نتایج جستجو برای: 4 موتاسیون
تعداد نتایج: 1304052 فیلتر نتایج به سال:
jhdm2a (هیستون دمتیلاز حاوی دمین jmjc) یک تنظیم کننده کلیدی تغییرات اپی ژنتیکی است که در بیضه بیان می شود، برای اسپرم زایی ضروری است و به طور اختصاصی لیزین 9 هیستون3 را در حالت مونو و دی متیله، دمتیله می کند.بر اساس مطالعات انجام شده روی موش، jhdm2a به طور مستقیم یا غیر مستقیم به منطقه مرکزی پروموتر پروتئین های گذرای هسته ای و پروتامین ها ، که محصول آنها برای فشرده سازی کروماتین اسپرم نیاز است،...
بتا تالاسمی، شایع ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب می باشد و به گروه بزرگی از کم خونی های هیپوکرومیک، میکروسیستیک و همولیتیک اطلاق می شود که در اثر موتاسیون در ژن بتا گلوبین بوجود می آیند و منجر به عدم تعادل در نسبت زنجیره های آلفا و بتا گلوبین در هموگلوبین و در نتیجه، همولیز سلول می شوند. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتا گلوبین را تحت تأثیر قرار داده و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجی...
مقدمه: ویروس هپاتیت c یکی از عوامل اصلی ایجاد بیماری مزمن کبدی و سرطان کبد است. درمان ترکیبی با پگ اینترفرون و آنالوگ نوکلئوزیدی ریباویرین در بسیاری از بیماران منجر به پاکسازی ویروس می شود. یکی از ژن های القاء شده توسط اینترفرون ، پروتئین کیناز r است. تاثیر ضد ویروسی این پروتئین به علت تعامل با یکی از عوامل شروع ترجمه به نام eif2? و در نتیجه ممانعت از سنتز پروتئین می باشد. به نظر می رسد پروتئین...
سابقه و هدف: بتا- تالاسمی، شایع ترین بیماری ارثی در جهان و بویژه در ایران می باشد. بر اساس آمارهای انجمن تالاسمی، در ایران 18616 بیمار زندگی می کنند که استانهای مازندران و فارس بیشترین آمار را دارا هستند. گزارشات بیانگر فراوانی بیش از 10 درصدی ناقلین بتا- تالاسمی در استان مازندران می باشد. علی رغم ناهمگونی بالای بیماری در سطح مولکولی، در هر جمعیت 5 تا 10 جهش شایع تر است. در این پژوهش موتاسیون ه...
پنوموسیستیس ایرووتزی یکی از عوامل بیماریزای فرصت طلب می باشد که قادر به ایجاد بیماری کشنده در افراد مبتلا به نقص سیستم ایمنی می باشد. مطالعه حاضر اولین مطالعه مولکولار اپیدمیولوژی ارگانیسم فوق در بیماران مبتلا به نقص ایمنی در ایران می باشد. در این مطالعه از سه گروه بیمار مبتلا به نقص ایمنی مراجعه کننده به مرکز رفرانس سل و بیماریهای ریوی و مرکز رفرانس hiv/aids تعداد 372 نمونه جمع آوری شد. جهت ت...
چکیده بیماری هپاتیت b شایع ترین عفونت ویروسی مزمن شناخته شده انسان و شایع ترین علت سیروز کبدی و اصلی ترین عامل کارسینوم کبد در ایران به شمار می رود. اگرچه فاکتورهای تعیین کننده پیامد عفونت با ویروس هپاتیت b (hbv) به خوبی شناخته نشده اند اما پاسخ میزبان و عوامل محیطی نقش تعیین کننده ای در روند بیماری دارند. همچنین بررسی های انجام شده در تقابل پاسخ میزبان و ویروس، نقش موتاسیون های ویروسی در پات...
مقدمه: سالم بودن تمام اجزا و بالا بودن کیفیت آنها و اطمینان از بی ضرر بودن آنچه که روزانه مصرف می شود از اهمیت بالایی برخوردار است، لزوم بررسی ترکیبات پلی اتیلنی سنگین و سبک به عنوان گرانول اولیه و ظروف یکبار مصرف ساخته شده از آنها، منجر به طرح این پروژه تحقیقاتی گردید. لذا تحقیق حاضر با هدف بررسی اثرات جهش زایی و سرطان زایی این ترکیبات به انجام رسیده است. روشکار: روش کار در این پژوه...
سابقه و هدف: یک سوم موارد هموفیلی بدون وجود سابقه فامیلی و در اثر موتاسیون خودبخودی ژنی ایجاد می شود که ممکن است باعث تاخیر تشخیص در بدو تولد شود. با توجه به ثابت بودن اثر انگشت هر فرد در تمام طول زندگی، مطالعه حاضر با هدف مقایسه اثر انگشت بیماران مبتلا به هموفیلی با افراد طبیعی انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه مورد شاهدی بر روی 62 بیمار هموفیلی A مراجعه کننده به مرکز هموفیلی اراک (گروه مورد) ...
تتراسایکلین همراه با دیگر آنتی بیوتیکها در درمان h.pylori استفاده می شود، اما مقاومت به تتراسایکلین در سویه های جدا شده از بیماران گسترش پیدا کرده و یکی از علل عدم موفقیت در درمان است. مقاومت به تتراسایکلین در باکتری می تواند چندین علت داشته باشد، موتاسیون در ژن 16s rrna ، تغییر نفوذپذیری غشاء و عدم ورود دارو به باکتری، افلاکس تتراسایکلین جهت خارج کردن دارو ، پروتئینهای محافظت کننده ریبوزومی ...
چکید ه سابقه و هدف کلوپیدوگرل، یکی از رایج ترین داروهای ضد پلاکتی می باشد که در موارد متعددی از جمله جلوگیری از ایسکمی عروقی در بیماران آترواسکلروتیک، سندروم کرونری حاد و نیز پیشگیری از ترومبوز، مورد استفاده قرار می گیرد. اما کلوپیدوگرل باید توسط آنزیم cyp2c19 به متابولیت فعال خود تبدیل شود تا اثرات خود را داشته باشد که با توجه به پلی مورفیسم آن، اثرات دارو در افراد مختلف متفاوت است. لذا هد...
نمودار تعداد نتایج جستجو در هر سال
با کلیک روی نمودار نتایج را به سال انتشار فیلتر کنید