بیماری ارثی کانال های یونی، ناهنجاری های نادر عضلات اسکلتی هستند. میوتونی خصوصیت رایج اما نه همیشگی این بیماری ها است. میوتونی غیر دیستروفیک در اثر ناهنجاری در عملکرد کانال های سدیم، کلراید و کلسیم ایجاد می شود. جهش در ژن کد کننده زیر واحد ? کانال سدیم حساس به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال کلراید (clcn1) با تغییر در تحریک پذیری سارکولما، با گروهی از بیمار ها که از لحاظ بالینی با هم همپوشان ...

هدف: ارزیابی و مقایسه پیامدهای بالینی و اسکن کانفوکال بعد از جراحی پیوند قرنیه به روش Descemet Stripping Automated Endothelial Keratoplasty  بر روی بیماران مبتلا به دیستروفی اندوتلیال فوکس و کراتوپاتی تاولی پسودوفاک روش پژوهش: این مطالعه به صورت گذشته‌نگر و مقایسه‌ای بر روی 47 چشم از 39 بیمار (19 مرد) با تشخیص دیستروفی اندوتلیال فوکس (29 چشم، گروه یک) و کراتوپاتی تاولی پسودوفاک (18 چشم، گروه د...

هدف: بررسی نتایج پیوند قرنیه نافذ در کودکان کمتر از 12 سال که طی سال‌های 1380 تا 1391 در بیمارستان شهید لبافی‌نژاد. روش پژوهش: در این مطالعه گذشته‌نگر، اطلاعات پرونده همه بیماران زیر 12 سال که در دوره زمانی ذکر ‌شده در بیمارستان لبافی‌نژاد تحت جراحی پیوند قرنیه نافذ قرار گرفته بودند، بررسی شد. سن،علت انجام پیوند قرنیه، دید اصلاح‌نشده و بهترین دید اصلاح‌شده بعد از عمل، واکنش های رد پیوند و ش...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

با وجود فراوانی معلولیتها به ویژه معلولیتهای جسمی-حرکتی و در صدر آنها دیستروفی های دوشن و بکر و با وجود پیشرفتهای چشمگیر در جهت کشف منشا مولکولی و ژن مسئول این بیماریها ونیز trial های وسیعی که بر روی حیوانات آزمایشگاهی و حتی انسان به روشهای گوناگون در اقصی نقاط جهان درحال انجام است در کشور ما هنوز قدم اول یعنی تشخیص قطعی بیماریها دچار مشکل است . بدیهی است چنانچه تشخیص این بیماریها مسجل نباشد در...

هدف: گزارش یک مورد دیستروفی پروانه‌ای‌شکل ماکولا. معرفی بیمار: خانم 34 ساله‌ای با شکایت کج و معوج دیدن خطوط مستقیم از 2 سال قبل، مراجعه نمود. حدت بینایی در چشم راست 10/9 و در چشم چپ 10/10 بود. در سایر معاینات بالینی، به جز پیگمانتاسیون خفیف و قرینه در سطح اپی‌تلیوم پیگمانته شبکیه هر دو چشم، اختلال دیگری دیده نشد. میدان بینایی و الکترورتینوگرام بیمار طبیعی بودند ولی الکترواکولوگرام اندکی کاه...

زمینه و هدف: در بیشتر موارد، عفونت های ناخن نشانگر مشکل جدی در سلامت نیستند، اما درمان آن ها به ویژه در صورت ضعف سیستم ایمنی بیمار، می تواند چالش برانگیز باشد. از جمله عوامل عفونت ناخن، باکتری ها هستند. هدف این مطالعه بررسی فراوانی عوامل باکتریایی در ناخن های دیستروفیک مراجعان به آزمایشگاه قارچ شناسی بیمارستان رازی تهران بود. روش اجرا: این مطالعه ی مقطعی روی بیمارانی که با دیستروفی ناخن که به آ...