نتایج جستجو برای: اتوزومی مغلوب

تعداد نتایج: 793  

ژورنال: :مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران 0
محمد میر یونسی mohammad miryounesi genomic research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.مرکز تحقیقات ژنومیک، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. مجید فردایی majid fardaei department of genetics, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran.گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران. سید محمد باقر تابعی seyyed mohammad bagher tabei department of genetics, shiraz university of medical sciences, shiraz, iran.گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران. سوده غفوری فرد soudeh ghafouri-fard department of medical genetics, shahid beheshti university of medical sciences, koodakyar st., daneshjoo blvd., chamran highway, tehran, iran. tel: +98- 21- 23872572تهران، بزرگراه چمران، بلوار دانشجو، خیابان کودکیار، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، گروه ژنتیک. تلفن: 23872572 -021

زمینه و هدف: بیماری کلیه پلی کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری pkhd1 نام دارد. تظاهرات بیماری به طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص می شوند. معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر پنج ساله مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک معرفی می شود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
افسانه تقی پورششده afsaneh taghipour-sheshdeh student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران محمد امین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar genetics and molecular biology dept., isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iranگروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران فاطمه نعمتی زرگران fatemeh nemati-zargaran student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران فهیمه مرادی fahemeh moradi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران نرگس زارع پور narges zarepour student, student research committee, cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranدانشجو، کمیته تحقیقات دانشجویی، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh chaleshtori human genetics dept., shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iranگروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
سمیرا معتمدی samira motamedi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran. tel: 00983833335654شهرکرد- دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی- تلفن:33335654-38 مرتضی هاشم زاده-چالشتری morteza hashemzadeh-chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran. tel: 00983833335654شهرکرد- دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی- تلفن:33335654-38 مرجان مجتبوی نائینی marjan mojtabavi-naeini biology dept., isfahan university of medical sciences, isfahan, i.r. iranگروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران حسین تیموری hossein teimori cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, i.r. iran. tel: 00983833335654شهرکرد- دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی- تلفن:33335654-38

زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشد. با توجه به اندازه بزرگ این ژن و جهش های زیاد شناخته شده در آن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد پیشنهاد می شود. در مطالعه حاضر، اطلاع دهندگی مارکر d9s1837 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. روش بررسی: در این ...

متن کامل
ژورنال: :genetics in the 3rd millennium 0
آریانا کریمی نژاد ariana kariminejad kariminejad-najmabadi pathology & genetics centerتهران. شهرک قدس(غرب). میدان صنعت. آزمایشگاه ژنتیک و پاتولوژی کریمی نژاد- نجم آبادی بیتا بزرگمهر bita bozorgmehr محمد علی صادقی گیلانی mohammad ali sadeghi gilani سید نوید المدنی seyyed navid almadani محمد حسن کریمی نژاد mohammad hassan kariminejad

در این مقاله مرد 25 ساله ای با ناهنجاری های خفیف چهره و دستگاه تناسلی به همراه اکتروداکتیلی دو طرفه در دست ها معرفی می شود. پدر و مادر بیمار خویشاوند و سالم بودند. در صورت بیمار شیارهای پلکی کوتاه و مایل، گوش های کوچک و پایین قرارگرفته، پیشانی بلند و هیپرتلوریسم دیده می شد. در دستگاه تناسلی، عدم نزول بیضه راست، میکروپنیس و هیپوسپادیاس مشهود بود. هر دو دست دارای چهار انگشت و دچار هیپوپلازی استخو...

متن کامل
ژورنال: :توانبخشی 0
حسین نجم آبادی hossein najm-abadi کیمیا کهریزی kimia kahrizi university of welfare & rehabilitation siences, tehran, iran.دانشگاه علوم بهزستی و توانبخشی، تهران، ایران.

از هر 1000 موالید زنده یک نفر مبتلا به ناشنوایی عمیق می باشد که در %50 از این افراد علت ژنتیکی به عنوان منشاء این بیماری مشخص شده است و در %50 دیگر علل اکتسابی می باشد. تاکنون بیش از 350 شرایط ژنتیکی مختلف که موجب ناشنوایی می شوند، گزارش شده است که در بین آنها %70 باعث ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی و %30 دیگر باعث ایجاد ناشنوایی سندرمی می شوند. انواع غیر سندرمی و سندرمی ناشنوایی می توانند به چهار ش...

متن کامل
ژورنال: :توانبخشی 0
کیمیا کهریزی kimia kahrizi university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران. احمد دانشی ahmad daneshi یاسر ریاض الحسینی yasser riaz-el hosseini کارلا نیشیمورا carla nishimora ریچارد اسمیت richard smith حسین نجم آبادی hossein najm-abadi

کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می شود و وجود بیش از یک صد جایگاه ژنی (locus) برای آن تخمین زده می شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به نا...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
مصطفی منتظر ظهوری mostafa montazer- zohour medical genetic dept., faculty of medical sciences,tarbiat modares university, tehran, iran,تهران– دانشگاه تربیت مدرس – دانشکده علوم پزشکی – گروه ژنتیک پزشکی- تلفن 82883831- 021 مرتضی هاشم زاده چالشتری morteza hashemzadeh-chaleshtori cellular and molecular research center, shahrekord univ. of med. sci. shahrekord, iran,، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی،،دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمد تقی اکبری mohammad taghi akbari medical genetic dept., faculty of medical sciences,tarbiat modares university, tehran, iranتهران– دانشگاه تربیت مدرس – دانشکده علوم پزشکی – گروه ژنتیک پزشکی- تلفن 82883831

زمینه و هدف: اگرچه اکثر ناشنوایی های غیر سندرومی ارثی به علت جهش در ژن های هسته ای می باشند، در سال های اخیر مشارکت مهم جهش های dna میتوکندریایی (mtdna) واضح تر شده است. مطالعه حاضر با هدف غربالگری جهش های شایع mtdna شامل a1555g، c1494t، a3243g و a7445g در ناشنوایان اکتسابی و غیرسندرومی مغلوب اتوزومی پیش از زبان باز کردن در استان چهارمحال و بختیاری و ناشنوایان غیرسندرومی پس از زبان باز کردن در ...

متن کامل
ژورنال: :مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد 0
فاطمه رضاییان fateme rezaeian shahrekord univ. of med. sci.دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمدامین طباطبایی فر mohammad amin tabatabaiefar jondishapour univ. of med. sci. ahvazدانشگاه جندی شاپور اهواز فاطمه هیبتی fateme heybati islamic azad univ. of shahrekordدانشگاه ازاد اسلامی شهرکرد سمیه رئیسی somaye reiisi national institue of genetic engineering and biotechnology, tehranپژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری تهران شهربانو پرچمی shahrbanoo parchami cellular and molecular research center, shahrekord univ. of med. scمرکز تحقیقات سلولی،مولکولی-دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد مرضیه ابوالحسنی marzye abolhasani islamic azad univ. of shahrekordدانشگاه ازاد اسلامی شهرکرد بهشته امیری

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (arnshl) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس dfnb93 در خانواده های مبتلا به arnshl انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزمایش...

متن کامل
ژورنال: :توانبخشی 0
میلاد بسطامی milad bastami university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک الهه پاپری elaheh papari university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک سیده صدیقه عابدینی seyedeh sedigheh abedini university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک کیمیا کهریزی kimia kahrizi university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک حسین نجم آبادی hossein najmabadi university of social welfare and rehabilitation scienceتهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک

هدف: هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان است. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی-تحلیلی و مقطعی، ابتدا ۷۵ خانواده دارای بیش از یک فرزند کم توان ذهنی با همکاری بهزیستی استان همدان شناسایی و پس از بررسی شجره نامه ها ۲۵ خانواده با الگوی توارث مفروض اتوزومی مغلوب که در مجموع دارای ۶۰ بیمار (شامل ۳۹ مرد و ۲۱ زن) بودند، انتخاب شدند. کلیه افراد بیمار قبلاً مورد ارز...

متن کامل
پایان نامه :وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده علوم توانبخشی 1390
میلاد بسطامی, حسین نجم آبادی, کیمیا کهریزی,

هدف : عقب ماندگی ذهنی با نقص در عملکرد ذهنی و رفتار انطباقی و شروع پیش از سن 18 سالگی مشخص می شود.در حدود 70% از موارد عوامل ژنتیکی نقش دارند. هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب ماندگی ذهنی در استان همدان بود. روش بررسی: با همکاری بهزیستی استان همدان 21 خانواده دارای بیش از یک مبتلا انتخاب شدند که در مجموع دارای 60 بیمار (شامل 39 مرد و 21 زن) بودند. کلیه افراد بیمار قبلا مورد ارزیابی ذهنی ...

15 صفحه اول

نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال

با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید