نتایج جستجو برای: تعیین جهش
تعداد نتایج: 151299 فیلتر نتایج به سال:
سابقه و هدف: امروزه مصرف گسترده فلوکونازول باعث مقاومت در سویه های کاندیدا آلبیکنس شده است. تغییرات ساختاری Erg11p در نتیجه جهش در ژن ERG11 یکی از مکانیسم های مقاومت آزولی است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژن ERG11 در جدایه های کاندیدا آلبیکنس مقاوم به فلوکونازول در غرب استان مازندران انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی...
چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...
چکید ه سابقه و هدف زوجهای بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژنهای تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری میباشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهشهای مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند. مواد و روشها در این مطالعه توصیفی، نمونههای مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 8...
زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می گیرد؛ اما جهش های نقطه ای به دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می گیرد. این مطالعه به...
چکیده زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایعترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب میباشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( میگردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروههای نژادی مختلف میباشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهشها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهشها...
زمینه و هدف: لامیوودین اولین آنالوگ نوکلئوزیدی است که به منظور مداوای بیماران هپاتیت b مزمن به کار گرفته می شود. این دارو در مهار همانندسازی ویروس هپاتیت b و کاهش فعالیت بیماری مؤثر است. اما مهم ترین مشکلی که در درمان با لامیوودین وجود دارد؛ پیدایش سویه های حاوی جهش مقاوم به لامیوودین در طول مداوا می باشد که در این سویه های حاوی جهش، تغییر آمینو اسیدی در موتیف ymdd پلیمراز ویروس رخ داده است. هد...
زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...
سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن p53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می باشد ، میزان جهش ژن p53 در سرطان های کولورکتال در نواحی مختلف ، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین جهش اکسون 6 ژن p53 در سرطان...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید