نتایج جستجو برای: تعیین جهش

تعداد نتایج: 151299  

ژورنال: دنیای میکروب ها 2018

سابقه و هدف: امروزه مصرف گسترده فلوکونازول باعث مقاومت در سویه های کاندیدا آلبیکنس شده است. تغییرات ساختاری Erg11p در نتیجه جهش در ژن ERG11 یکی از مکانیسم های مقاومت آزولی است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژن ERG11 در جدایه های کاندیدا آلبیکنس مقاوم به فلوکونازول در غرب استان مازندران انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مقطعی...

امانی, سروش, خوشدل, ابوالفضل , رهبریان , جهانبخش , سلیمانی, مهشید , شاهین فرد, نجمه , شیرمردی, سید ابوالفتح , فرخی, عفت , هاشم زاده, مرتضی , پروین, ندا , کثیری, محبوبه ,

چکیده: زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین اختلال حسی - عصبی در انسان می باشد. علیرغم اینکه ژن های مختلفی در ایجاد ناشنوایی نقش دارند اما بیشترین جهش ها در بسیاری از جوامع در ژن کانکسین 26 (GJB2) گزارش شد. لذا این مطالعه با هدف بررسی اپیدمیولوژی ژنتیک و فراوانی جهش های ژن GJB2 در 45 شجره بزرگ ناشنوایی استان چهارمحال و بختیاری در سال 1387 انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی ژنتیکی، 45 شجره ...

آذرکیوان, آزیتا, آریانی کاشانی, آرین, باقریان, حمیده, حبیبی پورفتیده, راضیه, زربخش, بهناز, زینلی, سیروس, فرشادی, الهام, فلاح, محمد صادق, مریمی, فرشته, کائینی مقدم, زهرا, کردافشاری, علیرضا, کریمی‌پور, مرتضی,

  چکید ه   سابقه و هدف   زوج‌های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش‌ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 8...

ژورنال: :مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی گرگان 0
دکتر هاله اخوان نیاکی akhavan-niaki h (phd) associate professor, department of genetics, cellular and molecular biology research center & genetic laboratory of amirkola children hospital, babol university of medical sciences, babol, iran.نشانی : بابل ، خیابان گنج افروز ، دانشگاه علوم پزشکی بابل ، مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی مولکولی ، تلفن و نمابر 2234650 - 0111. دکتر مهناز پورتقی pourtaghi m (md) دکتر علیرضا فیروزجاهی firouzjahi ar (md) علی بنی هاشمی banihashemi a (bsc) دکتر صادق صداقت sedaghat s (md)

زمینه و هدف : آلفاتالاسمی یکی از اختلالات شایع هموگلوبین می باشد. با توجه به ناهمگونی جهش ها و پیچیدگی فنوتیپ در آلفاتالاسمی، تعیین دقیق نوع جهش زوجین، تنها روش برای تعیین وضعیت جنین در رابطه با تالاسمی است. حذف های شایع در این ژن برای زوجین مشکوک به طور روتین مورد بررسی قرار می گیرد؛ اما جهش های نقطه ای به دلیل نداشتن اطلاعات کافی در مورد فراوانی آنها کمتر مورد توجه قرار می گیرد. این مطالعه به...

امین بخش, محمد, حسینپور فیضی, عباسعلی, حسینپور فیضی, محمد علی, حقی, مهدی, خورشیدی, شهره, پولادی, ناصر,

  چکیده   زمینه و هدف : بتاتالاسمی، شایع­ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می­باشد و بیش از 200 نوع جهش مختلف در ژن بتاگلوبین شناخته شده که موجب عدم تولید b 0 ) تالاسمی ( و یا کاهش تولید زنجیره‌ بتاگلوبین b + ) تالاسمی ( می­‌گردد. از آنجایی که جمعیت ایران ترکیبی از گروه­های نژادی مختلف می­باشد، لذا تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور امری الزامی است. بنابراین، در این مطالعه طیف جهش‌ها...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی قم 0
رباب رفیعی طباطبایی r rafiei tabatabaei tehran north branchدانشگاه آزاد اسلامی تهران واحد شمال رقیه احسانی r ehsani tehran north branchدانشگاه آزاد اسلامی تهران واحد شمال علی پوریاسین a pouryasin islamic azad university, arsanjan branchدانشگاه آزاد اسلامی واحد ارسنجان عبدالرضا سودبخش a soudbakhsh tehran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی تهران حیدر شرفی h sharafi tehran university of medical sciencesدانشگاه علوم پزشکی تهران

زمینه و هدف: لامیوودین اولین آنالوگ نوکلئوزیدی است که به منظور مداوای بیماران هپاتیت b مزمن به کار گرفته می شود. این دارو در مهار همانندسازی ویروس هپاتیت b و کاهش فعالیت بیماری مؤثر است. اما مهم ترین مشکلی که در درمان با لامیوودین وجود دارد؛ پیدایش سویه های حاوی جهش مقاوم به لامیوودین در طول مداوا می باشد که در این سویه های حاوی جهش، تغییر آمینو اسیدی در موتیف ymdd پلیمراز ویروس رخ داده است. هد...

ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
دنیز کوشاور daniz kooshavar department of medical genetics, tehran university of medical siences, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران عفت فرخی effat farrokhi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران مرضیه ابولحسنی marziye abolhasani cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar department of medical genetics, school of medicine, ahvaz jundishapur university of medical sciences, ahvaz, iran.گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، ایران محمدرضا نوری دلویی mohammad reza noori daloii department of medical genetics, tehran university of medical siences, tehran, iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری mortaza hashemzadeh chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical siences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، ایران

زمینه و هدف: ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) تا حدود 50% موارد در اثر جهش های ژن gjb2 (gap junction protein, beta 2, 26kda) کد کننده کانکسین 26 ایجاد می شود. با این حال 10 تا 42% از ناشنوایان دارای جهش های مغلوب، حامل تنها یک آلل جهش یافته gjb2 هستند. جهش در ژن gjb4 کد کننده ی کانکسین 3/30 نیز می تواند باعث ناشنوایی شود. هدف از این مطالعه بررسی تغییرات در ژن gjb4 به عنوان آلل دوم جه...

ژورنال: :فیض 0
رحیم گل محمدی rahim golmohamadi department of basic sciences, sabsevar university of medical sciencesسبزوار، دانشکده علوم پزشکی سبزوار مهدی نیکبخت mahdi nikbakht منصور صالحی masour salehi مژگان مختاری modjgan mokhtari

سابقه و هدف: سرطان کولورکتال از سرطا ن های شایع جهانی می باشد . میزان شیوع سرطان کولورکتال بسته به ناحیه جغرافیایی متفاوت می باشد. در سرطان کولورکتال عوامل مختلفی از جمله رژیم غذایی، فاکتورهای محیطی و ژنتیکی نقش دارند . ژن p53 مهمترین ژن سرکو ب کننده تومور می باشد ، میزان جهش ژن p53 در سرطان های کولورکتال در نواحی مختلف ، متفاوت گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین جهش اکسون 6 ژن p53 در سرطان...

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید