کورنلیا دلانژه (Cornelia de Lange) یک سندرم نادر است که با ناهنجاری های متعدد مادرزادی از جمله میکروسفالی، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد و نمو، هیپرتریکوز، نقائص قلبی، گوارشی، کلیوی و اندام‌های فوقانی مشخص می‌گردد. شیوع این سندرم 1 در هر 30000 تا 50000 تولد زنده است. تشخیص بیماری اساساً بر مبنای تظاهرات بالینی است. این سندرم از طریق اتوزوم غالب یا وابسته به کروموزوم X ، با جهش در حداقل پنج ژن NI...

چکیده سندرم درد مفصل کشککی- رانی به یکسری از اختلالات اطلاق می¬شود که همراه با اختلال مفصل کشککی- رانی دیده می¬شوند (14،15). این اختلالات عبارتند از: کندر و مالاسی کشکک، نیمه در رفتگی کشکک، عدم کارایی عضله پهن مایل داخلی و راستای غیر طبیعی کشکک. در مجموع، اختلال در مکانیسم اکستنسوری عضله چهارسر رانی و عدم تعادل عضلات پهن داخلی مایل و پهن خارجی سبب می¬شود که کشکک در راستای غیر طبیعی خط کشش عضل...

مقدمه: اثربخشی دو داروی کابرگولین و لتروزول در درمان سندرم تحریک بیش از حد تخمدان در مطالعات جداگانه در گذشته بررسی و تأیید شده است، ولی مطالعه ای که این دو دارو را با یکدیگر مقایسه کند صورت نگرفته است، لذا مطالعه حاضر با هدف مقایسه اثر لتروزول با کابرگولین در پیشگیری از سندرم تحریک بیش از حد تخمدان در بیماران تحت درمان با داروهای محرک تخمک‌گذاری و سیکل‌های IVF انجام شد. روش کار: این کارآزمایی ...

مقدمه: سندرم متابولیک به دلیل ارتباط آن با دیابت نوع 2 و بیماری های قلبی ـ عروقی بسیار مورد توجه است. یافته های متناقضی در مورد نقش هورمون های جنسی در پاتوژنز سندرم متابولیک وجود دارد. هدف از مطالعه ی حاضر، بررسی ارتباط تستوسترون تام، نمایه ی تستوسترون آزاد و shbg سرم با بروز سندرم متابولیک بر اساس دو معیار idf و atp iii بود. مواد و روش ها: از میان جمعیت شرکت کننده در مطالعه ی قند و لیپید تهران...

سندرم کورنلیا دلانژه (cornelia de lange) یک سندرم نادر مادرزادی همراه با ناهنجاری های متعدد از جمله ناهنجاری های صورت، رویش غیرعادی مو (hirsutism)، اختلال رشد قدی و وزنی و دور سر، نقایص قلبی، نقایص گوارشی، کلیوی و ناهنجاری اندام ها می باشد. شیوع بیماری 1 به 30000 تا 1 به 50000 می باشد. تشخیص این سندرم اساسا بر مبنای علایم بالینی است و اصولا بیماری به دو شکل اتوزوم غالب و وابسته به کروموزوم x می...

هدف: تعیین فراوانی انواع علایم چشمی در مبتلایان به سندرم مارفان. روش پژوهش: این مطالعه مقطعی بر روی 43 بیمار که به علت علایم چشمی سندرم مارفان، طی 27 ماه به درمانگاه‌های تخصصی چشم‌پزشکی دانشگاه علوم پزشکی یزد مراجعه کرده و یا ارجاع داده شده بودند؛ انجام گردید. علایم چشمی سندرم مارفان از جمله دررفتگی عدسی، اختلالات انکساری، قرنیه مسطح، اختلالات شبکیه، گلوکوم و غیره مورد ارزیابی قرار گرفتند. ...

زمینه و هدف: سندرم داون، شایع­ترین علت آسیب هوشی است. افراد مبتلا به سندرم داون مشکلاتی در برقراری ارتباط شفاهی تجربه می­کنند و همچنین کیفیت صوت ناهنجار به دلیل شیوع اختلالات صوت در این کودکان فرصت برقراری ارتباط مناسب را کاهش می­دهد. هدف از انجام این پژوهش برآورد شاخص­های اکوستیکی کودکان سندرم داون و مقایسه با کودکان طبیعی به منظور دستیابی به شاخصی سریع برای ارزیابی و درمان اس...

سابقه و هدف: سندرم HELLP مشکل جدی و تهدید کننده دوران حاملگی می باشد که به دلیل عدم علائم کلینیکی اختصاصی تشخیص آن پیچیده است. همچنین این سندرم با مورتالیتی و موربیدیتی پیرامون تولد و نوزادی همراه است. این مطالعه به منظور مقایسه عوارض مادری و نوزادی زنان مبتلا به سندرم HELLPبا پره اکلامپسی در 10 سال گذشته در بیمارستان شهید یحیی نژاد شهرستان بابل انجام شد.مواد و روشها: این مطالعه مقطعی بر روی کل...

مقدمه: مطالعات اپیدمیولوژی نشان داده­اند که مصرف لبنیات می­تواند در پیشگیری و درمان سندرم متابولیک موثر باشد. مطالعه ی حاضر با هدف ارزیابی ارتباط مصرف فرآورده­های لبنی با سندرم متابولیک و اجزای آن در نوجوانان تهرانی، صورت پذیرفت. مواد و روش ها: در مطالعه ی مقطعی حاضر داده­های مربوط به 785 نوجوان 19-10 ساله شرکت­کننده در مرحله ی چهارم مطالعه ی قند و لیپید تهران مورد بررسی قرار گرفت. رژیم غذایی م...

مقدمه: بروز ﺑﻴﻤﺎری های قلبی- عروقی (cvd) در حضور و عدم حضور سندرم متابوﻟﻴﻚ و اختلال قند خون به صورت مستقل از هم، در ﻳﻚ مطالعه آﻳﻨﺪه نگر، طی7/6سال مورد ارزﻳﺎبی قرار گرفت. روش ها: در ﻳﻚ ﺟﻤﻌﻴﺖ اﻳﺮانی، ٤٠۱۸ فرد≥٤٠ سال بدون سابقه cvd وارد مطالعه و به منظور ﺗﻌﻴﻴﻦ وقاﻳﻊ جدﻳﺪ  cvd مورد بررسی قرار گرفتند. ﻣﻴﺰان بروز و خطر نسبی (hr) با توجه به حضور ﻳﺎ عدم حضور سندرم متابوﻟﻴﻚ و اختلال قند خون واجزای آن ﺗﻌ...