هلیکازهای خانواده recq در طیف وسیعی از موجودات مختلف از باکتریها گرفته تا انسان یافت می شود و در اغلب فرآیندهای مولکولی یاخته مرتبط با dna از جمله همانندسازی و نوترکیبی dna نقش اساسی ایفا می کند. یکی از اعضای این خانواده که منحصراً در گیاهان یافت شده است recqsim نام دارد. در این تحقیق خصوصیات فنوتیپی گیاهان اربیدوپسیس تالیانا(arabidopsis thaliana) رقم واسیلوسکیا جهش یافته ای که ژن recqsim در آنه...

مقدمه: سرطان پستان شایعترین سرطان در زنان است. سرطان پستان فامیلی10درصد کل سرطان های پستان را شامل می شوند. جهش های ارثی در دو ژن brca1 و brca2 به عنوان ژن های مستعد کننده سرطان پستان زودرس با نفوذ بالا، شانس ابتلا به این سرطان را تا 87 درصد بالا می برند. brca1و brca2 ژن های سرکوبگر تومور اند که در تعمیر dna نقش مهمی دارند. به نظر می رسد که هر جمعیت و نژادی دارای جهش های ویژه ی خود می باشد. هدف...

واریکوسل پیچ و خم و اتساع غیر عادی سیاهرگ های شبکه وریدی پامپینیفورم (pampiniform) در طناب اسپرماتیک است، و شایع ترین دلیل قابل اصلاح ناباروری در مردان می باشد. اگرچه پاتوفیزیولوژی دقیق آسیب های القا شده توسط واریکوسل به طور کامل آشکار نشده است، مطالعات بسیاری افزایش استرس اکسیداتیو را در سرم، مایع منی و بافت بیضه ای بیماران مبتلا به واریکوسل گزارش نموده اند. استرس اکسیداتیو در مایع منی و بافت ...

هدف: گیاه توتون  (Nicotiana tabacum L.)حاوی مقدار زیادی آلکالوئید نیکوتین است که برای سلامتی انسان مضر است. دست‌ورزی‏های ژنتیکی از جمله انتقال ژن‌های مسدود کننده مسیر بیوسنتز نیکوتین، القاء موتاسیون، ایجاد تغییرات سوماکلونال و انتقال  T-DNA به منظور القاء تغییرات مناسب ژنتیکی برای کاهش بیان آنزیم‌های کلیدی مسیر تولید نیکوتین می‌تواند موجب تغییر در میزان نیکوتین در این گیاه گرد...

سابقه و هدف: درحالی که دیابت شیرین نوع 2 شایع ترین نوع دیابت هاست، اما علت اصلی ایجاد آن هنوز ناشناخته است. از جمله موارد احتمالی اثر گذار بر دیابت، برهم کنش سیستم کموکین ها و گیرنده های آنها می باشند. مطالعات نشان می دهد که جهش 32 در ژن گیرنده CCR5 منجر به اختلال در بیان و عملکرد این گیرنده می شود. در این مطالعه به بررسی جهش شناخته شده 32 در ژن CCR5 در بیماران دیابتی نوع 2 می پردازیم. مواد و...

سرطان کلورکتال غیر پولیپی وراثتی (hnpcc) متداولترین فرم ارثی سرطان کلورکتال با شیوه توارث آتوزومال غالب می باشد. hnpcc حدوداً 1 تا 5 درصد سرطان های کلورکتال را در بر می گیرد و در اثر جهش های رده زاینده در ژن های mlh1 و msh2 در حدود 90 درصد موارد و ژن هایmsh6 و pms2 به میزان کمتر ایجاد می شود. هدف این مطالعه تعیین جهش های ژن mlh1 در گروهی از بیماران مبتلا به hnpcc در اصفهان می باشد. dna ژنومی از...

بتا تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی در ایران است، بیش از دو میلیون حامل بتا تالاسمی در ایران وجود دارد. در دو دهه ی اخیر، جهش های ژن بتاگلوبین در چندین استان مورد بررسی قرار گرفته است. ناهمگنی ژنتیکی- قومی در ایران، باعث ظهور انواع متفاوت جهش ها، در این ژن شده است. مقایسه ی بین استان های مختلف نشان می دهد که پراکندگی جهش ها به طور قابل ملاحظه ای در نوع و فراوانی متفاوت است. تاکنون حد...

  اهداف: ژنوم میتوکندری سلول­‌های انسانی دارای 16569 نوکلئوتید است و دگرگونی­ در ناحیه HVSI ، ده برابر سریع­‌تر از DNA کروموزومی رخ می‌دهد. این تحقیق با هدف مطالعه میزان پلی­مورفیزم، تعیین درصد جهش و محاسبه میزان تنوع نوکلئوتیدهای جهش‌­یافته و واریانس هاپلوتیپ‌­ها در اقوام مختلف ایرانی انجام شد.   روش‌­ها: 357 نمونه تصادفی خون افراد بومی و غیرخویشاوند منتسب به اقوام فارس، ترک آذری، گیلک، کرد، س...

سابقه و هدف: ناشنوایی مادرزادی متداولترین نقص حسی در انسان است. شایعترین جهشهای ژنی دخیل در این بیماری، جهش های ژن GJB2 و بعد از آن جهشهای ژن SLC26A4 می باشند. به دنبال گزارشی که برای اولین بار در جهان مبنی بر دخالت ژن CABP2 در ایجاد ناشنوایی گزارش گردیده است، مطالعه حاضر با هدف بررسی این جهش در بیماران ایرانی مبتلا به ناشنوایی انجام شده است.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی 253 نمونه مبتلا...

زمینه و هدف: لامیوودین اولین آنالوگ نوکلئوزیدی است که به منظور مداوای بیماران هپاتیت b مزمن به کار گرفته می شود. این دارو در مهار همانندسازی ویروس هپاتیت b و کاهش فعالیت بیماری مؤثر است. اما مهم ترین مشکلی که در درمان با لامیوودین وجود دارد؛ پیدایش سویه های حاوی جهش مقاوم به لامیوودین در طول مداوا می باشد که در این سویه های حاوی جهش، تغییر آمینو اسیدی در موتیف ymdd پلیمراز ویروس رخ داده است. هد...