چکیده سندرم پاپیلون یک بیماری نادر بوده و به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و با هیپرکراتوز کف دست وپا، التهاب بافت اطراف دندان واز بین رفتن دندان ها زودتر از موعد در سن 5-4 سالگی درصورت عدم درمان مشخص می شود. در مبتلایان به این سندرم بیماری با این سندرم خود را با پیشرفت به سمت آبسه چرکی کبد نشان می دهد. تشخیص سریع و فوری برای اقدام عاجل بسیار ضروری است چرا که تاخیر در تشخیص زود هنگام و درما...

زمینه و هدف: بروز تب به‏عنوان یک مشکل شایع در بیماران ICU مطرح است. حدود70% بیماران بستری در بخش ICU دچار تب می‏شوند. با توجه به اینکه بیشترین میزان بروز تب در بیماران بستری در بخش ICU اتفاق می‏افتد که می‏تواند منجر به افزایش میزان مرگ و میر در آنان گردد، لذا در این مطالعه تلاش می‏شود شیوع و علل بروز تب در بیماران بستری در ICU و ارتباط آن با مشخصات دموگرافیک آنان مورد بررسی قرار گیرد. مواد و ر...

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیم...

  سابقه و هدف : سندرم هموفاگوسیتیک لنفوهیستیوسیتوزیس ( HLH:Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) یک بیماری نادر ولی مهاجم است که به طور بالقوه قادر است زندگی را به مخاطره اندازد با توجه به اهمیت تشخیص ودرمان HLH مورد توجه قرارنگرفتن این سندرم در اغلب مواقع، این مقاله به معرفی چهار مورد HLH اکتسابی که طی یک سال اخیر تشخیص داده شده پرداخته است.   موادوروشها: این مطالعه از نوع مجموعه موارد می باشد و...

هدف: هدف اصلی این مطالعه بررسی تاثیر داروی لیسکانتین یا پریمیدون بر روی کودکان مبتلا به سندرم drowet و gefs+ می باشد. روش بررسی: این مطالعه از نوع کارآزمایی بالینی بوده و در بین کودکان دارای سندرم drowet و gefs+ مراجعه کننده به مرکز طبی کودکان در سال ۱۳۹۱ انجام گرفته است. ۸۶ کودک با تشخیص تب و تشنج وارد مطالعه شدند که ۶ نفر از آن ها با توجه به تکرار تشنجات و همچنین وجود فوکالیته در هنگام تشنج م...

زمینه و هدف: بروز تب به‏عنوان یک مشکل شایع در بیماران icu مطرح است. حدود70% بیماران بستری در بخش icu دچار تب می‏شوند. با توجه به اینکه بیشترین میزان بروز تب در بیماران بستری در بخش icu اتفاق می‏افتد که می‏تواند منجر به افزایش میزان مرگ و میر در آنان گردد، لذا در این مطالعه تلاش می‏شود شیوع و علل بروز تب در بیماران بستری در icu و ارتباط آن با مشخصات دموگرافیک آنان مورد بررسی قرار گیرد. مواد و رو...

مقدمه: نوروآکانتوسیتوز یک اختلال نادر نورودژنراتیو است که معمولاً وراثت اتوزومال مغلوب دارد. این سندرم بااختلالات حرکتی مختلف مثل تیک، دیستونی دهانی، گازگرفتن لب و زبان و فقدان رفلکسهای تاندونی همراهی دارد. تغییرات رفتاری و شناختی در آن به کرات دیده می شود. آکانتوسیتوز گلبولهای قرمز همراه با لیپوپروتئینهای طبیعی سرم مشخصه آن می باشد. در این مقاله یک مورد نورو آکانتویستوز معرفی شده است. معرفی بیم...

مقدمه : سندرم کارولی بیماری مادرزادی نادری است که درآن درخت صفراوی داخل کبدی دچار اتساع غیر انسدادی می شود. سطح بیلی روبین در این بیماری در محدوده ی طبیعی است و سطح ترانسفرازهای کبدی ممکن است نرمال یا افزایش خفیف داشته باشد.کلانژیت مکرر، آبسه های کبدی و سیروز در این بیماران قابل انتظار است. معرفی بیمار : بیمار زن 37 ساله ای هستند مورد شناخته شده ی سندرم کارولی که به علت تب و سرفه و خلط بستری شد...

مقدمه: سندرم چدیاک هیگاشی اختلال اتوزومال مغلوبی است که با نقص ایمنی شدید مشخص می شود. این سندرم همچنین با یک اختلال لنفوپرولیفراتیو با ارتشاح لنفوسیتی اعضای عمده بدن که فاز تسریع شونده نامیده می شود، همراه است. معرفی بیمار: بیمار پسر یک ساله ای بود که با تب متناوب، بی اشتهایی و بی حالی مراجعه کرده بود. در معاینات بالینی موهای خاکستری رنگ، قرمزی لوز ه ها و بزرگی طحال داشت. پان سیتوپنی مشخص شد. ...