چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان مهم ترین نئوپلاسم در زنان است که سبب مرگ و میر در اغلب کشورهای پیشرفته و خیلی از کشورهای در حال توسعه است. با توجه به افزایش روزافزون وقوع سرطان پستان در ایران، تحقیقات مولکولی در این زمینه ضروری به نظر می رسد. در مطالعات بسیاری موتاسیون های ژن brca1 در سرطان پستان وراثتی مورد بررسی قرار گرفته است ولی میزان بروز سرطان پستان غیروراثتی بر خلاف سرطان پستان فامیلی بسی...

زمینه و هدف: هیستون دمتیلاز حاوی دمین (JHDM2A) JmjC یک تنظیم کننده کلیدی تغییرات اپی ژنتیکی است که در بیضه بیان می شود، برای اسپرم زایی ضروری است و به طور اختصاصی لیزین 9 هیستون3 را در حالت مونو و دی متیله، دِمتیله می کند. JHDM2A به طور مستقیم یا غیر مستقیم روی مناطق مرکزی پروموتر پروتئین های گذرای هسته ای و پروتامین ها ، که محصول آنها برای فشرده سازی کروماتین اسپرم نیاز است، اثر می¬گذارد. روش ب...

سابقه و هدف: جهش ژن flt3 (گیرنده تیروزین کینازی شبه) FMS باعث تکثیر بدون کنترل سلول های لوسمیک شده و پیش آگهی بدی را به همراه دارد. هدف ما از این مطالعه اجرایی کردن آزمایشات مولکولی برای تشخیص و غربالگری این جهش ها در مبتلایان لوسمی های حاد بود.روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 91 کودک مبتلا به لوسمی های حاد میلوئیدی (AML) و لنفوئیدی (ALL) از نظر جهش در ژن flt3 شامل وجود جهش ITD (Internal Tandem...

مقدمه: سرطان مدولری تیروئید (mtc) به دو نوع اسپورادیک و ارثی بروز می کند. ژن عامل حساسیت به فرم ارثی mtc، پروتوانکوژن رت (ret) است. هدف از این مطالعه، ارزیابی شیوع جهش های ژرم لاین رت در اگزون های 10 و 11 در میان مبتلایان به این بیماری در جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: 57 بیمار غیر منسوب، مبتلا به mtc در این مطالعه مورد بررسی قرار گرفتند که میانگین سنی آنها 0/40 سال (با انحراف معیار 5/11 سال)...

ژن FTO یک عامل رونویسی را کد می کند که در بیان ژن های مرتبط با سنتز چربی دخالت دارد. در مطالعه حاضر ارتباط چند شکلی در نواحی اگزون چهار و اگزون نه ژن FTO با صفات لاشه مورد بررسی قرار گرفت. بدین منظور 97 راس بره نر آمیخته افشاری × برولامرینو با سن تقریبا یکسان مورد استفاده قرار گرفتند. از تمام دام‌ها نمونه خون جهت استخراج DNA و اندازه‌گیری‌ فراسنجه‌های خون گرفته شد. آغازگرهای لازم برای نواحی اگز...

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (fa) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی gaa در یکی از آلل های ژن fxn و موتاسیون نقطه ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون های ژن fxn به منظور یافتن موتاسیون نقطه ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تس...

در این پژوهش چند شکلی ژن bmp15 با استفاده از تکنیک pcr-sscp در گوسفندان آمیخته حاصل از تلاقی قوچ های نژاد رومانف با میش های نژاد کرمانی و لری بختیاری بررسی شد. بر اساس فرم باندهی بدست آمده از تکنیک pcr-sscp، 5 نمونه از فرآورده pcr، تعیین توالی شد، پس از بررسی، دو جهش تک نوکلئوتیدی در جایگاههای bp32 وbp 95 پیدا شد، جهش اول در موقعیت bp 32 تغییری در توالی اسید آمینه ها ایجاد نمی کرد اما جهش تک نو...

سابقه و هدف: سرطان پستان رایج‌ترین سرطان در زنان است که با تغییرات ژنتیکی مانند جهش در ژن‌های سرطان‌زا و ژن‌های سرکوب‌‌گر تومور مرتبط می باشد. از مهم‌ترین ژن‌های سرکوب‌گر تومور درگیر در سرطان پستان، ژن BRCA1 می‌باشد. ‌جهش در این ژن، رویداد شایعی در سرطان پستان انسانی می‌باشد. هدف از تحقیق حاضر، بررسی جهش‌های اگزون BRCA1 11-A در زنان مبتلاء به سرطان پستان در جمعیت شمال غرب ایران می‌باشد. مواد و ...