زمینه و هدف: سرطان تیرویید شایعترین سرطان غدد درون ریز می باشد. 10-5% کل انواع سرطان های تیرویید را سرطان مدولاری تیرویید تشکیل می دهد. وجود جهش های پروتوآنکوژن ret به ویژه در اگزون های 10 و 11 و 16 در ایجاد سرطان مدولاری تیرویید به خوبی نشان داده شده است. بنابراین، شناسایی جهش های این ژن امکان تشخیص زود هنگام بیماری را برای افرادی که علایم بیماری را بروز نداده اند، ایجاد می کند. هدف از مطالعه ...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری tp53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن tp53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

سابقه و هدف: آنتی  ­ژن ایمنی بخش باسیلوس آنتراسیس پروتئینی با خاصیت اتصال به گیرنده­ های سطح تمام سلول­ های بدن انسان می­ باشد. در سطح سلول ­های سرطانی گیرنده اختصاصی فعال کننده یوروکینازی پلاسمینوژن (uPA) ایجاد می ­شود که در سطح سایر سلول­ های نرمال بدن مشاهده نمی ­شوند. هدف از انجام این تحقیق تغییر جایگاه اتصال موجود بر روی PA با جهش ­زایی مستقیم می ­باشد به نحوی که این پروتئین فقط بتواند به ...

گیرنده ملانوکورتین-1 که توسط جایگاه گسترش کد می شود، نقش مهمی در تنوع رنگ پوشش در دام های اهلی بازی می کند. در این بررسی، قطعه ای به طول840 جفت باز از ناحیه 5َ کناری و قسمت اعظم توالی کدکننده ژن mc1r گوسفندی در پانزده رأس گوسفند لری بختیاری با فنوتیپ متفاوت تعیین توالی شد. نتایج تعیین توالی شمار هشت چندشکلی تک نوکلئوتیدی را نشان داد که شامل پنج جهش هم معنی (c.464g.a, c.557g>c, c.635c>t, c.692c>t...

اهداف سرطان پستان شایع‌ترین سرطان در میان زنان جهان است. فسفاتیدیل اینوزیتول 3-کیناز (PI3K) که مسیرهای انتقال پیام سلولی متنوعی را تنظیم می‌کند اغلب در سرطان‌های انسانی تغییر می‌یابد. جهش‌های ژن کُدکننده زیرواحد کاتالیتیکی p110αا PI3K (PIK3CA) موجب افزایش فعالیت آنزیم و رشد کنترل‌نشده سلول‌ها می‌شود. مطالعات گذشته بیانگردرصد بالای جهش ژن PIK3CA در سرطان پستان است. هدف این مطالعه تعیین جهش‌های فع...

    پروتئین شوک حرارتی ۷۰ یک چاپرون است که در پاسخ به استرس بیان می‌شود.  هدف از این تحقیق تعیین توالی و جهش‌های تک نوکلئوتیدی پروموتور و ژن پروتئین شوک حرارتی ۷۰ و بررسی اثر جهش‌های تک نوکلئوتیدی بر ساختار سه بعدی و عملکرد پروتئین شوک حرارتی ۷۰ مرغ بومی استان خوزستان با استفاده از روش­های بیوانفورماتیکی بود.  جهت انجام این تحقیق از ۲۰ قطعه مرغ بومی از مناطق مختلف استان خوزستان خون­گیری انجام ش...

هدف: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (fap)، نوعی استعداد ارثی به سرطان روده بزرگ با توارث اتوزوم غالب و با نفوذ بالا می باشد. این نشانگان ژنتیکی با حضور بیش از یکصد پولیپ آدنوماتوزی در روده بزرگ و رکتوم شناخته می شود. سایر تظاهرات فنوتیپی شامل تومورهای دسموئیدی، استئوما، تومور در قسمتهای فوقانی دستگاه گوارش و هیپرتروفی مادرزادی پوشش رنگی شبکیه می باشند. ژن apc در اکثر قریب به اتفاق بیماران جهش یافته...

سابقه و هدف: سرطان پستان، شایع­ترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری TP53 نیز از فراوانترین ژن­های تغییر یافته در سرطان­های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهش­های این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش­ ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...

سابقه و هدف: هموفیلی A یک بیماری خونریزی دهنده با الگوی وراثتی مغلوب و وابسته به کرومزوم X می­باشد. شیوع آن در جهان 1 در 10 هزار نفر در بین مردان می باشد. این بیماری یک نقص وراثتی فاکتور انعقادی شماره 8 می باشد. ژن فاکتور 8 در نزدیکی انتهای بازوی بلند کروموزوم X ( Xq28 ) واقع شده و در حدود 180 کیلو باز طول دارد. این ژن دارای 26 اگزون بوده و یک زنجیره پلی پپتیدی با 2351 اسید آمینه را کدگذاری می­...