سابقه و هدف: تالاسمی، به عنوان یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی، در بسیاری از کشورهای جهان دیده شده است. دو نوع رایج از تالاسمی آلفا و بتا وجود دارد. شیوع جهش های مسبب تالاسمی در نقاط مختلف دنیا و حتی در درون کشور ما در نژادهای مختلف، متفاوت است. افزون بر روش های تشخیصی بالینی و بیوشیمیایی و هماتولوژیک، روش های مولکولی برای تشخیص پیش از زایمان تالاسمی نیز به کار می روند. بر اساس مطالعه حاضر، ...

  چکید ه   سابقه و هدف   زوج‌های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن‌های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می‌باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش‌های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش‌ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه‌های مشکوک به آلفا تالاسمی با fL 8...

چکیده آلفا تالاسمی شایع ترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین است که مشخصه آن کم خونی هیپوکروم، میکروسیتیک است و طیف مختلفی از فنوتیپ های بالینی از حالت بدون علائم تا کم خونی همولیتیک کشنده را ایجاد می کند. با توجه به اینکه آلفا تالاسمی اختلال اتوزومی مغلوب است و در استان سیستان و بلوچستان بیش از 70% ازدواج ها خویشاوندی است و همچنین قرار گرفتن در ناحیه اندمیک مالاریا که می تواند سبب انتخاب طب...

مقدمه: بتاتالاسمی ماژور یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیک در جهان می باشد. افراد هموزیگوت گاهی فرم خفیف تری از این بیماری را نشان می دهند که به آنها اینترمدیا اطلاق می شود. در این مطالعه، اثر هیدروکسی اوره در بیماران تالاسمی اینترمدیایی که به عنوان تالاسمی ماژور با تزریق خون در درمانگاه تالاسمی بیمارستان بوعلی اردبیل تحت درمان بوده اند، بررسی شد. روش بررسی: در این مطالعه نیمه تجربی کل بیماران مبت...

سابقه و هدف: تالاسمی ماژور، شایع ترین بیماری ژنتیک دنیا، کشور و استان می باشد. از این رو در برنامه های پیشگیری بیماری های غیرواگیر در اولویت قرار دارد. محورهای اصلی پیشگیری شامل اطلاع رسانی به مردم و گروه پزشکی، غربالگری و مشاوره قبل از ازدواج، پوشش خانواده های دارای فرزند ماژور برای پیشگیری از حاملگی مجدد و تجهیز آزمایشگاه های تشخیص قبل از تولد می باشد. استان مازندران همواره در تمام این محورها...

زمینه و هدف: تالاسمی متداولترین اختلال تک ژنی است که رهایی از آن از طریق درمان قطعی ممکن نبوده و مستلزم پیشگیری از طریق به کارگیری یک روش قابل اعتماد و کم هزینه برای غربالگری ناقلین و در مرحله بعد ارایه آموزش، مشاوره ژنتیک، تشخیص قبل از تولد و خاتمه انتخابی به زندگی جنین های مبتلا به این اختلال است. هدف از این مطالعه ارزیابی تست اسموتیک تک لوله ای چشمی گلبول های قرمز (NESTROFT) به عنوان یک تست ...

چکیده مقدمه: تالاسمی، گونه‌ای بیماری ژنتیک از گروه کم خونی‌های ارثی است. در این بیماری، مقدار هموگلوبین به‌دنبال کم خونی کاهش یافته و برای جبران آن باید خون تزریق شود که در نهایت این کار باعث اضافه بار آهن خواهد شد. آهن مازاد باعث بروز عوارض ناگوار در بافت کبد، قلب و غدد درون ریز می‌شود. مهم‌ترین عارضه در بیماران تالاسمی restrictive –cardiomyopathy و اختلال ریتم و نارسایی احتقانی قلب است. برای ...

آلفا-تالاسمی یکی از انواع تالاسمی است که معمولاً به صورت کم خونی هیپوکرومیک میکروسیتیک تظاهر می یابد. با توجه به نبود امکانات تشخیص مولکولی، بسیاری از این بیماران به عنوان بتا-تالاسمی خاموش تشخیص داده می شوند. به همین دلیل، بر آن شدیم تا شیوع انواع جهش های آلفا-تالاسمی را در بیماران مبتلا بررسی کنیم. از میان بیماران ارجاع داده شده به مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی، در بین سال های 137...

چکید ه   سابقه و هدف   سطح بالای هموگلوبین جنینی (hbf) تأثیر عمده ای بر تالاسمی بتا دارد به طوری که افزایش تولید hbf ، شدت بیماری را کاهش می دهد. سه لوکوس hbs1l–myb در کروموزوم 6q23 ، bcl11a در کروموزوم 2p16 و ژن گاماگلوبین با افزایش سطح hbf در بیماران مبتلا به تالاسمی در ارتباط می باشند . در مطالعه کنونی، ارتباط برخی پلی مورفیسم های افزایش دهنده سطح hbf در بیماران مبتلا به تالاسمی و افراد سالم...

ایران کشوری پهناور با مبتلایان فراوان به انواع تالاسمی است که از منطقه ای به منطقه دیگر و در قومیتهای مختلف دارای تنوع و تفاوت می باشد. در این پژوهش سعی شده است که ابتدا با توجه به فاکتورهای خونی نوع تالاسمی را تعیین نموده و سپس از دو روش روتین arms-pcr و sequencing dna برای انتخاب بهترین روش تشخیص بهره گیری شده است . از این رو جامعه آماری حاوی 154 بیمار مبتلا به تالاسمی مینور تهیه و پس از بررس...