بتاتالاسمی از جمله مهمترین اختلالات تک ژنی با وراثت اتوزومال مغلوب است که مربوط به اختلال در سنتز زنجیرهای بتا هموگلوبین می باشد و به علت بیش از 200 جهش مختلف در ژن بتا گلوبین که در میان خوشه ژنی بتا روی بازوی کوتاه کرموزوم 11 قرار گرفته، ایجاد می گردد. وجود این جهش ها باعث تولید نامتعادل زنجیره های آلفا و بتا و در نتیجه، رسوب زنجیره های پپتیدی آزاد و همولیز گلبول قرمز و به دنبال آن آنمی می شود...

زمینه و هدف: تشخیص زودرس درگیری قلبی ثانویه به اضافه بار آهن، در مبتلایان به تالاسمی بسیار مهم است. این مطالعه با هدف بررسی عملکرد سیستولیک و دیاستولیک قلبی به وسیله اندکس tei در مبتلایان به بتا تالاسمی انجام شد. روش بررسی: این مطالعه به روش توصیفی- مقطعی بر روی 64 بیمار مبتلا به بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیامراجعه کننده به مرکز آموزشی درمانی حضرت معصومه (س) قم طی سال1392-1391 که تحت درمان با ت...

سابقه و هدف: در بیماران بتاتالاسمی هموزیگوت (ماژور واینترمدیا)، به علت لیزمزمن و خون سازی غیر موثر و برخی عوامل دیگر بروز سنگ های سیستم صفراوی شایع است که منجر به ایجاد عوارض مختلفی در بیماران می گردد. هیدروکسی اوره دارویی است که با افزایش تولید هموگلوبین f منجر به کاهش لیز گلبول های قرمز در بیماران بتا تالاسمی هموزیگوت می گردد. در رابطه با اثر مصرف هیدروکسی اوره بر میزان بروز سنگ های صفراوی در...

چکیده سابقه و هدف بیماری تالاسمی یک کم خونی ارثی با درمان تزریق خون مزمن می‌باشد. یکی از عوارض این بیماری، حوادث ترومبوآمبولیک است که اغلب به صورت تحت حاد می‌باشد. در این مطالعه میزان فعالیت پروتئین‌های مهارکننده‌ انعقادی در این بیماران بررسی شده است. مواد و روش‌ها در یک مطالعه توصیفی با نمونه‌گیری سرشماری، بیماران تالاسمی مراجعه‌کننده به درمانگاه بیماران بزرگسال تالاسمی تهران بررسی شدند....

با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالا...

مقدمه: اثر تالاسمی ماژور و تالاسمی اینترمدیا و عوارض آن برروی کیفیت زندگی تا حدود زیادی ناشناخته مانده است. با این که تعیین اختلال سلامتی ایجاد شده در بیمار تالاسمی جهت درمان مناسب لازم و ضروری می‌باشد ولی تاکنون تأثیر این بیماری و عوارض ناشی از آن برروی کیفیت زندگی جوانان ناشناخته مانده است. این مطالعه با هدف مقایسه کیفیت زندگی جوانان مبتلا به تالاسمی با اعضای خانواده آن‌‌ها انجام گردید. روش:...

زمینه و هدف: افزایش بیان هموگلوبین جنینی در برخی بیماران تالاسمی بتا و داسی شکل منجر به بهبود علائم بیماری می­گردد. شناخت عواملی که موجب افزایش مجدد هموگلوبین جنینی می­شوند بسیار مهم است. توجیه مولکولی افزایش هموگلوبین جنینی را می­توان به ژن­هایی نسبت داد که نقش تنظیمی در بیان ژن­های خوشه ی ژنی بتاگلوبین دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلی­مورفیسم شایع مرتبط با افزایش هموگ...

 .   چکید ه   سابقه و هدف   تالاسمی، شایع‌ترین کم خونی ارثی در ایران است. با توجه به درمان‌های موجود و آگاهی مناسب از وضعیت بالینی بیماران، تالاسمی دیگر یک بیماری کشنده محسوب نمی‌شود. این مطالعه با هدف بررسی وضعیت بالینی بیماران با سندرم‌های تالاسمی انجام شد.   مواد و روش‌ها   در این مطالعه، 695 بیمار مراجعه کننده به درمانگاه بزرگسالان تالاسمی تهران در سال 1387 که پرونده کامل داشتند، به صورت مق...

  چکید ه   سابقه و هدف   عفونت‌های منتقله از راه خون، یکی از مهم‌ترین عوارض تزریق خون می‌باشد. در این مطالعه بر آن شدیم که با بررسی موارد جدید هپاتیت C در بیماران تالاسمی ، شیوع آن را پس از غربالگری به دست آورده و ردیابی اهداکنندگان را انجام دهیم.   مواد و روش‌ها   در یک مطالعه توصیفی، به روش سرشماری بیماران مراجعه کننده به درمانگاه بزرگسال تالاسمی بررسی شدند. مواردی که قبل از سال 1375 آزمایش ن...

با وجودی که چندین سال است که طرفین ازدواج از نظر ناقل بودن تالاسمی مورد آزمایش قرار می گیرند ولی هنوز مشکلات تشخیصی به علت گستردگی وسیع ژنتیکی پا برجاست. گفتنی است که بیش از 200 جهش گوناگون منجر به بروز تالاسمی ماینور بتا می شود و در پاره ای موارد جهش آنقدر ظریف است که آزمایش های روزمره هیچ گونه اختلالی را کشف نمی کند و زمانی به جهش ظریف پی برده می شود که نوزادی مبتلا به تالاسمی اینترمدیا (تالا...