چکیده سابقه و هدف ژن  asxl1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران cml وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این مط...

  چکید ه   سابقه و هدف   توزیع آلفاتالاسمی در جمعیت‌های متفاوت بسیار متغیر است. بسته به نوع ژنوتیپ، فنوتیپ‌های مختلفی قابل انتظار است. هدف از تحقیق حاضر، بررسی فراوانی ناقلین آلفا تالاسمی در داوطلبین ازدواج بود.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه کاربردی، در مدت یک ماه از هشت مرکز بهداشت واقع در شمال، جنوب، شرق و غرب شهر تهران بدون هیچ محدودیتی صرفاً بر اساس مراجعه افراد، 626 نمونه خون به آزمایشگاه ...

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می‌باشد. با توجه به ناهمگونی جهش‌ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف‌های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می‌گیرد؛ اما جهش‌های نقطه‌ای به‌دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می‌گیرد. این مطالعه به...

چکیده سابقه و هدف ژن  ASXL1به تازگی به عنوان ژن جهش یافته در لوسمی‌های میلوئیدی مطرح شده است. جهش در این ژن با حالت تهاجمی بیماری و پیامد بد بالینی همراه است و بررسی آن نتایج ارزشمندی در تعیین پیش‌آگهی بیماری در اختیار ما خواهد گذاشت. با توجه به این که فاکتورهای پیشگویی‌کننده محدودی برای تعیین پیش آگهی بیماران CML وجود دارد و از سویی مطالعه این ژن در بیماران ایرانی تاکنون صورت نگرفته، در این...

هدف: استرپتاویدین پروتئینی هموتترامر است که تمایل اتصال بالای آن به بیوتین باعث شده در فرآیندهای بیوتکنولوژی و مطالعات سلولی کاربرد فراوانی داشته باشد. اما فرم تترامر آن در بعضی تداخل ایجاد می‌کند. بنابراین در این مطالعه با ایجاد جهش حذفی اقدام به تولید فرم مونومر استرپتاویدین گردید. مواد و روش‌ها: ابتدا توالی نوکلئوتیدی استرپتاویدین از سایت NCBI گرفته شد و بعد از اعمال جهش در توالی ژن مورد نظر...

  Background: Alpha thalassemia is a single gene disorder, inherited in an autosomal recessive manner. The thalassemia occurs mostly in peoples from the Mediterranean to Southeast Asia. The present study was aimed to identify the prevalence of nondeletional Alpha thalassemia mutations in our samples in the Kermanshah province.   Methods : This study included Alpha thalassemia individuals who ha...

چکیده: زمینه و هدف: ژن عامل وراثتی و تعیین کننده یک عمل بیولوژیک، یک واحد توارث است که در یک قسمت ثابت کروموزوم واقع گردیده است. هموگلوبین (Hb(پروتئین آهن داری است که از دو جفت زنجیره پلی پپتیدی ) گلوبین( و چهار گروه پروستتیک هم، تشکیل شده است که هر کدام حاوی یک اتم آهن ظرفیتی )ferrous (میباشند. دو گروه ژن به ترتیب روی کروموزوم های شماره 9 و قرار دارند. در هموگلوبینوپاتی ها، ساختار یکی از چهار ...

در این پایان نامه همه حلقه ها جابجایی و یکدار و همه مدول ها یکانی هستند. ابتدا مدول های حذفی را معرفی کرده و توصیفی از این مدول ها را ارائه خواهیم کرد. سپس به کمک این توصیف، یک شرط لازم و کافی را برای اینکه جمع و اشتراک یک خانواده از مدول های حذفی‏، حذفی باشد بیان خواهیم کرد. در ادامه ضمن تعریف زیر مدول اصل اتصال‏، به پاره ای از خصوصیات این زیر مدول ها اشاره می کنیم. در پایان به کمک روش ایده آل...

چکیده زمینه و هدف: سرطان کلورکتال(CRC) دومین سرطان شایع در کشورهای توسعه یافته است. بیشتر از 10 درصد CRC به صورت ارثی می‌باشد و شامل سندرم لینچ HNPCC وFAP  می‌باشد. ژن MSH2 بر روی کروموزم 2(p21) قرار دارد و از 16 اگزون تشکیل شده است. MSH2 پروتئینی است که در فرایند ترمیمی‌MMR بعد از همانندسازیDNA نقش دارد. پروتئین MSH2 به MSH6 یا MSH3 متصل شده و کمپلکس‌های MutSα و MutSβ را تشکیل می‌دهد که به ترت...

چکیده سابقه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط است. با توجه به اهمیت جهش های ژن gjb2 در مورد ناشنوایی، در این تحقیق از تکنیک چندگانه مبتنی بر لیگاسیون پروب mlpa برای شناسایی حذف-های ژنی انجام گرفت. روش بررسی: تحقیق به روش توصیفی روی 8 خانواده هتروزیگوت gjb2 انجام گرفت. با اخذ 5 تا 10 سی سی خون، dna به روش رسوب دهی، نمک اشباع استخراج و با کیت م...