بیماری آتاکسی-تلانژیکتازی یک اختلال اتوزومی مغلوب است. در جمعیت های مختلف فراوانی بیماری یک مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاکنون درمان مؤثری برای این بیماری شناخته نشده است و تشخیص پیش از تولد، جهت جلوگیری از تولد فرزند بیمار، توصیه می شود. روش معمول برای تشخیص پیش از تولد، بررسی جهش های ژن atm است؛ ولی با توجه به بزرگی این ژن که 66 اگزون دارد و تعداد زیاد جهش های موجود، استفاده از این شی...

زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد frda (friedreich's ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای frda٬ موتاسیون های قابل شناسایی در ژن fxn می باشند. رایج ت...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

مطا لعات زیادی در زمینه بیماری فلج مغزی کودکان صورت گرفته است،اما هنوز شناخت دقیقی درباره صدمات این بیماری بر عملکرد سیستم عصبی-عضلانی بویژه در حفظ تعادل دینامیکی و قدرت عضلانی افراد مبتلا وجود ندارد.این اطلاعات می تواند پزشکان را در تشخیص دقیق تر و نیز در درمان بیماری یاری نماید. هدف از این تحقیق بررسی اثر ده هفته تمرین قدرتی ،تعادلی وترکیبی بر بهبود تعادل ایستا وپویای کودکان فلج مغزی دایپلژی ...

The ataxia - telangiectasia or Louis - Bar syndrome is a rare hereditary disease. The inheritance pattern is autosomal recessive, locus gene has been mapped to the long arm of chromosome 11. The onset of the disease coincides more or less with the acquisition of walking, which is awkward and unsteady. The characteristic telangiectatic lesions, are mainly subpapillary vascular plexuses of the bu...