زمینه و هدف: پلی­مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی عامل ایجاد تنوع ژنتیکی در جانداران می­باشند و در این میان، پلی­مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی غیر مترادف (nsSNPs) باعث تغییر در باقیمانده‌های اسیدآمینه می­شوند. تحقیق اخیر با هدف بررسی احتمال ارتباط بین تمامی چندشکلی‌های گزارش‌شده از ژن پریون انسانی و بروز بیماری انجام‌شده است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه توالی اسیدآمینه ایزوفرم اصلی ژن پروتئین پریون انسان...

این مطالعه با هدف برآورد اندازۀ مؤثر تعداد افراد در حال جفت گیری در جمعیت گاو سرابی با روش هتروزیگوسیتی اضافی و بر پایۀ استفاده از نشانگرهای متراکم چندشکل تک نوکلئوتیدی انجام گرفت. بدین منظور از 20 رأس گاو سرابی نمونه برداری شد. تعیین ژنوتیپ نمونه ها با چیپ illumina high-density bovine beadchip شامل 777962 جایگاه snp صورت گرفت. متوسط هتروزیگوسیتی مورد انتظار، متوسط هتروزیگوسیتی مشاهده شده، متوس...

سابقه و هدف: ویروس هپاتیت b یکی از مهم ترین عوامل ایجاد بیماری های مزمن کبدی در جهان می باشد. در کنار شاخص های ویروسی و ایمونولوژیک، زمینه ژنتیکی میزبان از جمله پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی نیز نقش تعیین کننده ای در مزمن شدن یا پاک سازی عفونت ایفا می کند. پروتئین مرگ برنامه ریزی شده سلولی 1، یک رسپتور بازدارنده است که در سطح سلول های t اختصاصی ویروس بیان شده و در عفونت های مزمن ویروسی باعث مما...

مقدمه: دیابت بارداری، یک اختلال هتروژن است که فاکتورهای مختلف محیطی و ژنتیکی در تعامل با یکدیگر مسبب آنند. به دلیل طبیعت هتروژنی که دیابت و دیابت بارداری دارند، ریسک الل ها یا ژن های مختلفی ممکن است در انواع مختلف دیابت و دیابت بارداری نقش داشته باشند. هدف از این مطالعه بررسی همراهی واریانت دیابتوژنیک r325w ژن slc30a8 با دیابت بارداری و عوامل خطر ساز آن می باشد.روش ها: این مطالعه از نوع مورد- ش...

استفاده از پایگاه داده های ژنومی موجود از جمله hap map و مطالعات مجازی ارتباطی کل ژنوم، امکان تعیین مارکرهای ژنتیکی شناخته شده مرتبط با بیماری های پیچیده1 را فراهم می کند. مطالعات ارتباطی کل ژنوم شامل بررسی مستقیم پلی مورفیسم ژنتیکی در گروه های بزرگی از افراد سالم و بیمار می باشد که ابزار قوی برای شناسایی آللهای با پنترانس2 پایین ایجاد می کند که قبلاً با مطالعات پیوستگی قابل شناسایی نبود. همچنین...

زمینه و هدف: سرطان پستان هم بدخیمی غالب وهم شایع ترین علت مرگ ناشی از سرطان در میان زنان است. عوامل بسیاری ممکن است در ابتلا به سرطان پستان نقش داشته باشند و رادیکال های آزاد اکسیژن ممکن است یکی از این عوامل باشد. سیستم های آنتی اکسیدان مختلف در برابر استرس اکسیداتیو، از جمله پاراکسوناز 1 وجود دارد. هدف از این مطالعه بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم rs854560 در ژن pon1 در بیماران مبتلا به سرطان پست...

چکیده زمینه و هدف: سرطان معده یکی از شایع ترین بدخیمی ها می باشد و تشخیص زود هنگام می تواند در روش درمان مؤثر باشد. ناپایداری ژنومی و در نتیجه بروز تغییرات ژنی یک مرحله مولکولی و پاتوژنیک قاطع می باشد که در اوایل روند سرطان زایی معده رخ می دهد. ژن xrcc1 یکی از مهم ترین ژن های ترمیم dna می باشد. پروتئین xrcc1 نقش اساسی در مسیر ترمیم dna با برداشت باز ایفا می کند. پلی مورفیسم های ژن xrcc1 توانایی...

مقدمه: سندرم نفروتیک یک بیماری ژنتیکی می باشد و به گروه بیماری های هتروژنی گلومرولی تعلق دارد که عمدتاً در کودکان اتفاق می افتد. بررسی پیوستگی با استفاده از مارکرهای چندشکلی تک نوکلئوتیدی(snp) برای مطالعه مولکولی بیماری، به عنوان یک روش غیرمستقیم بکار می رود. در پایگاه های داده موجود تعداد زیادی از مارکرهای snp در ژن nphs2 معرفی شده است. روش بررسی: در مطالعه حاضر وضعیت ژنوتیپی و همچنین اطلاع دهن...

cd44 یک مولکول مهم اتصال سلولی است که در سرطان، رشد سلولی ، تهاجم ، تکثیر و متاستاز نقش ایفا می کند. ‍cd44 و لیگاندهای فعال کننده اش هیالورونان و استئوپونتین در تعامل با یکدیگر یک شبکه سیگنالینگ برای فرآیندهای نظیر تومورزایی، تنظیم رشد، بقا، تمایز و تحرک سلول های توموری دارند. به علاوه شواهد جمع آوری شده در سال های اخیر قویاً بیان می کند که cd44 یک مارکر سلول بنیادی سرطان معده است. بیان بیش از ح...

هورمون استروژن تنظیم کننده فیزیولوژیکی تکثیر در بافت پستان محسوب می شود. شواهد نشان میدهد که تغییرات در مسیرهای سیگنالینگ استروژن، از جمله رسپتور آلفای آن، درطول سرطان پستان و پیشرفت آن اتفاق می افتد. esr? در بیشتر تومورهای پستان بیان شده و ارتباطش با پیشرفت تومورهای درجه پایین به اثبات رسیده است. پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی (snps) در ژن ها می توانند به تفاوت در استعداد ابتلا به سرطان و پاسخ ...