مقدمه ژن در نوع 11 در سراسر جهان ناتوانی ذهنی یکی از شایع ترین معلولیت هاست. تاکنون بیش از اتوزومی مغلوب ناتوانی ذهنی شناخته شده است .این نوع از وراثت در کشور هایی مثل ایران که در آن شیوع بیشتری دارد .با در نظر گرفتن بار اجتماعی و اقتصادی که ، میزان ازدواج خویشاوندی بالا است پی بردن به اینکه آیا یک زوج خویشاوند ناقل ، ناتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب به جامعه ما تحمیل می کند جهش بیماری زا هستند در جه...

سابقه و هدف: کاهش دور سر بیش از 2 انحراف معیار نسبت به سن و جنس، میکروسفالی قلمداد می شود. اختلال میکروسفالی ژنتیکی به دو دسته میکروسفالی ایزوله و سندرومی تقسیم می گردد. شیوع میکروسفالی اولیه اتوزوم مغلوب در جمعیت های همخون بیش تر ازجمعیت غیر همخون است. با وجود اهمیت میکروسفالی، تاکنون مطالعات چندانی بر ژن های رایج میکروسفالی در ایران صورت نگرفته است. این مطالعه، ضرورت مطالعه، و ارائه راه کارها...

در این پایان نامه رابطه بین بهینگی دو سطحی و بهینگی چند معیاره مورد بررسی قرار گرفته است . در یک مسأله بهینهسازی دوسطحی , رابطه ترتیب به گونه ای تعریف شده ، که جوابهای مسأله دوسطحی نقاط غیر مغلوب نسبت به این رابطه ترتیب باشند . سپس یک مخروط غیر محدب می سازیم ، طوری که نقاط غیر مغلوب نسبت به رابطه ترتیب تعریف شده به وسیله این مخروط , همان نقاط غیر مغلوب نسبت به هر دو رابطه ترتیب ذکر شده قبلی باش...

ناشنوایی مادر زادی که علل ژنتیکی و محیطی بسیاری دارد یک نفر از هر هزار نوزاد تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار میدهد. جهش های ژن gjb2 (gap junction beta-2) که رمز کننده کانکسین 26 پروتئین تشکیل دهنده اتصال باز است به عنوان اساس ناشنوایی غیر سندورمی اتوزومی مغلوب شناخته شده است. هدف ما در این مطالعه تعیین وفور نسبی جهش های ژن gjb2 در جمعیت ناشنوای غیر سندورمی اتوزومی مغلوب استان لرستان با استفاده...

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداول ترین ناهنجاری های مادر زادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول ترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش تر می باشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی- بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گسترده ای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس،...

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی شدید یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی است که فراوانی آن در حدود 1 در 1000 نوزاد متولد شده می باشد. ناشنوایی غیرسندرومی با توارث اتوزومال مغلوب (arnshl) شایع ترین نوع ناشنوایی دوران کودکی می باشد که در 50 درصد موارد به واسطه ی جهش در دو ژن gjb2 (کانکسین 26) و gjb6 (کانکسین 30) واقع در لوکوس dfnb1 کروموزوم 13q ایجاد می شود. محصولات پروتئینی این دو ژن با ایجاد اتصالات...

مدیریت بهینه منابع آب نیازمند کسب اطلاعات دقیق، از چگونگی شرایط حاکم بر منابع و پیشبینی وضعیت آینده است. یکیاز روشهای مدیریتی منابع آب استفاده از روشهای تصمیمگیری چند معیاره است. هدف از این پژوهش انتخاب بهترین مکاندر حوضه آبخیز شاهرود-بسطام به منظور احدث سدهای خاکی جهت توسعه پایدار منابع آب است. یافتهها و نتایج این تحقیق نشان میدهد که در روش ELECTRE بین هفت پهنه حاصله، پهنه های ( 3،4،5 ) با 4 ب...

ناشنوایی شایعترین اختلال حسی درانسان است که شیوع آن 1 در هر 500 تولد زنده می باشد. هدف از انجام مطالعه حاضر بررسی شش ژن gpsm2-، ptprq-، gipc3-، msrb3-، slc26a5- و grxcr1 در صد خانواده ناشنوای ایرانی با توارث اتوزومی مغلوب می باشد که حداقل دارای دو فرزند مبتلا در خانواده می باشند. پس از انجام توالی یابی مستقیم یک جهش جانشینی در ژنgipc3 بصورت تبدیل اسیدآمینه سیتوزین به گوانین(p.arg223gly ) و ...

هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده های ایرانی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 41 خانواده دارای حداقل ۲ فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی d‏fnb1, dfnb2, dfnb3, dfnb4, dfnb6 ,dfnb7/11 ,df...

هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می دهد. بیش از %50 از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی است که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب دارند و تاکنون بیش از یک صد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده ترین آنها جهش در...