زمینه و هدف : جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. این مطالعه به منظور تعیین خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2456 با توالی های تکراری ca که در ناحیه 3 ژن slc26a4 است؛ در پنج قومیت از ...

زمینه و هدف: جهش های ژن tmc1 یکی از فراوان ترین دلایل ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در جمعیت های مختلف می باشند. با توجه به اندازه بزرگ ژن tmc1 و تعداد زیاد جهش های شناخته شده در این ژن، استفاده از مارکرهای چند شکل جهت تشخیص ناقلین و تشخیص پیش از تولد در خانواده ها پیشنهاد می شود. در این مطالعه، اطلاع دهندگی مارکر d9s1876 با توالی های تکراری ca، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی شامل قوم فارس، ...

جهش های ژن slc26a4 پس از ژن gjb2 مهم ترین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیر سندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب (autosomal recessive non-syndromic hearing loss, arnshl) هستند که امروزه در تشخیص های مولکولی مورد بررسی قرار می گیرند. در پایگاه داده ها تعداد زیادی از مارکرهای str مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکر d7s2420 با توالی های تکراری ca، که در ناحیه ...

زمینه و هدف: کاهش شنوایی، 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تاثیر قرار می دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70% از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می شود که 85% از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می دهد. ژنهای مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که جهش در ژن کانکسین 26(gjb2) واقع در جایگاه کروموزومی ناشنوایی غیرسندرمی با ور...

هدف این تحقیق، بررسی اثرهای دو گونۀ کهور ایرانی Prosopis cineraria (L.) Druce و کهور پاکستانی P. juliflora (SW.) DCبر خصوصیات فیزیکوشیمیایی خاک و مقایسۀ آنها با فضای باز در جنگل‌های آمیختۀ جنوب ایران است. پس از انتخاب 15 درخت از کهور ایرانی و کهور پاکستانی در جنگل‌های آمیختۀ شهرستان سیریک، استان هرمزگان، در بهار 1397، یک نمونۀ ترکیبی خاک از چهار جهت (عمق 10 سانتی‌متری) از زیر ...

یک بیماری نادر متابولیسم لیپوپروتئین؛ است که سبب کاهش کلسترول و فقدان یا کاهش شدید LDL و VLDL می شود. این 1 آبتالیپوپروتئینمی (ABL بیماری اتوزومال مغلوب به صورت سوء جذب چربی، دژنرسانس اسپینوسربلار، آکانتوسیتوز گلبولهای قرمزو رتینوپاتی، تظاهرمی کند. معرفی بیماران: در این مطالعه، دو مورد از این بیماری با تظاهر سوء تغذیه شدید و دیستانسیون شکم معرفی گردیده است. ابتدا تصور می شد بیماران به سلیاک و ف...

Ellis Van Creveld یا دیس‌پلازی کندرواکتودرمال یک بیماری نادر با وراثت اتوزوم مغلوب است که شامل تتراد کندرودیس‌پلازی، دیس‌پلازی اکتودرمال، پلی‌داکتیلی و بیماری مادرزادی قلب است که معمولاً به‌صورت دهلیز منفرد تظاهر می‌کند. کندرودیس‌پلازی در استخوان‌های بلند، شایع‌ترین یافته بالینی است؛ در حالی که آنومالی‌های سیستم عصبی مرکزی و دستگاه ادراری از موارد نادر مرتبط با آن می‌باشد. گزارش مورد یک دختر ب...

پائین بودن بهره هوشی و وجود مشکلات آموزشی فراوان در زمینه ی آموزش کودکان سندروم داون ، اعمال مداخلات مناسب و غیرتهاجمی را در روند آموزش آن ها ایجاب می نماید. هم چنین تعیین میزان آستانه درد در ایشان، به عنوان یک تحقیق بنیادی، می تواند در تعیین میزان حساسیت های آن ها به درد و نیز تخمین مقدار مصرف متناسب دارو های مسکن، به حد لازم کمک نماید. ضمن اینکه با سنجش میزان احساس درد ، می توان یکی از وجوه م...

هدف: ناشنوایی ارثی یک اختلال شایع است و هنگامی که به صورت الگوی وراثتی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، بعنوان یک پدیده منحصر به فرد بروز می کند. برخلاف هتروژنیتی زیاد در ناشنوایی، جهش ها در ژن «2 gjb » شایعترین علت ناشنوایی مادرزادی شدید تا عمیق در بسیاری از جوامع می باشد. در این مطالعه به بررسی جهش های ژن 2 gjb و یک حذف در ژن 6 gjb در ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در ایران پرداخته شد.   روش ب...

این تحقیق در راستای ارزیابی اثر دو عامل اکولوژیکی دما و دورۀ نوری بر جوانه‌زنی بذر گونۀ تازه‌وارد سوروف ‌آبی (Echinochloa oryzoides) و مقایسۀ‌ ‌آن با گونۀ شایع (سوروف (E.crus-galli)) شالیزارهای استان گیلان و مشتمل بر دو آزمایش جداگانه بود. در آزمایش اول، بررسی پاسخ جوانه‌زنی دو گونه به دما (10، 15، 20، 25، 30، 35، 40 و 45 درجۀ ‌سانتی‌گراد) و تعیین دماهای کاردینال؛ و در آزمایش دوم، ارزیابی اثر د...