نتایج جستجو برای: جهش در ژن abca3

تعداد نتایج: 757064  

احمد همتا, نرگس شریف

اهداف سرطان پستان شایع‌ترین سرطان در میان زنان جهان است. فسفاتیدیل اینوزیتول 3-کیناز (PI3K) که مسیرهای انتقال پیام سلولی متنوعی را تنظیم می‌کند اغلب در سرطان‌های انسانی تغییر می‌یابد. جهش‌های ژن کُدکننده زیرواحد کاتالیتیکی p110αا PI3K (PIK3CA) موجب افزایش فعالیت آنزیم و رشد کنترل‌نشده سلول‌ها می‌شود. مطالعات گذشته بیانگردرصد بالای جهش ژن PIK3CA در سرطان پستان است. هدف این مطالعه تعیین جهش‌های فع...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
مریم طاهرزاده قهفرخی mryam tahrzadehgharofi عفت فرخی efat farkhoi سید ابوالفتح شیرمردی seyed abolfateh shirmardi جواد صفاری چالشتری javad safari chaleshtori سمیه اسدی somayeh asadi کیهان قطره سامانی keyhan ghatreh samani مرضیه ابوالحسنی

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن dfnb59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن dfnb59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

Journal: :Journal of lipid research 2007
Michael L Fitzgerald Ramnik Xavier Kathleen J Haley Ruth Welti Julie L Goss Cari E Brown Debbie Z Zhuang Susan A Bell Naifang Lu Mary McKee Brian Seed Mason W Freeman

The highly branched mammalian lung relies on surfactant, a mixture of phospholipids, cholesterol, and hydrophobic proteins, to reduce intraalveolar surface tension and prevent lung collapse. Human mutations in the ABCA3 transporter have been associated with childhood respiratory disease of variable severity and onset. Here, we report the generation of Abca3 null mice, which became lethargic and...

Journal: :Human molecular genetics 2012
Florence Flamein Laure Riffault Céline Muselet-Charlier Julie Pernelle Delphine Feldmann Laurence Jonard Anne-Marie Durand-Schneider Aurore Coulomb Michèle Maurice Lawrence M Nogee Nobuya Inagaki Serge Amselem Jean Christophe Dubus Virginie Rigourd François Brémont Christophe Marguet Jacques Brouard Jacques de Blic Annick Clement Ralph Epaud Loïc Guillot

ABCA3 (ATP-binding cassette subfamily A, member 3) is expressed in the lamellar bodies of alveolar type II cells and is crucial to pulmonary surfactant storage and homeostasis. ABCA3 gene mutations have been associated with neonatal respiratory distress (NRD) and pediatric interstitial lung disease (ILD). The objective of this study was to look for ABCA3 gene mutations in patients with severe N...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران 0
فروغ رهنمای رودپشتی forough rahnamay roodposhti msc in microbiology, faculty of sciences,rasht branch, islamic azad university, rasht, iranکارشناس ارشد میکروبیولوژی، دانشکده علوم، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی، رشت، ایران نجمه رنجی najmeh ranji assistant professor, department of genetics, faculty of sciences, rasht branch, islamic azad university, rasht, iranرشت، گروه ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی واحد رشت لیلا اسدپور leila asadpour assistant professor, department of microbiology, faculty of sciences, rasht branch, islamic azad university, rasht, iranاستادیار، گروه میکروبیولوژی، دانشکده علوم، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی، رشت، ایران

سابقه و هدف: سودوموناس آئروژینوزا یک پاتوژن مهم فرصت طلب در افراد مبتلا به بیماری تنفسی مزمن یا افراد با نقص ایمنی است. این باکتری مقاومت ذاتی و اکتسابی به انواع آنتی بیوتیک ها را نشان می دهد. یک مکانیسم مهم مقاومت به فلوروکوئینولون ها در سودوموناس آئروژینوزا جهش در gyra، یک زیرواحد توپوایزومراز نوع ii می باشد. هدف از این مطالعه بررسی جهش های ژن gyra در جدایه های مقاوم به دارو در استان گیلان بو...

Journal: : 2021

یکی از خلاقانه­ترین نمونه­های بازخوانی اسطوره در ادبیات آلمانی­زبان رمان جهان آخر اثر نویسندۀ اتریشی کریستف رانس­مایر است که آن اسناد تاریخی دربارۀ زندگی شاعر ملی رم باستان اوید و بن­مایه­های کتاب دگردیسی­های او قالب پیرنگ مدرنی بازنمایی شده­اند. روایت­های کهن را با تجربه­های زیستی تفکر انتقادی معاصر درهم آمیخته روایت نشانه­های انحطاط همه­جانبه­ای مشاهده کرده به باور وی ویژگی­های تمدن امروز بشر...

حسین پورفیضی, محمدعلی, خانی, حوریه, پولادی, ناصر,

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری TP53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

ابوالحسنی, مرضیه, اجی حسینی, رضا, اسدی, سمیه, شیرمردی, سید ابوالفتح, صفاری چالشتری, جواد, طاهرزاده قهفرخی, مریم, فرخی, عفت, قطره سامانی, کیهان, هاشم زاده, مرتضی,

زمینه و هدف: وقوع ناشنوایی پیش زبانی حدود 1 در 1000 تولد است که بیش از 60% موارد آن ارثی هستند. ناشنوایی اختلالی هتروژن محسوب می شود و ممکن است به علل محیطی، ژنتیکی یا هر دو رخ دهد. اخیراً جهش های ژن DFNB59 که رمز کننده پروتئین پژواکین است به عنوان عامل ناشنوایی نوع عصبی معرفی شده اند. این مطالعه با هدف بررسی نوع و فراوانی جهش های ژن DFNB59 در 100 ناشنوای غیرسندرومی، در استان چهارمحال و بختیاری ...

بنی طالبی, مهدی, شایسته, فاطمه, صفاری چالشتری, جواد, طاهر زاده, مریم, طباطبایی فر, محمد امین, فرخی, عفت, مبینی, غلامرضا, مرادی, محمد تقی, مردانی, گشتاسب, هاشم زاده چالشتری, مرتضی,

زمینه و هدف: سرطان معده دومین سرطان شایع در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی مانند انکوژن ها و ژن های سرکوبگر تومور، همواره از جمله مهمترین عوامل در بروز این سرطان هستند. ژن P53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. جهش در ژن P53 موجب از بین رفتن عملکرد محافظتی آن شده که یکی ازعوامل اصلی بروز سرطان معده در انسان است. این مطالعه با هدف بررسی جهش ها...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید