Concurrence of interstitial nephritis and uveitis named tubulointestitioal nephritis and uveitis syndrome (TINU) are unusual and uncommon presentations of interstitial nephritis. This syndrome is considered after ruling out other differential diagnoses. A-38-year old man presented with acute renal failure and uveitis. The histologic findings of renal biopsy showed acute tubulointestitioal nephr...

سودوگزانتوما الاستیکوم یک اختلال ارثی با شیوع 1 در 160000 نفر می باشد. در این اختلال، پوست برخی نواحی بدن، به صورت شل و افتاده درمی آید و پاپول ها و پلاک های زردرنگ قرینه در نواحی گردن، زیربغل، کشاله ران و ناحیه چین آرنج و پشت زانو بروز می کند. سایر نواحی بدن با احتمال کمتری ممکن است گرفتار شود. بیماری که معرفی می گردد، زن 30 ساله ای است که از قوم ترکمن که برای درمان ضایعات جلدی که عمدتا به شکل...

تشخیص اختلالات غشایی گلبول قرمز بالاخص اسفیروسیتوز ارثی (HS) و اوا لوسیتوز ارثی جنوب شرقی آسیا (SAO) بر اساس تاریخچه کلینیکی، مورفولوژی گلبول قرمز و دیگر تست های روتین آزمایشگاهی مانند آزمایش شکنندگی اسمزی (OFT) می باشد. با این وجود، تشخیص این اختلالات در موارد خفیف به آسانی میسر نمی باشد. برای اسکرین اختلالات پروتئین های غشاء به همراه چند آنمی دیگر از رنگ ائوزین مالیماید (EMA) که به میزان ب...

آلکاپتونوری بیماری بسیار نادر ارثی است (1 مورد در یک میلیون) که به دلیل کمبود آنزیم کبدی هموژنتزیک اسید اکسیداز پدید می آید و در نتیجه شاهد تجمع هموژنتزیک اسید در بدن و دفع زیاد آن در ادرار بیماران خواهیم بود. به تظاهرات بالینی گوناگون آلکاپتونوری (تظاهرات مفصلی، بافت همبندی، و احشایی) اکرونوزیس (ochronosis) گفته می شود.بیمار مورد بحث مرد میانسالی است که دارای تظاهرات مفصلی و بافت همبندی برجسته...

چکیده ندارد.

مقدمه و هدف: برنامه غربالگری نوزادان روشی سیستماتیک برای تشخیص و درمان زودرس بیماریهای ژنتیکی و متابولیکی می باشد. یکی از مواردی که غربالگری آنها در نوزادان به دفعات مورد بررسی قرار گرفته هموگلوبینوپاتی ها از جمله تالاسمی آلفا، کم خونی داسی شکل و اسفروسیتوز می باشد. با توجه به توزیع ناهمگون این اختلالات در کشورهای مختلف، بررسی شیوع این اختلالات در هر کشور ضروری می باشد. روش بررسی: این مطالعه  ب...

سابقه و هدف: مشاوره ژنتیک پایه تع یین خطر ابتلا به سرطان پستان است و درآن عوامل خطر ابتلا به سرطان پستان، احتمال ابتلا، احتمال ناقل بودن و موتاسیون درژن های زمینه سازابتلا تع یین می گردد.در این مطالعه، ویژگی های بالینی و پروفایل خطر ابتلا در مراجعه کنندگان به کلینیک سرطان پستان فامیلی جهاد دانشگاهی بررسی و پروفایل خطر ابتلا ارزیابی شده است. مواد و رو شها: در مطالع های مقطعی طی سا لهای 1383 تا 1...

کاهش شنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان و فراوانی آن 2000-1000/1 کودک تازه متولد شده است. بیش از نیمی از این موارد اساس وراثتی دارند. کاهش شنوایی ارثی در بیشتر موارد بصورت مغلوب به ارث میرسد و برآورد شده است که 80% از آن بصورت غیر سندرومی است. جهش در ژن gjb2 که کد کننده کانکسین 26 است شایعترین علت ناشنوایی ارثی در بیشتر جمعیت های جهان است. ما در این مطالعه 34 فرد بیمار از 34 خانواده را با ...

امروزه روی توانائیهای ادراکی - حرکتی تاکید زیادی شده است و شناخت و رابطه بین این توانائیها از اهمیت بسزایی برخوردار است ، این تحقیق این مطلب را دنبال می کند که آیا توانائیها ارثی هستند یا برعکس قابل توسعه و پیشرفت می باشند.

چکیده ندارد.