دیستروفینوپاتی ها که از جمله شامل دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر هستند، از شایع ترین بیماری های ژنتیکی کودکان محسوب می شوند. علت این بیماری ها نقص در پروتئین دیستروفین است. در دو دهه اخیر، با پیشرفت علم ژنتیک، دانش ما درباره آسیب زایی و ماهیت این بیماری ها به طور چشمگیری افزایش یافته است. با وجود درمان های دارویی، مانند کورتیکوستروئیدها، درمان های توان بخشی و اقدامات مراقبتی بهتر و ...

مقدمه و هدف: در این مطالعه، پیامد بینایی پیوند قرنیه به روش تمام ضخامت یا نافذ (pkp) و لایه ای عمقی قدامی(dalk) با استفاده از قرنیه تازه و منجمد بر روی بیماران مبتلا به قوز قرنیه و تاثیر مشخصات فرد دهنده بافت و کیفیت بافت پیوندی بر روی نتایج بالینی پیوند مورد ارزیابی قرار می گیرد. مواد و روش ها: در این مطالعه گذشته نگر، 252 چشم تحت عمل pkp ، 290 چشم تحت عمل dalk با قرنیه تازه و 15 چشم نیز تحت...

لیزیک به عنوان یکی از روش های اصلاح عیوب انکساری چشم محسوب می گردد. در این عمل، لایه با ضخامت حدود 160 میکرون از روی قرنیه بریده می شود و سپس با یک پروفیل مناسب و توسط اشعه لیزر با سوزاندن و تبخیر قرنیه شکل خارجی آن را به گونه ای تغییر می دهند که عیوب انکساری بیمار رفع گردد. پس از انجام عملیات لیزر، لایه برداشته شده مجددا روی سطح قرنیه چسبانده می شود. از آنجایی که قرنیه انسان شبیه بخشی از یک مح...

زمینه و هدف: پیوند کامل قرنیه (penetrating keratoplasty: pk) درمان نهایی درصد قابل توجهی از بیماریهای قرنیه می باشد؛ از طرفی شایعترین پیوند بافتی انسان طی چهل سال اخیر محسوب می شود؛ به دلیل مطالعات نسبتا محدود منطقه ای در این زمینه در کشورمان و تغییر در اندیکاسیون های پیوند، مطالعه حاضر به منظور تعیین اندیکاسیون و نتایج کلینیکی حاصل از این عمل در شهر بیرجند انجام شد. روش تحقیق: در این مطالعه تو...

دیستروفی میوتونیک نوع 1 شایع ترین شکل دیستروفی عضلانی در بزرگسالان است که از هر 8000 نفر، یک نفر به آن مبتلا هستند. الگوی توارث این بیماری اتوزومی غالب است و بیماران مبتلا دچار عوارضی در دستگاه های مختلف بدن، مانند دستگاه قلبی-عروقی، دستگاه عصبی مرکزی، چشم، ماهیچه های اسکلتی و غدد درون ریز هستند. دیستروفی میوتونیک با گسترش و ناپایداری تکرار سه نوکلئوتیدی ctg در منطقه ترجمه نشدنی ´3 ژن پروتئین ک...

دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (dmd وbmd) بیماری های عصبی- عضلانی وابسته به x هستند که با ضعف پیشرونده ی عضلانی و تخریب ماهیچه های اسکلتی شناخته می شوند. جهش در ژن دیستروفین علت بیماری dmd و bmd است. ژن دیستروفین بزرگترین ژن انسانی است که در ناحیه ی xp2.1 قرار گرفته است. نوع جهش در 2/3 بیماران مبتلا به dmd/bmdحذف و مضاعف شدگی های بزرگ می باشد. 1/3 باقی مانده دارای جهش های نقطه ای، حذف های کوچک و دخ...

چکیده ندارد.

مقدمه:دیستروفی عضلانی بیکر شبیه دیستروفی عضلانی دوشن است اما تظاهرات بالینی خفیف تر دارد. ما خانم حامله مبتلا به دیستروفی عضلانی بیکر که کاندید سزارین اورژانسی شده است را معرفی می کنیم.معرفی بیمار: خانم 36 ساله با سن حاملگی 31 هفته، با سابقه بیماری دیستروفی عضلانی بیکر و دیسترس جنینی کاندید سزارین اورژانسی شد. بی حسی داخل نخاعی با 12 میلی گرم بوپیواکایین انجام شد. درطول عمل بدلیل کاهش اکسیژن شر...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.