مقدمه: بیماری اپیدرمودیسپلازیا وروسیفورمیس (ev) یک بیماری ارثی نادر و مزمن است که ناشی از عفونت منتشر و پایدار با ویروس پاپیلومای انسانی می باشد. تظاهر بالینی اغلب در اوایل کودکی شروع شده ومشخصه بیماری وجود ضایعات پوستی شبیه به زگیل های مسطح، پیتریازیس ورسیکالرو پلاک های اریتماتو می باشد. مستعدشدن به این ویروس ارثی بوده و معمولاً به صورت اتوزوم مغلوب می باشد. مهم ترین عارضه ev ایجادتغییرات دیسپل...

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

سابقه و هدف: بیماری­های متابولیسم ارثی به طور انفرادی اختلالات نادری هستند، که شخیص زودهنگام بیماری و پیگیری درمانی آن بسیار حائز اهمیت می باشد. چون بدینوسیله می­توان از آسیب­های دائمی به سیستم عصبی و عقب­ماندگی­های ذهنی و صدمات جبران­ناپذیر دیگر و حتی مرگ این بیماران پیشگیری کرد. این مقاله به منظور بررسی فراوانی بیماری های متابولیسم ارثی درکودکان مراجعه کننده به بیمارستان کودکان امیرکلا 94-138...

مقدمه: اکتودرمال دیسپلازی یک نوع  بیماری ارثی، با درگیری ساختار اکتودرم جنینی در دندان ها، پوست، مو، ناخن و غدد بزاقی و اشکی و غدد عرق است. هیپوهیدروتیک اکتودرمال دیسپلازی، شایعترین شکل این بیماری با وراثت وابسته به جنس مغلوب میباشد. مهمترین علائم کلینیکی این بیماری شامل پوست خشک، موی نازک و کم پشت، ناخن های کوچک و شکننده، هایپرکراتوز کف دست و پا، فقدان کامل یا ناقص غدد عرق در نوع هیپوهیدروتیک...

بیرون زدگی غده پلک سوم که یک غده سروموسینی است با نامهای هیپرتروفی،هیپرپلازی،آدنوم یا چشم گیلاسی شناخته شده است. سن و نژاد در ابتلا به بیماری نقش دارند و علت بیماری ضعف مادرزادی احتمالاً ارثی در بافت همبند بین غضروف و بخش غده ای پلک سوم است. هرچند تثبیت های مختلفی در بازگرداندن دائمی بیرون زدگی تاکنون بکار گرفته شده است ولی بااستفاده از روش تثبیتی purse string تغییر یافته با داشتن کمترین ضایعات ...

میزان شیوع و بروز بسیاری از بیماری های ارثی کلیه و آنومالی های مجاری ادراری دقیقاً مشخص نشده است. در کل، آنومالی های کلیوی و مجاری ادراری در 3 تا 6 مورد از هر 10000 تولد دیده می شوند و علت 3/6% مرگ ومیرهای شیرخواران را تشکیل می دهند. در زمان مواجهه با آنومالی های کلیوی، نخستین تهیه شرح حال و انجام معاینه دقیق است. در حدود 12-10% موارد آنومالی های کلیوی با نقص کروموزومی همراه است. در این موارد، ا...

سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...

هدف و پیش زمینه: افزایش حجم لثه فیبروماتوز ارثی، یک بیماری نادر می باشد که به صورت منفرد یا همراه با یک سندروم تظاهر پیدا می کند. این بیماری یک صفت اتوزومال غالب می باشد. نمای کلینیکی این بیماری به دو صورت نودولار و سیمتریک می باشد. مال اکلوژن، دیاستم، رویش با تاخیر دندان ها از علایم کلینیکی همراه با این بیماری می تواند باشد.   گزارش مورد: بیمار خانم 16 ساله ای می باشد که با مشکل زیبایی لثه به ...

چکیده: سندرم اهلر- دانلوس یک اختلال ارثی در متابولسم کلاژن است که با علایم بالینی شکنندگی پوست و عروق و افزایش خاصیت ارتجاعی پوست وافزایش تحریکات مفصلی تظاهر می یابد. اختلال بیوشیمیایی در رشته های تیپ i یا iii کلاژن را مسوول این بیماری دانسته اند. بیماری که معرفی می شود مرد 27 ساله ای از قوم ترکمن است که به دلیل از کارافتادگی و پیدایش خونمردگی های پوستی و اسکارهای papyraceus به درمانگاه پوست مر...