Ellis Van Creveld یا دیس‌پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس‌پلازی، دیس‌پلازی اکتودرمال، پلی‌داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به‌صورت دهلیز منفرد تظاهر می‌کند. کندرودیس‌پلازی در استخوان‌های بلند، شایع‌ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی‌های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می‌باشد. گزارش مورد یک دختر ب...

متاستازهای جلدی کارسینوم حنجره بسیار نادر هستند. ما یک مورد کارسینوم متاستاتیک حنجره را که به شکل آبسه پوستی در ناحیه باسن بیمار تظاهر کرده است، شرح داده ایم. این بیمار 75 ساله مذکر دچار تغییر و گرفتگی تدریجی صدا شده بود و پس از بیوپسی با تشخیص کارسینوم سلول سنگفرشی حنجره مورد عمل جراحی لارنژکتومی و دیسکسیون رادیکال گردنی قرار گرفت. حدود 18 ماه بعد، متوجه ایجاد توده ای گرم و حساس در ناحیه باسن ...

مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می‌کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی م...

از آنجاکه انتقال دایم ژن و تولید گیاه تراریخته به ویژه در گیاهان چند­ساله مانند بادام لازمه ی صرف وقت و هزینه است، بهینه سازی عوامل مختلف اثر گذار در تراریزش گیاهان، مورد توجه قرار می­گیرد. بیان موقت ژن با استفاده از اگروباکتریوم (اگرواینفیلتریشن) یک راهکار مفید برای بررسی عملکرد ژن در سیستم های بیانی متفاوت است. از آنجاکه بهینه­ کردن فاکتورهای مؤثر در روش های تراریزش لازمه برنامه های انتقال ژن...

سابقه و هدف: کارسینوم پستان شایع ترین تومور بدخیم منجر به مرگ در زنان می باشد. ریسک متاستاز که مهمترین عامل مرگ و میر و از کار افتادگی این بیماران است، با فاکتورهایی چون تعداد غدد لنفاوی درگیر، اندازه تومور، درجه میکروسکوپی و سن بیماران مرتبط می باشد. هدف این مطالعه تعیین چگونگی تظاهر e-cadherin در کارسینوم مهاجم داکتال پستان همراه با متاستاز غدد لنفاوی زیر بغل می باشد.مواد و روش ها: در این مطا...

مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن jag1 یا notch2 بروز می کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی م...

واریته های گیاه هندوانه غالبا مونواسیس بوده و اکثر گل های آن نر می باشد و از طرف دیگر در این گیاه، ترکیبات نقره سبب افزایش تعداد گل های ماده می شود. این پژوهش در راستای بررسی اثر نانوذرات نقره و نیترات نقره روی برخی صفات مورفولوژیکی و فیزیولوژیکی گیاه هندوانه در چهار آزمایش اجرا شد. در آزمایش اول پژوهش، نانو نقره بر پایه کربن سنتز گردید. و سپس با استفاده از تکنیک شناسایی پراش پرتو ایکس(xrd) سنت...

تنش سرمای ابتدای فصل بطور معمول سبب آسیب گیاهان برنج در کشت زود هنگام شمال کشور است. در این تحقیق تظاهر چهار ژن osp5cs2، osttp1،  oscoinو oslti6a در گیاهچه­های 14 روزه دو ژنوتیپ برنج متحمل به سرما pr و رقم حساس هاشمی، تحت تنش سرما (5 درجه به مدت 24 ساعت) با استفاده از روش تظاهر افتراقی بررسی شد. نرم افزار total lab (ver 1.10) برای کمیت سنجی محصولات pcr حاصل از تکثیر ژن­های اختصاصی بکار رفت و بر...

استئوپتروز از بیماریهای بسیار نادر با زمینه ارثی می باشد که با اختلالات استخوانی تظاهر می کند، این بیماری از نظر توارث به دوصورت اتوزوم غالب و اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و از لحاظ علائم بالینی و آزمایشگاهی به چهار شکل دیده می شود. استئواسکلروز وکاهش فضای مغز استخوان منجر به افت تعداد سلولهای خونی و علائم ناشی از آن می شود. پیوند مغز استخوان و تجویز گاما انترفرون از درمانهای مناسبی است که امروزه...

زمینه: کبد چرب غیر الکلی nafld از بیماری های شایع مزمن کبدی است، که در مراحل پیشرفته به صورت فیبروز و یا استئاتو هپاتیت غیر الکلی (nash) تظاهر می یابد. این بیماری در حال حاضر درمان مشخصی ندارد. طراحی مطالعه: کارآزمایی بالینی آینده نگر هدف: مقایسه نتایج استفاده از vit e در درمان بیماران مبتلا به کبد چرب در مقایسه با استفاده همزمان vit e و متفورمین 1386 تا 1390 روش: تجویز روزانه 400 mg ویتامین...