چکیده ندارد.

با وجود فراوانی معلولیتها به ویژه معلولیتهای جسمی-حرکتی و در صدر آنها دیستروفی های دوشن و بکر و با وجود پیشرفتهای چشمگیر در جهت کشف منشا مولکولی و ژن مسئول این بیماریها ونیز trial های وسیعی که بر روی حیوانات آزمایشگاهی و حتی انسان به روشهای گوناگون در اقصی نقاط جهان درحال انجام است در کشور ما هنوز قدم اول یعنی تشخیص قطعی بیماریها دچار مشکل است . بدیهی است چنانچه تشخیص این بیماریها مسجل نباشد در...

هدف: گزارش یک مورد دیستروفی پروانه‌ای‌شکل ماکولا. معرفی بیمار: خانم 34 ساله‌ای با شکایت کج و معوج دیدن خطوط مستقیم از 2 سال قبل، مراجعه نمود. حدت بینایی در چشم راست 10/9 و در چشم چپ 10/10 بود. در سایر معاینات بالینی، به جز پیگمانتاسیون خفیف و قرینه در سطح اپی‌تلیوم پیگمانته شبکیه هر دو چشم، اختلال دیگری دیده نشد. میدان بینایی و الکترورتینوگرام بیمار طبیعی بودند ولی الکترواکولوگرام اندکی کاه...

زمینه و هدف: در بیشتر موارد، عفونت های ناخن نشانگر مشکل جدی در سلامت نیستند، اما درمان آن ها به ویژه در صورت ضعف سیستم ایمنی بیمار، می تواند چالش برانگیز باشد. از جمله عوامل عفونت ناخن، باکتری ها هستند. هدف این مطالعه بررسی فراوانی عوامل باکتریایی در ناخن های دیستروفیک مراجعان به آزمایشگاه قارچ شناسی بیمارستان رازی تهران بود. روش اجرا: این مطالعه ی مقطعی روی بیمارانی که با دیستروفی ناخن که به آ...

دیستروفی عضلانی امری- دریفوس در اواسط کودکی دیده می شود و الگوهای وراثت آن مغلوب وابسته به جنس ، اتوزومال غالب یا مغلوب می باشد.سه یافته کلاسیک آن شامل: 1-کوتاهی های (contractures) اولیه به ویژه در آرنج ها ، تاندونهای آشیل و عضلات پشت گردن 2- اختلالات هدایتی قلب 3- ضعف آرام پیشرونده و آتروفی در هموروپرونیال می باشد. شروع زودرس کوتاهی ها قبل از ظهور هر نوع ضعف قابل توجه ماهیچه ای مختص این بیماری...

زمینه و هدف: دیستروفی عضلانی دوشن(duchenne muscular dystrophy=dmd)، دومین بیماری ژنتیکی کشنده شایع و شدیدترین و شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی بوده که بر اثر عدم وجود پروتئین سیتواسکلتال دیستروفین بوجود می آید. با اینکه ژنتیک و بیوشیمی این بیماری شناخته شده، ولی وقایع پاتوفیزیولوژیکی که منجر به ضعف ماهیچه می گردند، ناشناخته مانده اند. از طرف دیگر تا کنون هیچ گونه معیار علمی برای طبقه بندی این بی...

مقدمه: سندرم ستون فقرات سخت شده (rigid spine syndrome) یک دیستروفی عضلانی نادر دوران کودکی است که با طیف گوناگونی از تظاهرات بالینی با علایم ضعف پروگزیمال و محدودیت فلکسیون ستون فقرات و کنتراکچرهای فلکسیونی اندامها تظاهر می یابد. این بیماری اولین بار توسط dubowitz در سال 1973 معرفی شد و اخیرا لوکوس ژنی آن در کروموزم 1p35-36 مشخص شده است و وراثت آن اتوزوم مغلوب می باشد. مورد: در این مقاله یک پسر...

مقدمه: عمده مشکل بیماران دیستروفی انجام فعالیتهای روزمره می باشد که به دلیل ضعف عضلات اندام فوقانی موجب وابستگی آنها می گردد. هدف توانبخشی این بیماران افزایش کارایی اندام فوقانی در جهت ایجاد استقلال در زندگی شخصی است. در این مطالعه اثر یادگیری حرکتی روی کارایی اندام فوقانی بررسی شد. روش کار: دو مطالعه مختلف برای بررسی اثر یادگیری حرکتی و پیچیدگی مدل یادگیری روی عملکرد اندام فوقانی طراحی و دو مد...

دیستروفی عضلانی اولریچ انتهای طیف بیماریهای نوروماسکولار است که توسط موتاسیون هایی که ژنهای کلاژن 6 را کد گذاری می کنند، شناخته می شود. این بیماری با سفت شدگی مفاصل پروگزیمال، ضعف عضلانی و شل شدگی مفاصل دیستال مشخص می شود . تاکنون نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب و هتروزیگوت مرکب در ژنهای c‏ol6a3, col6a2, col6a1 تصور می شد ولی به تازگی گزارش های حذف شدگی های هتروزیگوت رو به افزایش است. ما 4 خانوا...