چکیده ندارد.

نوروپاتی هیپومیلنیزان مادرزادی یک پلی‌نوروپاتی شدید دوران شیرخواری است که با هیپوتونی، آرفلکسی و ضعف شدید عضلانی تظاهر کرده و معمولاً منجر به مرگ زودرس و یا ناتوانی شدید می‌شود. در این مقاله یک مورد از این بیماری که در بدو تولد با هیپوتونی شدید و تنفسهای ضعیف و وابستگی به ونتیلاتور تظاهر کرده بود، گزارش می‌شود. برررسی الکترودیاگنوستیک، کاهش شدید هدایت عصبی و بیوپسی عصب سورال باندل‌های عصبی فاقد ...

دررفتگی مادرزادی سررادیوس بدون وجود ناهنجاری های دیگر، نادر بوده و به طور شایع، با بدشکلی هایی در اندام های دیگر تظاهر می نماید. این ناهنجاری می تواند خود را به صورت یک طرفه یا دوطرفه نمایان سازد. معمولاً تشخیص دررفتگی مادرزادی سر رادیوس به دلیل تظاهرات دیررس آن، مشکل است. اهمیت تشخیص، در افتراق ناهنجاری مادرزادی از دررفتگی ناشی از تروما می باشد. مورد گزارش شده در مطالعه حاضر، کودکی 6 ساله با در...

سابقه و هدف:اوروپاتی انسدادی یکی از بیماریهای شایع در کودکان می باشد و تشخیص زودرس و درمان به موقع آن سبب جلوگیری از صدمه به سیستم ادراری مخصوصا کلیه ها می گردد. لذا شناخت عوامل ایجاد کننده آن با استفاده از ابزارهای تشخیصی مناسب، مهم است. هدف از این بررسی شناخت علل و روش های تشیخصی اوروپاتی انسدادی بود.مواد و روشها:یک مطالعه توصیفی بود که از کلیه بیماران بستری شده در بخش نفرولوژی، موارد اوروپات...

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم ‌هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می‌آید. در 90% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم 21 هیدروکسیلاز (210HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می‌شود که بر ح...

چکیده هدف: گزارش دو خواهر مبتلا به سندرم میاستنی مادرزادی با تظاهراتی مشابه به میاستنی گراو. معرفی: دو خواهر 6 و 7 ساله با استرابیسم و افتادگی پلکی متناوب مراجعه نمودند که در معاینه، خستگی بعد از فعالیت نیز داشتند. همه علایم آن‌ها با خستگی و فعالیت، تشدید می‌شدند و بعد از استراحت بهبود می‌یافتند. در هر دو بیمار، پروستیگمین تزریقی سبب برطرف شدن علایم شد. با توجه به شروع در شیرخوارگی و خانواد...

افزایش فشار خون ریوی روند نهایی بسیاری از بیماریهای مادرزادی قلبی و یا بیماریهای عروق ریوی است . ابزار اصلی و استاندارد طلایی تشخیص آن کاتتریزاسیون قلبی است . در برابر این روش تهاجمی ، اکوکاردیوگرافی داپلر روشی غیرتهاجمی است که توانایی ارزیابی فشار شریان ریوی را داراست.شرح حال نتایج معاینه بالینی ، اکوکاردیوگرافی و سایر اطلاعات 84 بیمارمبتلا به بیماری مادرزادی قلبی که تحت کاتتریزاسیون قلبی قرار...

پیش زمینه و هدف: بیماری کم کاری مادرزادی تیرویید، یکی از شایع ترین علل قابل پیشگیری اختلالات رشد جسمی و عقب ماندگی ذهنی، در صورت تشخیص و درمان زودهنگام است. این مطالعه در زمینه ارزیابی شاخص های تن سنجی در کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید که بر طبق دستورالعمل کشوری طی غربالگری دوره نوزادی شناسایی شده و تحت درمان قرار گرفته اند، انجام شده تا این شاخص ها را در سن ورود به مدرسه با گروه کنتر...

مقدمه: بررسی پروفایل متابولیتها در نمونههای بیولوژیکی منعکس کننده وضعیت فیزیولوژیکی و شناسایی اختلالات مرتبط با مسیرهای متابولیکی میباشد. متغیرهای قبل انجام آزمایش حدود 12 تا 19 درصد از خطاهای آزمایشگاهی را شامل میشود و از زمان درخواست آزمایش توسط پزشک تا آماده شدن نمونه برای آنالیز را در بر میگیرد. هدف این مطالعه بررسی اثر متغیرهای قبل از انجام آزمایش در تکنیکهای تشخیصی اختلالات متابولیسمی ...

موارد مننژیت راجعه نادر هستند و این بیماری ممکن است با اتیولوژی های مختلفی ایجاد شود و سبب مراجعات مکرر بیمار به بیمارستان گردد. در این بیماران یک بررسی کامل به خاطر احتمال وجود نقایص مادرزادی یا آناتومیک که سبب ورود پاتوژن به فضای ساب آراکنوئید می شود لازم و ضروری است. در اغلب موارد با اخذ شرح حال کامل، سابقه دقیق بیماری، سابقه بستری در بخش های مختلف و بررسی دقیق بالینی و رادیولوژیک می توان به...