سابقه وهدف: بیماری رفسام، نقص مادرزادی در متابولیسم لیپیدهاست که به طریق اتوزومال مغلوب به ارث می رسد0 این بیماری در دسته نوروپاتی های حسی- حرکتی ارثی قرار می گیرد و با فقدان اسید فیتانیک هیدروکسیلاز و تجمع اسیدفیتانیک در پلاسما و بافت ها، همراه است.دراین مقاله به معرفی یک مورد بیماری رفسام می پردازیم0   معرفی بیمار: بیمار پسر 12 ساله ای است که با ضعف اندام تحتانی، عدم تعادل و آتاکسی، اختلال بی...

0

مقدمه: آنوفتالمی و میکروفتالمی به صورت نبودن یک چشم یا وجود یک چشم کوچک در اربیت تعریف می شود که در بیش از 50درصد موارد با آنومالی های سیستمی همراه است و علل متعدد محیطی و کروموزومی دارد. امکان تشخیص پیش از زایمان با روش های تصویربرداری مثل سونوگرافی و نیز ارزیابی سیتوژن مایع آمنیون امکان پذیر است و درمان ایده ال باید هرچه زودتر بعد از زایمان آغاز شود. به علت نادر بودن این بیماری یعنی 30-1 در ه...

سندرم آپرت (apert) یکی از انواع کرانیوسین استوزیس است و از دسته سندرم های acrocephalosyndactyly می باشد که علاوه بر کرانیوسین استوزیس با ناهنجاری توام انگشتان دست یا پا نیز همراه است. شایعترین علایم بالینی این سندرم، اکروسفالی و توری براکی سفالی(turribrachycephaly) ، پیشانی بلند، بخش میانی صورت رشد نیافته، چشم ها برآمده (proptosis)، خط چشم ها به صورت شیار،antemongoloid ، شکاف کام، چسبندگی انگشت...

زمینه و هدف:کندیل مندیبل دوشاخه یک دفرمیتی نادر است که معمولاً به عنوان یک یافته تصادفی در رادیوگرافی پانورامیک تشخیص داده می شود. در این مقاله به معرفی بیماری با کندیل دوشاخه که به منظور انجام معاینه کلینیکی معمول مراجعه نموده بود پرداخته شده است. شرح مورد: بیمار یک مرد 23 ساله است که با کندیل مندیبل دوشاخه یک طرفه (فاقد هرگونه تاریخچه ای از تروما در کودکی) به منظور انجام معاینه کلینیکی معمول ب...

استئوماکوتیس بیماری نادر و خوش خیمی است که با پدیدآمدن ندول های استخوانی در ناحیه ی درم مشخص می شود. علت این بیماری هنوز شناخته نشده است و ممکن است به صورت اولیه یا ثانویه ایجاد شود. در این مقاله خانم 55 ساله ای با ضایعات استئوماکوتیس متعدد به شکل پاپول هایی به رنگ پوست در ناحیه ی صورت معرفی می شود.

سابقه و هدف: بیماری کاوازاکی در همه جای جهان رخ می دهد ولی در کودکان آسیایی شایعتر است. از سال 1960 تاکنون 170000 مورد آن گزارش شده است. برای هر شیرخوار یا کودک با تب بیش از 5 روز که هرگونه علائمی از التهاب جلدی-مخاطی یا شواهد آزمایشگاهی التهاب سیستمیک مشاهده شود، باید کاوازاکی مد نظر باشد. کاوازاکی آتیپیک علائم بالینی واضحی ندارد و معمولاً هنگام بستری بیمار تشخیص دیگری مطرح می شود، در نتیجه میز...

سندرم آلبرایت (mccune –albright) بیماری است که با فیبروز دیسپلازی منتشر، بلوغ جنسی زودرس و پیگمانتاسیون پوست تظاهر می کند. یافته های بالینی عبارتند از: پیگمانتاسیون پوست(café-au-lait) که در ابتدای تولد ظاهر می شود. 2- فیبروز دیسپلازی پلی استئوتیک که شایعتریـن محل درگیری آن پروگزیمال ران می باشــد 3- اختلال در کار غدد داخلی که به شکل پرکاری چند غده خود را نشان می دهد. 4- ناهنجاری اندامها و شکستگ...

چکیده سابقه و هدف: بیماری gorham، بیماری نادری است که با تخریب پیشرونده استخوان همراه می باشد. اولین گزارش از آن در سال 1838 بوده و تاکنون 175 مورد از این بیماری معرفی شده است. تاکنون علت دقیق بروز این بیماری مشخص نگردیده است. در این مقاله یک مورد از درگیری ستون فقرات کمری به همراه درگیری ناحیه تروکانتریک گزارش گردیده است. گزارش مورد: خانم 32 ساله ای که با شکایت درد شدید کمر و پاراپلژی به درمان...

چکیده زمینه و هدف: کیست هیداتیک اولیه داخل صفاقی یک بیماری نادر است و حتی در کشورهایی که این بیماری اندمیک می باشد، تنها 2% از موارد داخل شکمی را شامل می شود. در مقاله پیش رو، یک مورد نادر کیست هیداتیک لگنی در یک خانم جوان که با درد شکم، افت فشار خون و سابقه نازایی مراجعه نموده گزارش می شود. شرح مورد: بیمار خانم 21 ساله ای است، که با درد شکم که از چند روز پیش شروع شده مراجعه کرد و شدت درد را بی...