هدف: سندرم داون (تریزومی 21) شایعترین اختلال کروموزومی بوده و همراه با اختلالات مختلف جسمی، روانی، رفتاری، خانوادگی و اجتماعی است. پژوهش فوق با هدف بررسی مشکلات و بار خانوادگی سندرم داون به انجام رسیده است. روش بررسی: 61 خانواده بیماران ثبت شده در انجمن سندرم داون ایران در این بررسی شرکت نموده اند (31 خانواده صاحب پسر و 30 خانواده صاحب دختر). محدوده سنی بیماران 3 تا 17 سال بوده و از ابزار (پرسش...

بطور کلی میزان بروز ناهنجاری های مادرزادی در زمان تولد 3-2% می باشد که علت عمده ی مرگ و میر در نوزادان است. تشخیص پره ناتال به معنای شناسایی این ناهنجاری ها در جنین می باشد. سندرم داون (تریزومی 21) شایعترین اختلال کرومزومی شناخته شده و از علل مهم عقب افتادگی ذهنی کودکان است. در سال 1930 محققین علت این سندرم را اختلالات ژنتیکی معرفی کردند. این سندرم با سن مادر (بیشتر از 35 سال) افزایش می یابد.، ...

به دنبال کشف و جداسازی dna جنینی از خون مادر اخیرأ مشخص شده است که امکان تشخیص تفاوت های اپی ژنتیکی بین dna آزاد جنینی و مادری وجود دارد. هدف این مطالعه تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین با استفاده از تفاوت متیلاسیون dna جنین جدا شده از خون مادر بود که منجر به تشخیص پیش از تولد غیرتهاجمی تریزومی 21 می شود. جهت تشخیص تعداد نسخه کروموزوم 21 جنین از مارکرهای اپی ژنتیکی hlcs و rassf1a که به ترتیب ر...

چکیده زمینه و هدف: سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی عامل عقب ماندگی ذهنی است که در 230/1 حاملگی ها مشاهده می شود. بیماری غالباً از حضور یک کپی اضافی از کروموزوم 21، اکثراً با منشأ مادری، ناشی می گردد. این مطالعه با هدف بررسی سهولت تکثیر ریزماهواره های کروموزوم 21 با تکنیک واکنش زنجیره ای پلیمراز و تعیین منشأ خطای میوزی مبتلایان، در جمعیت آذربایجان شرقی صورت گرفت. روش بررسی: برای بررسی چند شک...

مقدمه: تشخیص زودرس ناهنجاری های مادرزادی در اوایل بارداری و ختم آنها می­تواند از تولد نوزادان معلول که سربار خانواده و جامعه هستند، جلوگیری کند. مطالعه حاضر با هدف تشخیص آنوپلوئیدی­ ها به وسیله آمنیوسنتز در موارد پرخطر تست­ غربالگری سه­ ماهه اول بارداری انجام شد. روش کار: این مطالعه توصیفی- تحلیلی (مقطعی) در سال 1392 بر روی 121 نفر از زنان بارداری که نتایج غربالگری سندرم داون و سایر آنوپلوئیدی ...

پیش زمینه و هدف: تشخیص زودرس ناهنجاری های مادرزادی در اوایل بارداری و ختم آن ها می تواند از تولد نوزادان معلول که سربار خانواده و جامعه می باشند جلوگیری نماید. مطالعه حاضر باهدف تعیین و تطبیق موارد پرخطر تست غربالگری سه ماهه دوم بارداری با نتایج آمنیوسنتز جهت تشخیص آنوپلوئیدی ها انجام شد. مواد و روش ها: این مطالعه توصیفی- تحلیلی (مقطعی) در سال 1392 بر روی 205 نفر از زنان بارداری که سن حاملگی آن...

پیش‌زمینه و هدف: تشخیص زودرس ناهنجاری‌های مادرزادی در اوایل بارداری و ختم آن‌ها می‌تواند از تولد نوزادان معلول که سربار خانواده و جامعه می‌باشند جلوگیری نماید. مطالعه حاضر باهدف تعیین و تطبیق موارد پرخطر تست غربالگری سه‌ماهه دوم بارداری با نتایج آمنیوسنتز جهت تشخیص آنوپلوئیدی‌ها انجام شد. مواد و روش‌ها: این مطالعه توصیفی- تحلیلی (مقطعی) در سال 1392 بر روی 205 نفر از زنان بارداری که سن حاملگی آن...

سندرم داون اختلالی است ژنتیکی که در آن کروموزوم بیست و یکم یا قسمتی از آن سه تایی شده که به آن تریزومی نیز می گویند. افراد با ضایعه معلولیت ذهنی اغلب درگیر بی ثباتی مفصل اطلس – آسه هستند. بی ثباتی در سندرم داون به دلیل سستی رباط عرضی استخوان اطلس یا بد شکلی زائده ای دندانه ای استخوان آسه می باشد و بسیاری از مولفان به شیوع بالای این بی ثباتی در سندرم داون اشاره نموده اند. یکی از نتایج این آسیب ع...

مقدمه و اهداف تمرینات عملکردی به عنوان روشی جدید و کاربردی برای بهبود سازگاری­های عضلانی در کم توانان ذهنی معرفی شده است. لذا، پژوهش حاضر به مطالعه ­ی تأثیر تمرینات عملکردی بر سرعت حرکت مچ و زمان حرکت دسترسی به اشیا با اشکال (استوانه، مکعب، هرم) در اندازه­های متفاوت (کوچک، متوسط، بزرگ) در کودک شش ساله با سندرم­داون پرداخت. مواد و روش­ها طرح پژوهش حاضر تک آزمودنی و آزمایشی است. یک دختر با سند...