کمبود آنزیم گلوکز ? فسفات دهیدروژناز یکی از بیماری های متابولیکی رایج در انسان می باشد. تقریبا نزدیک به ??? میلیون نفر در سرتاسر جهان به این عارضه مبتلا هستند. ژن g6pd دارای الگوی وراثت وابسته به x مغلوب می باشد. این ژن یک آنزیم خانه نگه دار را کد میکند که برای بقاء سلولها ضروری می باشد. آنزیم g6pd در تمام بافتهای بدن بیان می شود و اولین مرحله از چرخه پنتوز فسفات را کاتالیز می کند. عوارض بالینی...

زمینه و هدف سندرم همولیتیک اورمیک (hus) با تریاد آنمی همولیتیک میکروآنژیوپاتیک، تــــرومبوسیتوپنی و نارسایی حاد کلیه مشخص می شود و شایع ترین علت نارسایی حاد کلیه کودکان در بسیاری از نقاط جهان محسوب می گردد. نوع کلاسیک بیماری به دنبال اسهال خونی اتفاق می افتد و احتمال نارسایی مزمن کلیوی حدود 9 % می باشد. هدف از این مطالعه معرفی یک مورد hus است که بعد از 15 ماه وابستگی به دیالیز عمل کرد کلیوی طبی...

کمبود آنزیم گلوکز- 6- فسفات دهیدروژناز یکی از شایعترین بیماریهای انسان می باشد که بیش از 400 میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است. محصول ژن g6pd دارای نقش اساسی در سم زدایی رادیکالهای آزاد و سایر عوامل اکسیدانت را در سلولها به عهده دارد زیرا اولین آنزیم چرخه پنتوز فسفات است که مسیر تهیه nadph مورد نیاز برای سم زدایی توسط مکانیزم هایی از جمله چرخه گلوتاتیون می باشد. این ژن در تمامی بافتهای...

چکیده ندارد.

مقدمه: خون‎سازی خارج از مغز استخوان به تشکیل بافت خون ساز در خارج از مغز استخوان دلالت دارد و یک پدیده ی جبرانی در بیماری های سیستم خون ساز مثل آنمی همولیتیک مادرزادی، آنمی بدخیم و ارتشاح مغز استخوان ثانویه ی به بدخیمی ها است. خون سازی خارج از مغز استخوان در بسیاری از بافت های بدن گزارش شده است و کبد، طحال و گره های لنفاوی محل های شایع آن هستند. با این حال موارد داخل جمجمه ای بسیار نادر است. گز...

سابقه و هدف: کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز شایع ترین نقص آنزیمی در انسان می باشد. کمبود آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز در کشور ما بویژه در شمال ایران شیوع بالایی دارد. با توجه به این که بروز فاویسم همچنان در بزرگسالان این منطقه، یکی از علل بستری این بیماران است، این مطالعه به منظور بررسی تظاهرات بالینی و علائم آزمایشگاهی بزرگسالان مبتلا به فاویسم در بابل (شمال ایران) انجام شد. مواد و رو...

حمله حاد همولیز در بیماران مبتلاه به کمبود آنزیم ‏‎g6pd‎‏ علاوه بر آنمی، عارضه خطرناک نارسایی حاد کلیه ‏‎(arf)‎‏ را می تواند به دنبال داشته باشد. این مطالعه برای بررسی میزان فراوانی ‏‎arf‎‏ در بیماران همولیتیک کمبود ‏‎g6pd‎‏ بستری در بیمارستان حضرت علی اصغر (ع) زاهدان، طی مدت پنج سال صورت گرفت. این مطالعه که از نوع توصیفی، تحلیلی و گذشته نگر بود با بررسی پرونده بیماران انجام شد. در کل 61 بیمار ...

آنمی داسی شکل نوعی بیماری ارثی اتوزومی مغلوب است، که در نتیجه جابجایی گلوتامیک اسید با والین در کدون شماره 6 در زنجیره بتاگلوبین اتفاق می افتد که موجب تغییر شکل گلبول قرمز می شود. پنج جهش مختلف درهاپلوتیپ های βs دیده شده است که شامل benin، senegal، bantu، cameroon و arab_indian هستند. ارتباط نزدیکی بین شیوع hbs ومناطق اندمیک مالاریا دیده شده است. شیوع صفت داسی شکل وآنمی داسی (scd) در جنوب ایران...

تشخیص اختلالات غشایی گلبول قرمز بالاخص اسفیروسیتوز ارثی (HS) و اوا لوسیتوز ارثی جنوب شرقی آسیا (SAO) بر اساس تاریخچه کلینیکی، مورفولوژی گلبول قرمز و دیگر تست های روتین آزمایشگاهی مانند آزمایش شکنندگی اسمزی (OFT) می باشد. با این وجود، تشخیص این اختلالات در موارد خفیف به آسانی میسر نمی باشد. برای اسکرین اختلالات پروتئین های غشاء به همراه چند آنمی دیگر از رنگ ائوزین مالیماید (EMA) که به میزان ب...

چکیده ندارد.