چکیده سابقه و هدف: ایکتیوز هارلکوئن نوعی اختلال بسیار نادر و کشنده پوستی با اختلال شاخی شدن اپیدرم پوست، با توارث اتوزومال مغلوب است. این بیماری کشنده سبب مرگ جنین و یا کودک در روزهای اول زندگی کودک می شود. با توجه به گزارش موارد محدودی از این اختلال، در این مقاله به گزارش یک مورد نادر آن اقدام شده است. معرفی بیمار:در این مقاله یک نوزاد ترم مذکر با چهره دلقک مانند متولد شده از مادر 32 ساله معرف...

ترکیب پذیری یازده صفت زراعی در پنبه در یک تجزیه دی آلل 6*6 ارزیابی شد. در این طرح شش والد نام های چه کوروا، نازلی 84، تابلادیلا، سای اکرا 324، مهر و ساحل بکار گرفته شد. کلیه تلاقی های ممکن یکطرفه بین انها انجام گرفت سپس کلیه ژنوتیپ ها (والدین و 15 تلاقی ‏‎f1‎‏) در ایستگاه تحقیقات هاشم آباد(گرگان) در قالب طرح بلوکهای کامل تصادفی با سه تکرار در طی سال های 1378 و 1379 کشت شدند. برای تجزیه و تحلیل ...

بیماری گرانولوماتوز مزمن (cgd) یک ناهنجاری اولیه دستگاه ایمنی است که در آن فاگوسیت های سیستم ایمنی ذاتی دارای نقص می باشند و ویژگی این بیماری افزایش حساسیت بیماران به عفونت های شدید باکتریایی و قارچی است. بیماری cgd به دلیل موتاسیون در هر یک از چهار ژن کد کننده زیرواحدهای آنزیم nadph اکسیداز فاگوسیت ها ایجاد می گردد، آنزیمی که تولید رادیکال های اکسیژن کشنده میکروبها را به عهده دارد. فرمی از بیم...

سندرم ولفرام، یک اختلال نادر نورودژنراتیو با توارث اتوزومال مغلوب است. در صورت بروز دیابت غیر اتوایمیون وابسته به انسولین در سن زیر شانزده سال همراه با آتروفی عصب بینایی دوطرفه، این بیماری باید مد نظر باشد. سایر اختلالاتی که در این سندرم دیده می شوند شامل: دیابت بی مزه، کاهش شنوایی حسی- عصبی، مشکلات سیستم ادراری و عصبی است.  گزارش حاضر مربوط به دختری 13 ساله است که از سن 4 سالگی، دچار دیابت تیپ...

اختلال اگزوستوز متعدد نوع i یا (multiple exostoses type i) یک بیماری با استخوان سازی نابجا در نزدیک انتهای دیافیز استخوان ها می باشد که معمولا دنده ها، پاها، ساعد و دست ها درگیر می شود. ممکن است که بیماران در سنین بالاتر دچار سارکوما نیز گردند. توارث این بیماری اتوزومی غالب می باشد. مورد مشاهده در این مطالعه مردی 23 ساله می باشد که در خانواده او تنها پدرش مبتلا به همین بیماری می باشد. پروباند ف...

مقدمه: توبروزاسکروزیس (ts) یک بیماری پوستی عصبی با توارث اتوزومال غالب است که ارگانهای متعددی ازجمله مغز ، پوست، چشم ،قلب ،کلیه و حتی استخوان را درگیر می کند.تریاد اپی لپسی ، عقب ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه در این بیماری شاخص است. .تشنج در 80% موارد ، عقب ماندگی ذهنی در (44% )به شکل iq<21 و مشکلات رفتاری اوتیسم وتشنج های تکرار شونده همراه با حالات لبخندی در این بیماران بعضاً دیده می شود . در ts تظ...

اختلالات شنوایی فراوانترین نقص حس در انسان است، از هر 1000 تولد یک مورد دارای نقص شنوایی است . طبق مطالعات انجام شده ، حدود نیمی از ناشنوایی ها منشا ژنتیکی دارند که حدود 70 تا 80 درصد این نوع ناشنوایی به صورت اتوزومال مغلوب ، 15 تا 20 درصد به صورت اتومازول غالب و 2 تا 3 درصد آن از طریق وابسته به کروموزوم ‏‎x‎‏ و یا بصورت میتوکندریایی به ارث می رسد. همچنین حدود 30 درصد از اختلالات شنوایی ژنتیکی ...

تلاقی دای الل یک طرفه بین پنج رقم گندم به نامهای M-73 -3,M-73-4,M-73-7 و M-63-6 و رقم حساس بولانی انجام داده شد.والدین و F1 ها درمرحله گیاهچه درگلخانه ‘ نسبت به نژاد 226E 222A+ مور د آزمایش قرار گرفتند. چهار صفت تیپ آلودگی ‘ دوره کمون‘ اندازه جوش‘ تراکم جوش یادداشت برداری شدند. از دوروش گریفینگ (8) و جینکز وهیمن (10) ‘ برای تجزیه وتحلیل داده ها استفاده گردید. نتایج نشان داد که برای هر چهار صفت ...

به منظور بررسی اجزای ژنتیکی، نحوه توارث و همچنین هتروزیس تعدادی از صفات مورفولوژیک، هفت رقم برنج حسنی، دیلمانی، سپیدرود، شاه‌پسند، صالح، ندا و IRFAON-215 و نتاج حاصل از تلاقی دای‌آلل کامل آن‌ها در قالب طرح بلوک‌های کامل تصادفی با سه تکرار در سال‌های 1385 و 1386 در موسسه تحقیقات برنج رشت کاشته شدند. نتایج نشان داد که اثر افزایشی و غیر افزایشی در کنترل ژنتیکی صفات ارتفاع گیاه و طول خروج خوشه از غ...

دیستروفی عضلانی امری- دریفوس در اواسط کودکی دیده می شود و الگوهای وراثت آن مغلوب وابسته به جنس ، اتوزومال غالب یا مغلوب می باشد.سه یافته کلاسیک آن شامل: 1-کوتاهی های (contractures) اولیه به ویژه در آرنج ها ، تاندونهای آشیل و عضلات پشت گردن 2- اختلالات هدایتی قلب 3- ضعف آرام پیشرونده و آتروفی در هموروپرونیال می باشد. شروع زودرس کوتاهی ها قبل از ظهور هر نوع ضعف قابل توجه ماهیچه ای مختص این بیماری...