چکید ه   سابقه و هدف   زوج های بسیاری در وضعیت نامشخص از نظر داشتن نقص در ژن های تالاسمی وجود دارند که تعیین قطعی این نواقص برای برنامه غربالگری قبل از ازدواج و نیز برای کمک به مشاوره ژنتیک ضروری می باشد. در این بررسی افراد مشکوک به آلفا تالاسمی، از نظر جهش های مختلف حذفی و غیر حذفی مورد بررسی مولکولی قرار گرفتند.   مواد و روش ها   در این مطالعه توصیفی، نمونه های مشکوک به آلفا تالاسمی با fl 80 ...

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری h disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به h بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

زمینه و هدف: آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب، همراه با کاهش یا عدم ساخت زنجیره های پلی پپتیدی آلفا گلوبین است. فرم شدید بیماری آلفا تالاسمی، بیماری H disease می باشد که حاصل غیر فعال شدن 3 ژن آلفا در بیمار است. این مطالعه به منظور شناسایی ژنوتیپ مبتلا یان به H بر روی تعدادی از بیماران وابسته به خون مراجعه کننده به مراکز درمانی استان های کردستان و کرمانشاه انجام شد. روش بررسی...

آلفا تالاسمی یک اختلال اتوزومال مغلوب وشایعترین اختلال توارثی سنتز هموگلوبین در دنیا می باشد وعمدتا حاصل موتاسیون در یک یا هر دو ژن آلفا گلوبین در کروموزوم 16می باشد. حاملین اشکال حذفی آلفا تالاسمی (? ? /-- یا ? /- ? - و ? / ? ? - )از نظربالینی طبیعی بوده، ولی کم خونی هیپوکروم ومیکروسیتیک دارند. هتروزیگوتهای مرکب (?-/--) کم خونی نسبتا شدیدی دارند و بیماری hbh نامیده می شوند. جنین هایی که هیچ ژن...

زمینه و هدف تالاسمی یکی از شایع ترین بیماری های تک ژنی است که در منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه قاره هند و آسیای جنوب شرقی شیوع زیادی دارد. یکی از موتاسیون هایی که سبب بتا- تالاسمی می شود حذف در کلاستر ژن بتا- گلوبین می باشد. این حذف ها معمولاً سنتز یکی یا چند و یا همگی زنجیره های β و δ و  و  را تحت تأثیر قرار می دهد. تاکنون در حدود60 نوع حذف ژنی در ژن بتا- گلوبین گزارش شده است. برای شناسایی ح...

بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجی...

بیماری هموفیلی b، بصورت مغلوب وابسته به جنس به ارث می رسد و فراوانی آن در جمعیت مردان 30000/1 می باشد. فقدان و یا نقص در عملکرد پروتئین فاکتور9 در پلاسما منجر به این بیماری می گردد. سلولهای کبدی به عنوان جایگاه اصلی تولید فاکتور 9 انعقادی، میزبان مناسبی جهت بررسی بیان فاکتور 9 قلمداد می شوند. جهت بیان اختصاصی در سلولهای کبدی، به توالی های تنظیمی اختصاصی کبدی نیاز است. در این ارتباط تلفیقی از تو...