Rab23 یکی از پروتئینهای خانواده Rab می باشد که مسوول تنظیم ادغام و اتصال غشاء ویزیکولها با اندامکهای سلولهای یوکاریوتی می باشد. این پروتئین یک تنظیم کننده منفی خودکار سلولی برای علامت دهی(Signaling) hedgehog در مهره داران است. مسیر علامت دهی hedgehog در رشد اکثر ارگانها و بافتهای مهره داران نقش محوری داشته و ارتباط آن با نقایص مادرزادی و بسیاری از انواع تومورها مشخص شده است. بنابراین دخا...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

مهمترین سندرمهای کرانیوفاسیال دیسوستوزیس (craniofacial dysostosis)، عبارتند از سندرمهای crozoun و apert و pfeiffer و carpenter و saether-chotzen که یافته مشترک آنها بسته شدن زودرس درزهای جمجمه می باشد. این اتفاق سبب بروز علائم متعددی در بیماران می گردد که ناهنجاریهای جمجمه و صورت از جمله آن می باشد. شناسایی دقیق و ارزیابی صحیح از عوامل مهم در انجام جراحیهای بازسازی برای این بیماران به شمار می آ...

سابقه و هدف: سندرمهای دیسپلازی میلوئید گروهی از اختلالات نئوپلاستیک سیستم خونساز هستند که با خونسازی غیرموثر شناخته می شوند. این تحقیق جهت شناسایی مشخصات سندرمهای دیسپلازی میلوئید و عوامل موثر بر طول عمر گروهی از بیماران ایرانی صورت گرفت. مواد و روشها: روش مطالعه توصیفی- تحلیلی می باشد که بر اساس نتایج معاینات بالینی، آسیب شناسی و سیتوژنتیک در 80 بیمار مبتلا به سندرمهای دیسپلازی میلوئید (mds) ک...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

ناهنجاریهای مادرزادی یکی از علل مهم مرگ و میر نوزادان رسیده و نارس می باشند، همچنین نقش آنها در ایجاد نقایص فیزیکی، معلولیتها و اختلالات متابولیکی حائز اهمیت است . ناهنجاریهای مادرزادی، آنومالیهای مادرزادی و نقایص زمان تولد اصطلاحات مشابهی هستند که جهت توصیف اختلالات ساختمانی، رفتاری، عملکردی و متابولیکی موجود در زمان تولد به کاربرده می شوند. بطور تخمین 21 درصد از تمام شیرخواران مبتلا به نقایص ...

ناهنجاریهای مادرزادی، در زمان لقاح یا طی دوران تکامل داخل رحمی رخ داده و هنگام تولد ظاهر می شود. ناهنجاریهای مادرزادی یک علت شایع ناتوانی بچه ها در درازمدت می باشند و در قرن حاضر بخش مهمی از مسایل پزشکی را به خود اختصاص داده اند. تقریبا 20 درصد مرگ و میر کودکان زیر یکسال مربوط به ناهنجاری های مادرزادی در بدو تولد است. این پژوهش یک مطالعه تجربی مورد شاهدی است که با توجه به عوامل خطر مرتبط با ن...