سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاء های سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که دراین مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ازجاع شده بودند، بررسی شدند. در ابتدا DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به ...

سابقه و هدف: سودوموناس آئروجینوسا یک پاتوژن فرصت طلب به ویژه در بیماران با نقص ایمنی است. مقاومت دارویی در سودوموناس آئروجینوسا به واسطه مکانیسم های مختلفی مانند جهش در زیرواحدهای توپوایزومرازها و تنظیم کننده های منفی سیستم های پمپ افلاکس ایجاد می شود. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش های نقطه ای  ژن های gyrB، parC و nfxB در جدایه های سودوموناس آئروجینوسا مقاوم به سیپروفل...

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

ترومبوسیتمی اولیه، مایلوفیبروزو پلی سایتمی ورا از خانواده نئوپلاسم های مایلوپرولیفراتیو بوده که از نظر کروموزوم فیلادلفیا منفی هستند. آزمایش کروموزوم فیلادلفیا با 100% اختصاصیت برای تشخیص لوسمی مزمن مایلوسیتیک راه را برای تشخیص لوسمی هموار کرده است. جهش های ژن Jak2 در بیش از 95 درصد موارد پلی سایتمی ورا و حدود 50 درصد موارد مایلوفیبروز و ترومبوسیتمی اولیه مشاهده می گردد. گمان می رود که با پیدای...

به منظور کنترل جهش هیدرولیکی و بهبود عملکرد و خصوصیات آن در مقطع ذوزنقه آزمایشهایی بر روی یک مدل حوضچه آرامش ذوزنقه ای با جداره های جانبی شیب پذیر و دیواره های انتهایی لبه تیز با ارتفاعات مختلف انجام شد. نتایج حاکی از تغییرات شدید در وضعیت جهش پس از نصب دیواره های انتهایی در حوضچه می باشد که موجب وقوع جهش هیدرولیکی در یک موقعیت معین و تثبیت آن می گردد. نصب دیواره های انتهایی لبه تیز همچنین نشان...

سابقه و هدف: ناشنوایی یک بیماری حسی- عصبی است که در هر 500 تولد زنده یک مورد آن اتفاق می افتد. این بیماری با علت های ژنتیکی، محیطی یا هردو رخ می دهد. بیش از 60 درصد موارد غیر ارثی هستند و 80 درصد از موارد ارثی به صورت غیر سندرومی و دارای وراثت آتوزومی مغلوب می باشند. در این مطالعه فراوانی جهش های میتوکندریایی A1555G، A3243G و A7445G در بیماران استان فارس مورد بررسی قرار گرفت.مواد و روش ها: در ا...

سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده و...

  زمینه و هدف: ژن�درمانی و تجویز پروتئین های نوترکیب از روش های معمول در درمان بیماری های ژنتیکی می باشد. اما موانع موجود در این دو روش مانند تجویز محدود پلاسمید حاوی ژن مورد نظر یا وارد شدن تصادفی ژن انتقالی در ژنوم در مورد ژن درمانی و میزان بیان کم پروتئین در مورد تولید پروتئین های نوترکیب محققین را بر آن داشته است پلاسمید اپی زومالی طراحی کنند که بوسیله پروتئین های ویروسی در تعداد نسخه بالا ...