زمینه و هدف: تالاسمی بتا یکی از شایع ترین بیماری های وراثتی در جهان می باشد که در ایران نیز در استان های شمالی و جنوبی از فراوانی بالایی برخوردار است. در کشور ما به منظور جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا، غربالگری و تشخیص قبل از تولد صورت می گیرد. با این وجود در مواردی برنامه های تشخیص قبل از تولد قادر به شناسایی تمامی افراد تالاسمی نیستند. معرفی مورد: زوجی پس از انجام مراحل پیش گیری و تشخیص قبل از ...

با پیشرفت قابل توجه بهداشت و درمان بیماری های عفونی فرصتی برای نمود بیماری های ژنتیک حاصل شد. تغییر نگرش اجتماعی در تشکیل خانواده و تمایل به داشتن تعداد محدود فرند احساس مسئولیت در مورد سلامت جسمانی و عقلی و آموزش و پرورش فرزندان استراژدی جدیدی نیاز داشت. چون برای غالب بیماری های ارثی درمان اساسی مقدور نبود پزشکان متوجه پیشگیری از بروز این بیماری ها و معلولیت های آن شدند. تشخیص زود هنگام این بی...

مقدمه: اختلالات هورمونی در دوره های بحرانی تکامل جنینی می توانند منجر به تغییراتی در فیزیولوژی یا مورفولوژی یک اندام شوند. هدف مطالعه حاضر، بررسی سیستم تولیدمثلی در موش­های صحرایی ماده­ای بود که در یک روز پایانی از دوره تکامل جنینی، در معرض تک­دوزی از تستوسترون قرار گرفته بودند. روش ها: به موش های صحرایی باردار در روز 20 بارداری، در گروه آزمایشی 20 میلی گرم تستوسترون در یک میلی لیتر حلال و در گ...

چکیده مقدمه: مصرف کانابیس در طول دورهء جنینی ممکن است که با آسیب در روند رشد جنین، نقص در حافظه و سیستم حسی – حرکتی همراه باشد. 0/5 و 1 قرار گرفتند. در گروه های درمان win با زایمان بار اول به طور تصادفی در چهار گروه کنترل، شاهد و درمان wistar روش ها: موش های صحرایی حامله نژاد در دوره win حل شده در تویین 1% از روز 5 تا 20 حاملگی دریافت کردند. هفته های سوم، پنجم و هفتم پس از تولد اثر مصر ف win 0 ...

بیماری گوشه نوعی بیماری ذخیره ای گلیکولیپیدی است که به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. از میزان شیوع بیماری در ایران اطلاعی در دست نیست. بررسی حاضر به منظور دستیابی به اطلاعات دقیق تر بالینی و تعیین جهش های بیماری در بیماران ایرانی صورت گرفت. هم چنین پس از شناسایی جهش در والدین، تشخیص پیش از تولد بیماری در بارداری های در معرض خطر انجام شد. بررسی ژنتیکی در دو خانواده با سابقه فرزند مبتلا به بی...