضافی در بدن فردی که سندرم داون دارد موجب تغییرات بدنی و ذهنی می شود تا جایی که اصلی ترین عامل نگران کننده در سندرم داون، عقب ماندگی ذهنی است. سندرم داون از موضوعاتی است که در مباحث...

نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواج...

چکیده ندارد.

0

مقدمه: سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت ...

چکیده: زمینه و هدف: رشد بچه ها در تمام جوامع به عنوان یک شاخص مهم از وضعیت تغذیه و بهداشت آن جامعه شناخته می شود و آمادگی جسمانی بخش مهمی از زندگی است که بطور کلی با ورزش، تغذیه مناسب و استراحت کافی حاصل می شود. اندازه گیری ویژگی های آنتروپومتریکی و عوامل آمادگی جسمانی باید به عنوان یک عامل سلامتی و شاخصی از شیوه زندگی سالم برای توسعه استانداردهای رشد ملی کودکان و نوجوانان در نظر گرفته شود. ...

ناتوانی ذهنی رایج ترین ناهنجاری تکاملی در انسان است. شیوع این بیماری با در نظر گرفتن جمعیت های مختلف 1-3% می باشد. این بیماری به علل گوناگون از جمله عوامل محیطی و ژنتیکی ایجاد می شود، که عوامل ژنتیکی نقش بسزایی در ایجاد آن دارد. عقب ماندگی ذهنی به دو نوع سندرمی و غیرسندرمی تقسیم بندی می شود. در این تحقیق سعی بر آن است که علل ژنتیکی در خانواده های ایرانی که دارای فرزند یا فرزندان مبتلا به عقب ما...

سابقه و هدف: سندرم داناهیو (لپرشونیسم) شدیدترین فرم بیماری در میان سندرمهای مقاومت به انسولین می باشد که با تظاهرات بالینی خاص، مشخص می شود. هایپوتیروئیدی مادرزادی شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی است در حالی که تکامل عصبی طبیعی با درمان سریع و موثر، قابل دستیابی است. در این مقاله یک مورد بیمار مبتلا به سندرم داناهیو همراه با کم کاری تیروئید مرکزی معرفی می گردد.مواد و روشها: در یک نوزاد پسر 28 روزه...

سندرم ایکس شکننده, شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن fragile x mental retardation 1 (fmr 1)  بر روی بازوی بلند  کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن , عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی, صورت دراز, گوشهای بزرگ, ماکرواورکیدیسم در مردها , کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است. در این بیماری مفاصل شل نیز گاهاً دیده می شود. ناهنجاری مادرزا...