سندرم داون اختلالی است ژنتیکی که در آن کروموزوم بیست و یکم یا قسمتی از آن سه تایی شده که به آن تریزومی نیز می گویند. افراد با ضایعه معلولیت ذهنی اغلب درگیر بی ثباتی مفصل اطلس – آسه هستند. بی ثباتی در سندرم داون به دلیل سستی رباط عرضی استخوان اطلس یا بد شکلی زائده ای دندانه ای استخوان آسه می باشد و بسیاری از مولفان به شیوع بالای این بی ثباتی در سندرم داون اشاره نموده اند. یکی از نتایج این آسیب ع...

مقدمه: سندرم کلاین‌فلتر (47,XXY) یک اختلال آنوپلوییدی است که در مردان بروز می‌کند و فرد مبتلا دارای یک کروموزوم جنسی X اضافه است. این سندرم شایع‌ترین اختلال کروموزوم جنسی و دومین اختلال کروموزومی ناشی از افزایش یک کروموزوم (بعد از سندرم داون) است که شیوع آن از 1 به 500 تا 1 به 1000 در جوامع مختلف گزارش شده است و با افزایش سن مادر (مانند دیگر تریزومی‌ها) خطر بروز آن افزایش می‌یابد. تحقی...

زمینه و هدف: سندرم داون به عنوان شایع ترین دلیل ناتوانی های عقلی ناشی از اختالات ژنتیکی شناخته می شود. مبتلایان به سندرم داون ویژگی های فیزیولوژیکی و آناتومیکی خاصی دارند که آن ها را از دیگر همتایان سالم متفاوت می سازد. هدف از این پژوهش مطالعه رابطه بین نیمرخ ساختاری با کنترل پاسچردرکودکان سندرم داون بود. روش تحقیق: در این مطالعه 30 فرد مبتلا به سندرم داون (میانگین سنی 07 / 2± 02 /15 سال، قد 65...

زمینه و هدف: هدف از تحقیق حاضر بررسی ناهنجاری­های ستون فقرات (کایفوز، لوردوز، اسکولیوز پشتی و کمری) و تعادل ایستا و پویا در عقب­ماندگان ذهنی با و بدون سندرم داون و همچنین ارتباط بین آنها در افراد سندرم داون بود. روش­ بررسی: در این مطالعه 30 دانش­آموز عقب­مانده ذهنی با سندرم داون (میانگین سن 77/1 ± 96/13 سال) و 30 دانش­آموز عقب­مانده ذهنی بدون سندرم داون (میانگین سن 96/1 ± 30/14 سال) شرکت داشتند...

سابقه و هدف: لپتین و آدیپونکتین از جمله آدیپوسایتوکاین های مترشحه از بافت چربی هستند که در پاتوژنز چاقی و اختلالات همراه با آن نقش دارند. مقاومت به انسولین از جمله عوارض چاقی می باشد. پژوهش حاضر تاثیر تمرینات هوازی بر سطوح لپتین ، آدیپونکتین پلاسما و شاخص مقاومت به انسولین(homa-ir) را در مردان سندرم داون غیرفعال مورد مطالعه قرار داده است. مواد و روش ها: در این مطالعه نیمه تجربی، 10 مرد مبتلا ...

هدف: هدف تحقیق حاضر، بررسی اثر هشت هفته تمرینات ورزشی منتخب بر مهارتهای ادراکی- حرکتی در دختران چاق هفت تا سیزده ساله سالم و سندرم داون بود. روش بررسی: در این مطالعه نیمه تجربی با گروه کنترل، 22 کودک چاق سندرم داون و 22 کودک چاق غیر سندرم داون که به صورت نمونه­ گیری در دسترس هدفمند انتخاب شده بودند به مدت 24 جلسه تمرینی در تمرینات منتخب ورزشی هدفمند شرکت کردند. همگی آزمودنی­ها، قبل و بعد از تمر...

به دنبال کشف و جداسازی dna جنینی از خون مادر اخیرأ مشخص شده است که امکان تشخیص تفاوت های اپی ژنتیکی بین dna آزاد جنینی و مادری وجود دارد. هدف این مطالعه تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین با استفاده از تفاوت متیلاسیون dna جنین جدا شده از خون مادر بود که منجر به تشخیص پیش از تولد غیرتهاجمی تریزومی 21 می شود. جهت تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین از مارکرهای اپی ژنتیکی hlcs و rassf1a که به ترتیب ر...

سابقه و هدف: پیشگیری از تولد بیماران مبتلا به سندرم داون (تریزومی 21) از اولویت های وزارت بهداشت می باشد. هدف این مطالعه، تشخیص سریع بیماران مبتلا به سندرم داون با استفاده از تکنیک Real-time PCR کمی به منظور پایه گذاری روشی جدید برای تشخیص قبل از تولد است.روش بررسی: در این مطالعه تجربی، ابتدا از افراد مورد مطالعه نمونه خون گرفته شد. پس از استخراج DNA ژنومی، میزان ژن DYRK1A2 در لنفوسیت های افراد...

نشانگان داون به عنوان رایج ‌ترین ناهنجاری کروموزمی و شایع ‌ترین علت کم توانی ذهنی در جوامع انسانی، مسئول بیش از یک سوم انواع اختلالات یادگیری به شمار می‌رود. کودکان مبتلا به سندرم داون در مقایسه با سایر کودکان معمولاً کوچک تر و مراحل رشد فیزیکی و روانی در آن ها آهسته تر از همسالان خویش می باشد. این سندرم دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری ‌های عمده و یا خفیف در ساختار و یا عملکرد ارگان ‌های بدن ...

چکیده: هدف: هدف از این پژوهش بررسی اثربخشی آموزش مهارت های اجتماعی بر بهبود رفتار سازگارانه و مهارت های اجتماعی در دختران با سندرم داون می باشد. روش: 37 دانش آموز با سندرم داون 8 تا 12 سال با هوشبهر 55 تا 75 به صورت در دسترس انتخاب و به طور تصادفی به دو گروه مداخله (18 نفر) و کنترل (19 نفر) تقسیم شدند. نخست هر یک از آزمودنی ها به کمک فهرست مهارت های اجتماعی و سه خرده مقیاس مهارت های ارتباطی، ...