سندرم روده تحریک پذیر (ibs) یک اختلال عملکردی شایع دستگاه گوارش است که با علایمی چون درد مزمن شکمی و تغییرات اجابت مزاج در غیاب هر گونه اختلال ارگانیک مشخص می شود. پاتوفیزیولوژی ایجاد این بیماری همچنان ناشناخته باقی مانده است و احتمالا عوامل وراثتی و محیطی مختلفی در بروز آن دخالت دارند. امروزه برای تشخیص ibs از معیارهای بالینی رم iii استفاده می شود. این بیماری بر اساس حالت غالب اجابت مزاج به چن...

مقدمه: سودوموناس آئروژینوزا یکی از پاتوژن‌ های فرصت ‌طلب بیمارستانی است که در بیماران سوختگی، تنفسی، افراد مبتلا به بیماری وراثتی فیبروز سیستیک، باکتریمی، سپتی سمی و خیلی از عفونت ‌های شایع دیگر دخیل می باشد. سودوموناس آئروژینوزا دارای دو نوع PAPI حلقوی شامل 1 PAPI- (108kb) و PAPI-2 (11kb) می ‌باشد. جزیره‌ بزرگ یعنی PAPI-1 نقش مهم و کلیدی ‌تری در ویرولانس، تکامل و گسترش روند بیماری ‌زایی باکتری...

در این پایان نامه به بررسی مدل هایی از ریاضیات متناهی می پردازیم که زیر مدلی از بوده و با آن یکریخت اند. در اینجا زبان مورد نظر، زبان تئوری مجموعه ها و برخی گسترش های آن می باشد. هدف ما مقایسه زبان های مختلف تئوری مجموعه ها به ویژه زبان های حسابی است. خواهیم دید که تعداد زیر مدل های یکریخت در زبان های مختلف یکی نیست. برای رسیدن به این هدف، از مفاهیم پایه ایی و قضیه های حساب مجموعه ها استفاده می...

فلج دوره ای هایپوکالمیک یک اختلال نادر اتوزومی غالب در عضلات اسکلتی است که مشخصه آن حملات دوره ای فلج همراه با سقوط سطح پتاسیم خون می باشد. حملات معمولا زمانی رخ می دهند که بیمار روز قبل ورزش سنگین کرده و رژیم پرکربوهیدراتی دریافت داشته است. شناسایی سریع مبتلایان از جهت پیش آگهی بیماری و مدیریت صحیح درمان حایز اهمیت می باشد.در این مطالعه به بررسی این بیماری در یک خانواده بزرگ در لرستان پرداخته ...

ژن درمانی، یک روش امید بخش برای درمان بیماری­های لاعلاج از جمله سرطان و نقص­های ژنتیکی به شمار می­آید. اصلی­ترین مساله محدودکننده کارآیی این روش درون موجود زنده، دشواری در انتقال مولکول­های بزرگ، آسیب­ پذیر و دارای بار منفی دی.ان.ا به داخل هسته سلول­ها است که جنبه‌های ایمنی زیستی استفاده از این روش را با مخاطره مواجه می‌کند. کلید موفقیت در ژن درمانی ابداع ابزارهای حمل­ کننده مطمئن و کارآمد از ل...

زمینه و هدف: تالاسمی بتا یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی در جهان می باشد که در ایران نیز در استان های شمالی و جنوبی از فراوانی بالایی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخیص قبل از تولد صورت می گیرد. با این وجود در مواردی برنامه های تشخیص قبل از تولد قادر به شناسایی تمامی افراد تالاسمی نیستند. معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پیش گیری و تشخیص قبل از ...

سرطان پستان شایع ترین تومور بدخیم در زنان با حدود یک میلیون مورد جدید در هر سال در سراسر دنیا است. کمتر از 30-25% زنان بررسی شده مبتلا به سرطان پستان و دارای زمینه خانوادگی دارای جهش بیماریزا در یکی از ژنهای brca1 و brca2 می باشند. برای بررسی حداقل 70% باقی مانده که تحت عنوان خانواده های non-brca1/2 یا brcax نامیده می شوند انواع مختلف مطالعات صورت گرفته است که منجر به معرفی ژنهای کاندید متعدد ش...

زمینه: آملوژنزیس ایمپرفکتا (ai) مجموعه ای از نقایص وراثتی مینای دندان است که هر دو سری دندانهای شیری و دائمی را تحت تاثیر قرار می دهد و اختلالات کمیتی و کیفیتی مینای دندان را در پی دارد. این ناهنجاری، ناهمگونی ژنتیکی و فنوتیپی را نشان می دهد و ممکن است با تغییرات ژنتیکی و مورفولوژیکی دیگری در بدن همراه باشد. هدف: تعیین جهش های ژنهای ,klk4 ,mmp20 ,enam fam83h در فرمهای غیر سندرمی اتوزومی آملوژ...