ژن FTO یک عامل رونویسی را کد می کند که در بیان ژن های مرتبط با سنتز چربی دخالت دارد. در مطالعه حاضر ارتباط چند شکلی در نواحی اگزون چهار و اگزون نه ژن FTO با صفات لاشه مورد بررسی قرار گرفت. بدین منظور 97 راس بره نر آمیخته افشاری × برولامرینو با سن تقریبا یکسان مورد استفاده قرار گرفتند. از تمام دام‌ها نمونه خون جهت استخراج DNA و اندازه‌گیری‌ فراسنجه‌های خون گرفته شد. آغازگرهای لازم برای نواحی اگز...

دیستروفی عضلانی اولریچ انتهای طیف بیماریهای نوروماسکولار است که توسط موتاسیون هایی که ژنهای کلاژن 6 را کد گذاری می کنند، شناخته می شود. این بیماری با سفت شدگی مفاصل پروگزیمال، ضعف عضلانی و شل شدگی مفاصل دیستال مشخص می شود . تاکنون نحوه وراثت بیماری اتوزوم مغلوب و هتروزیگوت مرکب در ژنهای c‏ol6a3, col6a2, col6a1 تصور می شد ولی به تازگی گزارش های حذف شدگی های هتروزیگوت رو به افزایش است. ما 4 خانوا...

ژن های bmpr-1b و gdf9 بدلیل اثرات مهمی که برروی صفت تعداد بره در هر زایش و مکانیسم کنترلی نرخ تخمک گذاری در گوسفند دارند به خوبی شناخته شده اند. در مطالعه حاضر، چندشکلی های ژن های bmpr-1b و gdf9 با استفاده از روش چندشکلی فضایی تک رشته ای (sscp) و توالی یابی dna در 100 میش نژاد مهربان و 100 میش نژاد لری مورد ارزیابی قرار گرفت. در واکنش زنجیره ی پلی مراز یک قطعه 140 جفت بازی از اگزون 8 ژن bmpr-1b...

سرطان دومین عامل مرگ و میر در بسیاری از کشورهای جهان است که هر ساله نزدیک به یک میلیون نفر در این کشورها از این طریق از بین می روند. p21 پروتئینی از خانواده پروتئینی cip/kip می باشد که نقش مهمی را در کنترل چرخه سلولی و فرایندهای چون آپاپتوز، ترمیم dna و رشد سلولی ایفا می کند در این تحقیق دو پلی مورفیسم مهم ژن p21 مورد بررسی قرار گرفت. پلی مورفیسم اول در کدون 31 اگزون 2 این ژن می باشد که با تبد...

Background: Non-dystrophy myotonias (NDMs) have similar clinical signs of muscle weakness and congenital myotoniais typical example. This disease is caused by mutations in CLCN1 gene. CLCN1 gene has 23 exons and exon 8 is hotspot. Mutations in skeletal muscle chloride channel gene are associated with a group of clinically overlapping diseases by alterations in the excitability of the sarcolemma...

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...

ژن fto یک فاکتور رونویسی در ژن های مرتبط با سنتز چربی می باشد. تغییر در توالی dna ژن fto بر عملکرد پروتئین این ژن اثر می گذارد و در نتیجه این تغییر، بیان چندین ژن موثر بر متابولیسم چربی تحت تاثیر قرار می گیرد. در مطالعه حاضر ارتباط چند شکلی در نواحی اینترون چهار، اگزون چهار و اگزون نه ژن fto با صفات لاشه مورد بررسی قرار گرفت. بدین منظور 97 راس بره نر آمیخته افشاری × برولامرینو با سن تقریبا یکسا...

چکیده: زمینه و هدف: کاردیومیوپاتی هایپر تروفی (hcm) رایج ترین نوع از بیماریهای قلبی است که وراثت مندلی دارند، 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تاثیر قرار داده، و همچنین رایج ترین علت مرگ قلبی ناگهانی (scd) در جوانان زیر 35 سال است. تا کنون بیش از 900 جهش در بیش از 20 ژن مربوط به این بیماری یافت شده که اغلب این ژنها نظیر: myh7، mybpc و tnnt2 پروتئین های سارکومری را کد می کنند. در حدود 35 درصد مو...

نام خانوادگی: موسوی نام: فاطمه عنوان: بررسی حذف اگزون 5 ژن naip درتیپ های مختلف آتروفی نخاعی- عضلانی (sma) در استان خوزستان اساتید راهنما: دکتر سید رضا کاظمی نژاد- دکتر علی اکبر مومن استاد مشاور: دکتر حمید گله داری درجه تحصیلی: کارشناسی ارشد رشته: ژنتیک دانشکده:علوم محل تحصیل: دانشگاه شهید چمران اهواز تاریخ فارغ التحصیلی: تعداد صفحات: 85 کلمات کلیدی: آتروفی نخاعی- عضلانی، نورون حرکتی...

بیماری ارثی کانال های یونی، ناهنجاری های نادر عضلات اسکلتی هستند. میوتونی خصوصیت رایج اما نه همیشگی این بیماری ها است. میوتونی غیر دیستروفیک در اثر ناهنجاری در عملکرد کانال های سدیم، کلراید و کلسیم ایجاد می شود. جهش در ژن کد کننده زیر واحد ? کانال سدیم حساس به ولتاژ (scn4a) و ژن کد کننده کانال کلراید (clcn1) با تغییر در تحریک پذیری سارکولما، با گروهی از بیمار ها که از لحاظ بالینی با هم همپوشان ...